- Jesteśmy w takim miejscu, którego nie spodziewaliśmy się jeszcze kilka lat temu – powiedział na początku posiedzenia Kacper Ruciński, założyciel Fundacji SMA, członek Rady Strategicznej Fundacji. Przypomniał kamienie milowe w historii społeczności SMA w Polsce jak refundacja pierwszego leku w 2019 r., w 2021 r. wprowadzenie pilotażu badań przesiewowych oraz terapia genowa na liście Funduszu Medycznego. Wśród największych wyzwań wskazał opracowanie i wdrożenie opieki koordynowanej, zwiększenie jakości i dostępności fizjoterapii, wyrobów medycznych i sprzętu rehabilitacyjnego oraz refundację nowych terapii. Jak podkreślał Kacper Ruciński, społeczność chorych wiąże ogromną nadzieję, z jak najszybszą refundacją terapii genowej – to teraz priorytet – zaznaczył.
Fundusz Medyczny
O opóźnieniu w diagnozowaniu SMA i nadziei, jaką dają badania przesiewowe mówiła dr Magdalena Władysiuk, ekspert ochrony zdrowia. W jej ocenie gorącym tematem jest Fundusz Medyczny i terapia genowa. Pierwszy wykaz Funduszu Medycznego został opublikowany 26 lutego. Na liście znalazło się 11 terapii, z czego ostatecznie AOTMIT wskazała 4, a Rzecznik Praw Pacjenta 9. - Oczekujemy teraz na listę ministra zdrowia i wskazanie wybranych terapii – powiedziała M.Władysiuk. - Teraz jest czas konsultacji. To proces dość niejasny i nietransparentny – dodała. Środowisko ma obawy, związane z tym, że o rekomendacje nie poproszono wszystkich konsultantów krajowych z danych dziedzin. - Nie do końca są jasne kryteria doboru klinicystów do oceny wchodzących nowych terapii – powiedziała. Jednocześnie wyzwaniem po stronie płatnika, kiedy już zostaną złożone wnioski, będą negocjacje bez HTA. - W tej chwili jest tylko ocena AOTMiT, która jest bardzo enigmatyczna – tłumaczyła M.Władysiuk.
Program lekowy
Doświadczenia z wdrażania leczenia SMA są znakomite. Prof. Katarzyna Kotulska z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” mówiła o realizacja programu SMA u dzieci. Przypomniała, że program jest bardzo szeroki i żaden pacjent nie został wykluczony z powodu nieskuteczności czy działań niepożądanych leku. Do wyzwań zaliczyła wprowadzenie badań przesiewowych noworodków, leczenie i obserwacja pacjentów zidentyfikowanie w badaniach przesiewowych oraz łączenie sekwencyjne terapii.
Badania przesiewowe i opieka koordynowana
Wszyscy eksperci podkreślali wagę badań przesiewowych, które mają szansę zmienić obraz choroby. Prof. Monika Gos powiedziała, że od kwietnia trwa pilotaż na Mazowszu, który stopniowo będzie rozszerzany o kolejne województwa, tak aby w 2022 było możliwe objęcie całej Polski.
Z kolei prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak wskazała, że wyzwaniem jest wczesne rozpoznanie choroby, optymalizacja leczenie i poszukiwanie nowych narzędzi oceny postępu choroby i skuteczności leczenia. U dzieci leczonych przedobjawowo głównym celem jest rozwój ruchowy maksymalnie zbliżony do prawidłowego. Podkreśliła, że kluczem do skutecznego radzenia sobie z chorobą jest wypracowanie rozwiązań organizacyjnych i mechanizmów finansowania opieki wielodyscplinarnej.
