Kiedy choruje dziecko, choruje cała rodzina. Jak wygląda życie z zespołem Alagille’a?

Pierwsze niepokojące sygnały pojawiły się już w pierwszych tygodniach życia – przedłużająca się żółtaczka i brak przyrostu masy ciała. Czujność położnej patronażowej i szybka reakcja lekarzy pozwoliły na postawienie diagnozy: zespół Alagille’a - rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba wielonarządowa. Dla Magdaleny Monastyrskiej-Kryczmanik i jej rodziny był to początek nowej codzienności – pełnej niepokoju, wyzwań, ale też walki o dostęp do skutecznego leczenia. „Najtrudniejszy był świąd – Rysio budził się w nocy i drapał do krwi. Nic nie przynosiło ulgi” – wspomina mama sześcioletniego chłopca, podopiecznego Stowarzyszenia Pomocy Chorym Dzieciom LIVER. O tym, jak zmienia się życie rodziny, gdy dziecko zmaga się z rzadką chorobą, opowiada w szczerej rozmowie z Iwoną Schymallą.

Zespół Alagille’a to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba wielonarządowa, której objawy mogą ujawniać się już w okresie niemowlęcym. Przyczyną są mutacje w genie JAG1 lub NOTCH2. Choć zespół Alagille’a najczęściej diagnozowany jest w kontekście zaburzeń funkcjonowania wątroby i dróg żółciowych, choroba może dotyczyć również układu krążenia, nerek, układu kostnego oraz narządu wzroku. U większości pacjentów występują charakterystyczne symptomy, takie jak przedłużająca się żółtaczka, niezwykle uciążliwy świąd skóry, złożone wady serca, a także typowy wygląd twarzy (wypukłe czoło, głęboko osadzone i szeroko rozstawione oczy, spiczasty podbródek).Diagnoza stawiana jest na podstawie objawów klinicznych i potwierdzeniu rozpoznania badaniem genetycznym.

Jednym z najbardziej wyniszczających objawów – fizycznie i psychicznie – jest przewlekły świąd skóry, wynikający z cholestazy i podwyższonego poziomu kwasów żółciowych. W skrajnych przypadkach może on prowadzić do bezsenności, depresji, a nawet myśli i prób samobójczych u dzieci. Choroba nieleczona lub leczona suboptymalnie może mieć bardzo poważne konsekwencje – prowadzi do postępującego uszkodzenia wątroby, marskości, a w wielu przypadkach konieczna jest transplantacja. W ostatnich latach pojawiły się nowe opcje terapeutyczne – inhibitory transportera kwasów żółciowych w jelicie krętym (ang. ileal bile acid transporter, IBAT), które dają szansę na realną poprawę jakości życia pacjentów z zespołem Alagille’a – niestety, w Polsce wciąż nierefundowane.

Iwona Schymalla: Jest Pani mamą sześcioletniego Rysia, który choruje na zespół Alagille’a – genetycznie uwarunkowaną, rzadką chorobę wielonarządową. Cieszę się, że możemy dzisiaj porozmawiać, bo – jak sądzę – wiele osób chciałoby dowiedzieć się więcej na temat tej choroby, jej wpływu na życie całej rodziny, możliwości leczenia i poprawy jakości życia dziecka. Zacznijmy od początku. Jakie były pierwsze objawy, które skłoniły Państwa do wizyty u lekarza?

Magdalena Monastyrska-Kryczmanik: Nasza historia z zespołem Alagille’a zaczęła się w pierwszych tygodniach życia Rysia. Przedłużała mu się żółtaczka i bardzo słabo przybierał na wadze. Zaniepokojona położna patronażowa skierowała nas do neonatologa. Pamiętam to dokładnie – lekarz, kiedy zobaczył Rysia, stwierdził, że jeszcze nigdy nie widział tak zażółconego, wręcz zielono-żółtego dziecka. Natychmiast skierował nas na badania, które wykazały bardzo wysoki poziom wskaźników wątrobowych – właściwie wszystkich. Jeszcze próbowano dać nam chwilę – kilka dni, by powtórzyć badania – ale ich wyniki znowu znacząco odbiegały od normy. Zostaliśmy skierowani do szpitala wojewódzkiego.

Iwona Schymalla: To dość szybka ścieżka diagnostyczna, co nie jest regułą w przypadku chorób rzadkich. Czy diagnoza była postawiona szybko, czy wymagała wielu konsultacji?

Magdalena Monastyrska-Kryczmanik: Tak, i myślę, że to zasługa czujności położnej. Już w szpitalu wojewódzkim lekarze podejrzewali konkretną diagnozę. Później, gdy dziękowałam im za szybkie działanie, usłyszałam, że niektórzy z nich odbywają praktyki w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie (ośrodku eksperckim należącym m.in. do Europejskiej Sieci Referencyjnej RARE-LIVER – przyp. red.) na oddziale gastroenterologii i chorób wątroby, i już wtedy kierowali nas na konkretne badania pod kątem zespołu Alagille’a.

Iwona Schymalla: Pamięta Pani swoją pierwszą reakcję na diagnozę? Jakie emocje temu towarzyszyły?

Magdalena Monastyrska-Kryczmanik: Na początku nie dopuszczaliśmy do siebie myśli, że to coś poważnego. Wydawało się, że sobie poradzimy, że to przejściowe. Ale kiedy profesor prowadząca powiedziała, że choroba może prowadzić do marskości wątroby i konieczności przeszczepienia, a całe nasze życie będzie podporządkowane leczeniu Rysia – to był szok. Pojawiły się pytania: „Dlaczego my? Dlaczego Rysio?” Tym bardziej, że mamy starszą córkę – zdrową – i w rodzinie nie było żadnych przypadków chorób genetycznych.

Iwona Schymalla: Ten lęk, że choroba prowadzi do marskości i transplantacji wątroby, był chyba największą obawą, a teraz – motywacją, by działać?

Magdalena Monastyrska-Kryczmanik: Zdecydowanie tak. Robimy wszystko, co w naszej mocy. Szukamy rozwiązań, również w medycynie naturalnej, choć przede wszystkim zaufaliśmy lekarzom. Staramy się, by Rysio nie odczuwał ciężaru tej poważnej choroby.

Iwona Schymalla: Z jakimi objawami było Wam najtrudniej sobie poradzić?

Magdalena Monastyrska-Kryczmanik: Najgorszy był uporczywy świąd skóry. Rysio budził się po kilkanaście razy w nocy – a właściwie nie budził się w pełni, tylko siadał w półśnie i drapał się do krwi po całej powierzchni swojego ciała. Najbardziej w miejscach odsłoniętych, których nie dało się przykryć ubrankiem – jak twarz, uszy, górna część stóp. Krew była wszędzie, pojawiały się strupki i kolejne ranki znowu były rozdrapywane. To był dramat – Rysio płakał, nie spał, a my z mężem razem z nim. Jedno z nas musiało zrezygnować z pracy – byłam to ja, ponieważ synek wymagał stałej opieki.

Iwona Schymalla: Stosowała Pani specjalne rękawiczki, by zapobiec skaleczeniom podczas drapania?

Magdalena Monastyrska-Kryczmanik: Tak. Leki nie działały, więc zaczęłam szukać informacji w Internecie, co jeszcze możemy zrobić, żeby Rysio się dalej nie kaleczył. Trafiłam na specjalne piżamki z chłodzącego materiału z rękawiczkami, które zapobiegały rozdrapywaniu ran paznokciami.

Iwona Schymalla: Czyli leczenie farmakologiczne nie przynosiło ulgi?

Magdalena Monastyrska-Kryczmanik: Początkowo nie, w zasadzie nie było na nie żadnej reakcji. Syn dostał jeden lek – bez efektu, świąd wręcz się nasilał. Potem drugi – też bez poprawy. Szukałam dalej pomocy i natknęłam się w Internecie na informację o badaniach klinicznych w USA. Udało mi się skontaktować z prezes międzynarodowej fundacji Alagille Syndrome Alliance, która ma córkę zmagającą się z tą samą chorobą. Dzięki niej dowiedziałam się, że w Europie, w tym również w Polsce rusza badanie kliniczne nowego leku.

Iwona Schymalla: Rysio został zakwalifikowany do tego badania. Jakie przyniosło to efekty?

Magdalena Monastyrska-Kryczmanik: Poprawa przychodziła stopniowo, po kilku miesiącach Rysio w zasadzie całkowicie przestał się drapać, rany na skórze zaczęły się goić. Mógł pójść do przedszkola, a ja dzięki temu wróciłam do pracy. Problem świądu zniknął. To był dla nas przełom.

Iwona Schymalla: Taki przełom rzeczywiście zmienia życie całej rodziny…

Magdalena Monastyrska-Kryczmanik: Zdecydowanie. Wcześniej wszystko kręciło się wokół świądu. Teraz – choć nadal wszystko kręci się wokół Rysia, bo zespół Alagille’a to przewlekła choroba wielonarządowa – odczuwamy dużą różnicę. Nasza córka, która kiedyś w swoich słabszych momentach mówiła, że wszystko jest tylko „dla Rysia”, że tylko jego kochamy iw zasadzie zapominamy o niej, a naprawdę robiliśmy wszystko, żeby tego nie odczuwała, też odetchnęła.

Iwona Schymalla: Zmieniła się więc nawet relacja między rodzeństwem, kiedy ustąpiły dokuczliwe objawy świądu…

Magdalena Monastyrska-Kryczmanik: Dokładnie tak, ten lek spowodował, że mogliśmy wrócić do naszej „normalności”. Bardzo pomagają nam też moi rodzice. Wcześniej bali się zostawać z Rysiem – nie wiedzieli, jak reagować na tak nasilony świąd, nie wiedzieli, jak go ukoić. Teraz, gdy dzięki leczeniu objawy świądu ustąpiły i syn wrócił do przedszkola, mogą nas odciążyć. To duża ulga, zwłaszcza że Rysio z powodu choroby ma osłabioną odporność i często choruje.

Iwona Schymalla: Wsparcie rodziny jest bardzo istotne. A co ze wsparciem otoczenia? Czy zawsze spotykała się Pani ze zrozumieniem?

Magdalena Monastyrska-Kryczmanik: Niestety nie. Po powrocie do pracy myślałam, że będzie dobrze, ale okazało się, że jeśli choroby nie widać na zewnątrz, to łatwo o brak empatii. Przez te wcześniej nieprzespane noce, czasami spóźniałam się do pracy. Koleżanki zarzucały mi różne rzeczy, bo mimo choroby dziecka starałam się przychodzić do pracy uśmiechnięta i nie pokazywać, że mam jakiś problem w domu. Spotkałam się z niezrozumieniem, nie miałam tego wsparcia w pracy i to bolało. Dlatego tak ważne jest uświadamianie o tej chorobie.

Iwona Schymalla: Na koniec – gdyby miała Pani jedno życzenie do spełnienia, jakie by ono było?

Magdalena Monastyrska-Kryczmanik: Pierwsza myśl to oczywiście zdrowie mojego syna. Ale nie można być egoistą. Dlatego chciałabym, aby wszystkie dzieci z zespołem Alagille’a miały dostęp do nowoczesnych terapii.