Choroba Fabry’ego jest jedną z rzadkich chorób genetycznych. Chorzy rodzą się z nieprawidłową budowę genu odpowiedzialnego za produkcję jednego z czterdziestu enzymów występujących w ciele człowieka – alfa-galaktozydazy (alfa-GAL). Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe - globotriaozyloceramid (GL-3 lub Gb3), które niszczą m.in. serce, nerki i mózg. Pierwsze symptomy choroby można zauważyć już u czteroletniego dziecka, jednak są one często mylone z dolegliwościami reumatycznymi czy kardiologicznymi.
Raport pt. „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” stanowi podsumowanie wyników przeprowadzonej ankiety. Zebrane dane mają na celu pogłębienie wiedzy na temat rzadkiej choroby Fabry’ego wśród społeczeństwa oraz zwrócenie uwagi systemu zdrowia na poszukiwanie rozwiązań, które gwarantowałyby pacjentom cierpiącym na chorobę Fabry’ego dostęp do leczenia i zatrzymanie postępu choroby. Badanie zostało przeprowadzone za pomocą ankiety internetowej, w której udział wzięło 36 pacjentów w wieku od 18 do 65 lat. Aż 64 proc. respondentów stanowili mężczyźni, może to wynikać z faktu, że na chorobę Fabry’ego statystycznie zapadają oni znacznie częściej, niż kobiety.
Aż u 75 proc. respondentów pierwsze objawy choroby pojawiły się jeszcze w dzieciństwie. 14 proc. - tylu ankietowanych pierwsze oznaki choroby dostrzegło będąc już dorosłym. Z kolei 11 proc. badanych zauważyło pierwsze symptomy choroby w wieku młodzieńczym.
Ze względu na niejednoznaczne objawy postawienie właściwej diagnozy trwa nawet 15 lat, a pacjent odwiedza w tym czasie średnio dziewięciu specjalistów. Rzadkość występowania oraz niewielka wiedza na temat choroby Fabry’ego sprawia, że wielu lekarzy podczas diagnostyki nie bierze nawet pod uwagę możliwości jej wystąpienia.
73 proc. badanych przyznało, że postawienie właściwiej diagnozy zajęło lekarzom więcej niż 5 lat. 15 proc. ankietowanych dowiedziało się, że cierpi na chorobę Fabry'ego w okresie od roku do 5 lat od momentu rozpoczęcia diagnostyki. 12 proc. badanych usłyszało diagnozę przed upływem roku.
Leczenie choroby Fabry’ego w Polsce
W 2001 roku Unia Europejska zarejestrowała i dopuściła do obrotu lek uzupełniający brak enzymu, którego chorzy na zespół Fabry’ego nie są w stanie wytwarzać. Metodę leczenia nazwano enzymatyczną terapią zastępczą. Podawany raz na dwa tygodnie (w formie kroplówki) lek dostarcza do organizmu osoby chorej brakujący enzym, który rozkłada substancje tłuszczowe oraz zapobiega ich gromadzeniu w organach wewnętrznych i naczyniach krwionośnych.
Do leczenia enzymatyczną terapią zastępczą mają dostęp chorzy ze wszystkich krajów Unii Europejskiej. Poza Polską, której władze odmawiają refundacji tej terapii. ! Do leczenia enzymatyczną terapią zastępczą mają dostęp chorzy ze wszystkich krajów Unii Europejskiej. Poza Polską, której władze odmawiają refundacji tej terapii.
W walce o refundację enzymatycznej terapii zastępczej Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego zostało poparte przez: Sejmową Komisję ds. Chorób Rzadkich, Rzecznika Praw Pacjenta, Rzecznika Praw Obywatelskich, polskie, europejskie i światowe organizacje zajmujące się chorobami rzadkimi (Krajowe Forum ORPHAN, EURORDIS, Fabry International Network) oraz wiele innych autorytetów medycznych. Nie przyniosło to jednak efektu. Minister zdrowia w 2014r. po raz kolejny odmówił refundacji leczenia polskim pacjentom, tłumacząc to wysoką ceną terapii i podważając jej efektywność. Starania o refundację enzymatycznej terapii zastępczej i kolejne odmowy ze strony kolejnych ekip Ministerstwa Zdrowia budzą w ankietowanych obawy, o to czy kiedykolwiek ich starania uda się doprowadzić do pozytywnego finału. Brak dostępu do leczenia w rozumieniu ankietowanych oznacza życie w ciągłym bólu, pogorszenie stanu zdrowia, narażenie na udary mózgu i zawały serca, aż wreszcie brak samodzielności i przedwczesną śmierć.
21 ankietowanych leczonych jest obecnie w ramach programów charytatywnych. W Polsce leczenie charytatywne otrzymują jedynie pacjenci, którzy w przeszłości brali udział w badaniach klinicznych organizowanych przez producentów leków lub pacjenci w ciężkim stanie. Są to jednak pojedyncze przypadki, a chorzy nie wiedzą jak długo ich terapie będą finansowane. Charytatywne programy leczenia nie zawsze obejmują nowo zdiagnozowanych pacjentów, którzy nie brali udziału w badaniach klinicznych – w tym dzieci. Obecnie osoby te leczone są objawowo, czyli przyjmują środki łagodzące objawy, często silne leki przeciwbólowe, które w żaden sposób nie hamują postępu choroby. Nie otrzymując niezbędnego do zatrzymania postępu choroby enzymu, zmuszeni są szukać pomocy we własnym zakresie. Mimo dostępności leków, żyją w strachu przed postępem choroby i pojawieniem się zagrażających ich życiu powikłań – niewydolności organów wewnętrznych, zawałów serca i udarów mózgu.
Choroba Fabry’ego wpływa na codzienne funkcjonowanie osób nią dotkniętych. Blisko 70 proc. pacjentów deklaruje, że choroba utrudnia im normalne funkcjonowanie. Prawie połowa badanych uznała, że przez chorobę musiała zrezygnować z życiowych planów. Blisko 40 proc. ankietowanych pacjentów deklaruje też potrzebę pomocy w codziennym życiu. 37 proc. respondentów zadeklarowało, że nie ma w planach posiadania dzieci, z obawy przed przekazaniem im choroby.
Mat. prasowe
