SMA: Nusinersen po terapii genowej?

Fot. Getty Images/iStockphoto
Badanie RESPOND ma na celu sprawdzenie, czy potwierdzona skuteczność leku nusinersen, polegająca na umożliwieniu trwałej produkcji białka SMN, może przynieść korzyści także pacjentom uprzednio poddanym terapii genowej.
Medexpress 2020-10-03 11:55

Spółka Biogen ogłosiła plany rozpoczęcia globalnego badania klinicznego IV fazy RESPOND mającego na celu zbadanie korzyści klinicznych i ocenę bezpieczeństwa leku nusinersen u niemowląt i dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) z niezaspokojonymi potrzebami klinicznymi po zastosowaniu terapii genowej onasemnogen abeparwowek.

– Jako klinicyści nieustannie dążymy do osiągnięcia lepszych wyników leczenia niemowląt i dzieci, ale u niektórych pacjentów poddanych terapii genowej zaobserwowano niezaspokojoną potrzebę dodatkowych korzyści terapeutycznych. Istnieją przekonujące argumenty kliniczne za tym, że leczenie nusinersenem tych pacjentów może zwiększyć skuteczność leczenia SMA. Oczekujemy, że badanie RESPOND dostarczy cennych danych, które pomogą w podejmowaniu decyzji terapeutycznych dotyczących naszych najmłodszych pacjentów z SMA – powiedziała dr Crystal Proud, neurolog dziecięca specjalizująca się w chorobach nerwowo-mięśniowych ze Szpitala Dziecięcego The King’s Daughters w Wirginii, członkini komitetu sterującego badaniem RESPOND.

Chorzy na SMA nie wytwarzają wystarczająco dużej ilości białka SMN (survival motor neuron). Białko SMN jest niezbędne do przeżycia neuronów ruchowych, które umożliwiają siedzenie, chodzenie i między innymi odpowiadają za podstawowe funkcje życiowe, w tym oddychanie i połykanie. Badanie RESPOND ma na celu sprawdzenie, czy potwierdzona skuteczność leku nusinersen, polegająca na umożliwieniu trwałej produkcji białka SMN, może przynieść korzyści także pacjentom uprzednio poddanym terapii genowej.

W długoterminowym badaniu terapii genowej onasemnogen abeparwowek zaobserwowano, że do tej pory 4 na 10 pacjentów było później leczonych lekiem nusinersen. Zgodnie z projektem, RESPOND ma być dwuletnim badaniem otwartym, mającym na celu ocenę skuteczności i bezpieczeństwa leku nusinersen u pacjentów z SMA uprzednio poddanych terapii genowej onasemnogen abeparwowek. Ma ono dostarczyć szerszych informacji pomocnych w podejmowaniu decyzji terapeutycznych.

Skuteczność zostanie oceniona na podstawie zmiany od wartości wyjściowych oceny funkcji motorycznych, dodatkowych obserwacji klinicznych (np. połykanie) oraz poziomu obciążenia dla opiekunów. Eksploracyjnym punktem końcowym badania będzie stężenie neurofilamentów, które zostanie ocenione jako biomarker biologicznej aktywności choroby.

Podstawowa badana grupa ma obejmować 40 niemowląt w wieku 9 miesięcy lub młodszych (w momencie podania pierwszej dawki leku nusinersen), które mają dwie kopie genu SMN2 (tzn. u których prawdopodobne rozwinie się SMA typu 1), a które przed ukończeniem 6. miesiąca życia otrzymały onasemnogen abeparwowek.

Druga badana grupa będzie obejmować 20 dzieci i pozwoli na zebranie danych od pacjentów w szerszym przedziale wiekowym (do 3 lat w momencie podania pierwszej dawki leku nusinersen). Po włączeniu do badania uczestnicy przez dwa lata będą otrzymywać lek nusinersen w dawce 12 mg, zgodnie z dopuszczonym schematem leczenia: cztery dawki wysycające, a następnie dawkę podtrzymującą co cztery miesiące.

Źródło: inf. pras.

PDF

Zobacz także