MRS Prof. Zbigniew Żuber: Wyzwania w chorobach rzadkich

Gościem Iwony Schymalli jest prof. Zbigniew Żuber, kierownik Katedry Pediatrii KAAFM, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich MRS.
Iwona Schymalla 2021-06-22 08:36

W rozmowie z ekspertem pytamy m.in. o:

  • To, jak wygląda sytuacja pacjentów z chorobą Wilsona (najbardziej niepokojące są manifestacje neurologiczne)
  • Pozytywne zmiany w dostępie do leczenia SMA (na przykładzie refundowanego leku nusinersen)
  • Korzyści płynące z tworzenia szerokiego wachlarza terapeutycznego (oczekiwana terapia genowa i terapia doustna)

Profesor Zbigniew Żuber podkreśla, że w podejściu terapeutycznym powinniśmy myśleć nie o konkretnej jednostce chorobowej, ale o losie naszych pacjentów. Zarówno diagnostyka, jak i leczenie muszą poprawiać jakość życia i tu jest ogromne pole do popisu, nie tylko w chorobach rzadkich, ale we wszystkich jednostkach chorobowych. Zdaniem profesora należy korzystać przede wszystkim z nowych możliwości organizacyjnych leczenia i nowych możliwości terapeutycznych.

Nowe opcje leczenia, jak mówi profesor Żuber, to także wielkie nadzieje dla rodzin pacjentów.
Ogromnym postępem jest to, że w SMA jest dostępne leczenie i rodzice nie muszą wyjeżdżać ze swoimi dziećmi z kraju - konkluduje gość Medexpressu.

PDF

Zobacz także