Przełom, który umożliwił powstanie terapii antysensownych (ASO), rozpoczął się od odkrycia „rozdzielonych genów” i mechanizmu splicingu RNA. Badania te, prowadzone przez późniejszych noblistów, Waltera Gilberta i Philipa Sharpa, oraz zespół naukowców, stworzyły fundament pod technologie...
Konferencja pt. "Choroby rzadkie w systemie ochrony zdrowia - osiągnięcia, stan aktualny i najpilniejsze potrzeby" organizowana w ramach połączonego posiedzenia Parlamentarnych Zespołów: ds. Chorób Rzadkich, ds. Dzieci, ds. SMA.
17 listopada 2025 r. firma Biogen ogłosiła, że Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) Europejskiej Agencji Leków (EMA) wydał pozytywną opinię, jednogłośnie zalecając zatwierdzenie schematu leczenia z zastosowaniem wyższych dawek nusinersenu w terapii rdzeniowego zaniku...
Od siedmiu lat w Polsce realizowany jest program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) z użyciem nusinersenu. Badania obserwacyjne pokazują, że pacjenci, w tym ci z zaawansowaną chorobą, odnoszą realne korzyści – nie tylko stabilizację, ale także stopniową poprawę sprawności. Polski program...
Ponad 70 proc. pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) leczonych w Polsce nusinersenem uzyskało istotną klinicznie poprawę, a u wszystkich zatrzymano postęp choroby. Efekty terapii nie zatrzymują się po kilku miesiącach, poprawa narasta wraz z czasem stosowania leku – pokazują dane...
Program B102, w którym dostępne są trzy terapie modyfikujące przebieg choroby, obejmuje 85-90 proc. pacjentów z SMA, czyli ok. 1150 osób, z czego 55 proc. stanowią dzieci. Program realizowany jest w 37 ośrodkach – siedemnastu pediatrycznych i dwudziestu dla osób dorosłych. Jednym z największych...
Antysensowne oligonukleotydy (ASO) są obecnie celebrytami, jeśli chodzi o molekularne leczenie uwarunkowanych genetycznie chorób neurodegeneracyjnych. Największy przełom w leczeniu SMA nastąpił dzięki nusinersenowi, który jest właśnie antysensownym oligonukleotydem – mówi dr n. med. Anna...
27 czerwca 2025 r. firma Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB) ogłosiła nowe dane potwierdzające skuteczność kliniczną nusinersenu w zróżnicowanej populacji pacjentów cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni.
W medycynie są sytuacje, w których procedury administracyjne mogą zaważyć na czyimś zdrowiu – a nawet życiu. Przykładem jest organizacja zakupu leku dla dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Gdy diagnoza zapada wcześnie, a odpowiednia terapia zostanie wdrożona natychmiast – można zatrzymać rozwój...
Programy lekowe, zapewniające bezpłatny dostęp do nowoczesnych terapii, dają pacjentom szanse na powstrzymanie progresji choroby, a tym samym na zdrowsze i dłuższe życie. Dotyczy to chorych z SM i SMA, co wyraźnie podkreślali eksperci i przedstawiciele organizacji pacjenckich podczas Szczytu...
Program leczenia SMA jest kompletny, zgodny ze standardami. Pacjenci mają dostęp do wszystkich zarejestrowanych terapii – mówił w czwartek Sejmie wiceminister zdrowia Marek Kos. Jak poinformował, nakłady na ten program rosną. W tym roku wydano już 475 mln zł, w całym poprzednim – 444 mln zł.
Czy może być jeszcze lepiej w leczeniu SMA? Spotkanie z udziałem przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia oraz ekspertów.
Biogen publikuje nowe dane dotyczące skuteczności i bezpieczeństwa wyższej dawki nusinersenu.
Czy Ministerstwo Zdrowia spełni postulat środowiska lekarzy neurologów dziecięcych i rozszerzy dostępność do terapii genowej na dzieci, u których w badaniach przesiewowych stwierdzono cztery kopie genu SMN2?
Pięcioletnie doświadczenia, związane z funkcjonowaniem w Polsce programu lekowego, dotyczącego leczenia SMA potwierdziły, że mamy do czynienia z rozwiązaniem modelowym. Nie oznacza to jednak, że nie ma w nim przestrzeni do zmian. Pierwsze już zaszły i dotyczyły kobiet w ciąży. Kolejne mogłyby...
– Mamy pacjentów z SMA, którzy bez leczenia byli nieuchronnie skazani na postęp choroby. Oni w tej chwili nie muszą się tego obawiać, za to mogą realizować fantastycznie życiowe plany – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego...
Ponad 80 proc. pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) leczonych nusinersenem jest zadowolonych z terapii. 90 proc. pacjentów pediatrycznych oraz 66 proc. pacjentów dorosłych stwierdziło, że terapia spełniła ich oczekiwania – wynika z badania ankietowego sprawdzającego satysfakcję polskich...
Terapia nusinersenem przynosi korzyści w każdej grupie pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. To wniosek płynący z długoterminowych badań z rzeczywistej praktyki klinicznej (RWE), prowadzonych zarówno w grupie pediatrycznej, jak i u dorosłych chorych z SMA. Okazuje się, że lek jest bezpieczny i...
– Koncepcja remodelingu neuronów w SMA to nasz pomysł na wyjaśnienie tego, co widzimy obiektywnie. Z całą pewnością możemy powiedzieć, że stan pacjentów poprawia się, choroba zatrzymuje się i następuje poprawa funkcji mięśni i nerwów – mówi dr hab. med. Anna Potulska-Chromik z Kliniki Neurologii...
Rozmowa z prof. Katarzyną Kotulską-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Intytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”.
© 2023 Medexpress. Wszystkie prawa zastrzeżone
