Medyczna Racja Stanu: Choroby rzadkie

Konieczność wyrównania szans

"Nie oczekujemy specjalnego traktowania pacjentów z chorobami rzadkimi, ale apelujemy o wyrównanie ich szans, przypominając że:

- stawianie rozpoznania, nie bez powodu, doczekało się określenia - odyseja diagnostyczna, a przewlekłość tego procesu pogarsza stan pacjentów i rokowania nawet w tych, wciąż nielicznych przypadkach, gdy istnieje opcja terapeutyczna

- praca nad lekiem dla niewielkiej liczby pacjentów, to wyzwanie kliniczne i finansowe, ze wszystkimi tego stanu konsekwencjami - dla naukowców, systemu, i co najważniejsze - dla chorego

- w wielu przypadkach choroba to zagrożenie życia, a w stanach przewlekłych - cierpienie fizyczne i psychiczne

- właściwa opieka nad naszymi podopiecznymi, doświadczającymi wielonarządowych uszkodzeń, to zadanie dla interdyscyplinarnych zespołów i wysokospecjalistycznych ośrodków, których brakuje

- jeśli do tego dodamy częste przypadki wykluczenia komunikacyjnego, zubożenie chorobą całej rodziny, brak wsparcia socjalnego, bezsens i bezduszność przepisów, które osobom z trwałymi uszkodzeniami ciała każą systematycznie stawiać się na komisjach sprawdzających stan sprawności motorycznej – to można zrozumieć poziom frustracji i bezsilności ich samych, ich bliskich i nas – lekarzy.”

Tak, specyfikę wyzwań opisali klinicyści, uczestniczący 28. lutego w ósmym już spotkaniu Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.

W jedności siła

- Na świecie jest około 350 milionów pacjentów żyjących z chorobą rzadką lub ultrarzadką. W UE to 30 milionów, a w Polsce - 3 miliony. Przywołując jednak, wspomniane już problemy diagnostyczne, nie zdziwiłabym się, gdyby było ich dwukrotnie więcej – stwierdziła prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich dodając, że obowiązkiem sumienia jest znalezienie takich rozwiązań systemowych, które pozwolą ratować każde zagrożone życie i skutecznie chronić pacjentów przed cierpieniem we wszystkich przypadkach, w których jest to możliwe dzięki postępowi medycyny.

- Byliśmy jednymi z pierwszych, którzy apelowali o uwagę dla najsłabszych. Nagłaśniamy kwestie związane z losem pacjentów cierpiących na choroby rzadkie od momentu powołania Medycznej Racji Stanu, tak by stały się pozytywną obsesją polityków. Rosnący dostęp do nowoczesnych metod terapeutycznych to dowód także naszej skuteczności. Na długo przed pandemią, która dowiodła słuszności naszych postulatów, wskazywaliśmy konieczność powołania i współdziałania w ramach Europejskiej Unii Zdrowotnej. Twarda motywacja w omawianym dziś kontekście to też fakt, iż wiele z tych chorób występuje na tyle rzadko, że badania nad nimi można prowadzić tylko w skali europejskiej. Naturalną konsekwencją wszystkich tych argumentów będzie więc podjęcie starań o włączenie wyzwań chorób rzadkich do priorytetów polskiej prezydencji w 2025 r. – dodał prof. Paweł Kowal, inicjator powołania Medycznej Racji Stanu, przewodniczący Sejmowej Komisji Spraw Zagranicznych.

- 10 lutego 2024 r. na ręce minister zdrowia Izabeli Leszczyny złożony został apel środowisk pacjenckich i eksperckich o wsparcie tej idei. Jako przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu i sygnatariusz tego dokumentu, przypomnę, że to już ósmy rok, gdy w gronie specjalistów upominamy się o los naszych podopiecznych, wspierając wszystkie rozwiązania systemowe i kliniczne mogące służyć jego poprawie. Ponad 100 nowych, dostępnych cząsteczkowskazań to dla wielu z nich - życie i jego znacznie lepsza jakość. Z satysfakcją obserwuję, jak rośnie świadomość i siła stowarzyszeń pacjentów oraz gotowość decydentów do konstruktywnego dialogu. Nadal jednak wyzwaniem pozostaje diagnostyka i wdrożenie zaktualizowanego Planu dla Chorób Rzadkich – stwierdził prof. Zbigniew Żuber, prezes elekt Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego.

W odpowiedzi na zaniepokojenie pacjentów i klinicystów, w tym grona ekspertów, którzy pro bono pracowali nad stworzeniem gwarancji prawidłowego funkcjonowania systemu opieki nad pacjentami, Dominika Janiszewska-Kajka, z-ca dyr. Departamentu Lecznictwa w MZ zapowiedziała, iż Plan dla Chorób Rzadkich powinien zostać przyjęty uchwałą jeszcze w marcu 2024 r. i będzie przedłużony o 2 lata, a eksperckie postulaty związane z dostępem do nowoczesnej diagnostyki, wyodrębnieniem ośrodków eksperckich i prawidłowym finansowaniem, zostaną uwzględnione.

Daniel Rutkowski, pełniący obowiązki prezesa AOTMiT oraz Joanna Parkitna, dyr. Wydziału Oceny Technologii Medycznych AOTMiT akcentowali wysiłek jaki agencja, w ścisłym partnerstwie z klinicystami, włożyła w prace nad Planem dla Chorób Rzadkich i ocenę konkretnych terapii. - W ubiegłym roku, z zachowaniem ustawowych terminów, a czasem i szybciej - wykonaliśmy ponad 200 ocen leków przy ogromnym zaangażowaniu ekspertów i naszego zespołu. Prawdziwe wyzwanie stające przed nami wszystkimi to nadciągający czas wspólnych ocen HTA, które w 2025 r. zaczynamy właśnie od chorób rzadkich. Wszystkie leki, które będą rejestrowane przez Europejską Agencję ds. Leków będą jednocześnie w trybie wspólnej oceny. Potrzebna tu zaangażowania ekspertów, ministerstwa zdrowia i przemysłu celem wypracowania szybkiego i sprawnego modelu oceny. W formie raportu klinicznego otrzymywać będziemy wspólną ocenę kliniczną, co pozwoli to na wgląd, jak podejmowane są decyzje w innych krajach na podstawie tego samego dokumentu klinicznego.

Hematologia to głównie choroby rzadkie

- Nowoczesna, wystandaryzowana diagnostyka stanowi fundament współczesnej hematologii, a badania genetyczne są podstawą rozpoznania, także większości nowotworów krwi. Potrzeba gwarancji najwyższej jakości owych badań i możliwości właściwego ich rozliczania. Od tego zależy skuteczności leczenia. W hematologii dorosłych zrefundowano 75 cząsteczkowskazań, co oznacza, że postępujemy zgodnie ze światowymi standardami. Wobec faktu, iż pojawiają się kolejne, nowoczesne leki, warto wzorem ostatnich lat, dopełniać doniesienia rejestracyjne ze świata, doniesieniami refundacyjnymi – stwierdziła prof. Ewa Lech-Marańda, konsultant krajowa w dziedzinie hematologii.

Wśród owych oczekiwanych dopełnień hematolodzy widzą: dostęp do iwosydenibu w terapii ostrej białaczki szpikowej, teclistamabu dla pacjentów z oporną i nawrotową postacią szpiczaka, ibrutynibu w skojarzeniu z wenetoklaksem w leczeniu dorosłych chorych z wcześniej nieleczoną przewlekłą białaczką limfocytową.

Prof. Krzysztof Giannopoulos, prorektor ds. Szkoły Doktorskiej i Badań Klinicznych UM w Lublinie zwrócił też uwagę na fakt, że wartością nie do przecenienia jest rosnąca liczba możliwych podań doustnych i podskórnych, co pozwala chorym na aktywne życie zawodowe i rodzinne, służąc też racjonalizacji wydatków publicznych.

- Do planowania właściwej ścieżki terapeutycznej, w tym szybko zmieniającym się świecie, potrzeba wykwalifikowanych kadr z otwartymi głowami. Tymczasem dane z końca 2023 r. mówią, że w Polsce jest tylko 593 hematologów. To zdecydowanie za mało, co ma także swoje implikacje organizacyjne. Dobrym pomysłem jest więc przesuwanie ciężaru opieki ze szpitalnej na specjalistyczną, ambulatoryjną. Poprawie bezpieczeństwa naszych pacjentów przysłużyć może stworzenie Krajowej Sieci Hematologicznej, dodała prof. Ewa Lech–Marańda.

Rzadkie choroby eozynofilowe

Eozynofilowa ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (EGPA) jest układowym zapaleniem naczyń w obszarze dróg oddechowych, dolnych i górnych. Obraz choroby to: alergiczny nieżyt nosa, astma, eozynofilia we krwi obwodowej, nacieki eozynofilowe w układzie oddechowym, ale też poza nim w: nerkach, układzie krążenia, nerwowym, przewodzie pokarmowym i skórze. Z kolei zespół hipereozynofilowy (HES) to grupa rzadkich chorób z wyraźną, utrzymującą się hipereozynofilią we krwi. Obie choroby najczęściej diagnozowane są u 30-40 latków. Należą one do grupy schorzeń przewlekłych, przebiegających z okresami remisji i zaostrzeń. Faza zaostrzenia stwarza zagrożenie życia. Wczesne wykrycie choroby pozwala na wdrożenie leczenia mogącego zapobiec ciężkim uszkodzeniom płuc, dróg oddechowych, mięśnia sercowego, przewodu pokarmowego lub nerek. Dzięki postępowi medycyny, choroby te, do niedawna śmiertelne, potrafimy już skutecznie leczyć. - Niestety w Polsce podstawowa terapia to sterydy, których przyjmowanie wiąże się z wieloma działaniami niepożądanymi: ryzykiem sepsy, zakrzepicy, patologicznych złamań… Tymczasem pojawiły się już na świecie leki biologiczne, znacznie lepiej tolerowane, pozwalające pacjentowi na powrót do aktywnego życia. Uzyskały one pozytywną opinię AOTMiT, więc liczę, że wkrótce odmienią też los naszych pacjentów – wyraził nadzieję prof. Piotr Kuna, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Astmy i Alergii UM w Łodzi.

Wrodzony obrzęk naczyniowo-ruchowy (HAE)

Pierwsze sygnały tej ciężkiej, zagrażającej życiu choroby pojawiają się już w dzieciństwie lub wieku dojrzewania jako białe, ograniczone, nieswędzące obrzęki o różnej lokalizacji, utrzymujące się do 3 dni i powracające ze zmienną częstotliwością. Szacuje się, że co najmniej u połowy pacjentów z dziedzicznym HAE dojdzie do, przynajmniej jednego, ataku obejmującego krtań. Ryzyko śmierci w tym przypadku, przy braku odpowiedniego leczenia wynosi 30%. Nawet zabieg stomatologiczny może spowodować obrzęk krtani. Jako zagrażające życiu uważa się także obrzęki okolic narządów płciowych, brzucha i twarzy. Leczenie tej choroby ma postać leczenia doraźnego i profilaktycznego. Trudno przecenić znaczenie tego drugiego, polegającego na stałym przyjmowaniu leku z intencją zminimalizowania siły napadów lub ich wyeliminowania. Wskazaniem do profilaktyki jest częstość napadów i ich lokalizacja, powodująca najpoważniejsze zagrożenie.

- Pacjenci mający dostęp do tej skutecznej metody zapobiegania groźnym napadom są właściwie od nich wolni. Dotyczy to jednak tylko 10% z grupy mogącej odnieść taką korzyść. Warto podjąć wysiłek zmieniający tę statystykę, udostępniając lanadelumab także pacjentom z lokalizacją choroby twarzy i genitaliów, co zapewni bezpieczeństwo chorym i wymierne korzyści budżetowe.

Wytyczne Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego i Polskiego Towarzystwa Alergologicznego, a także wytyczne międzynarodowe pozycjonują lanadelumab w pierwszej linii leczenia zapobiegawczego w grupie pacjentów doświadczających najcięższego przebiegu choroby i nie wskazują na lokalizacje obrzęku – przypomniał prof. Zbigniew Żuber.

Choroby rzadkie w neurologii

Rzadkie zespoły padaczkowe stanowią ogromne wyzwanie systemowe ze względu na różnorodność i trudności w leczeniu. Zespół Dravet i zespól Lennoxa-Gastauta należą do najcięższych i lekoopornych napadów padaczkowych, którym towarzyszą zaburzenia intelektualne, opóźnienie ruchowe i behawioralne, w tym autystyczne, opóźnienie rozwoju i rozumienia mowy, zaburzenia ze spektrum autyzmu, nadpobudliwość czy dysfunkcje układu motorycznego. Częstsze jest tu także ryzyko wystąpienia nagłej, niespodziewanej śmierci w przebiegu padaczki.

Konieczne jest skuteczne leczenie napadów, pozwalające uniknąć urazów, zapobiec niepełnosprawności i zagrażającym życiu powikłaniom, ale też zadbać o jakość życia pacjenta. Takie rozwiązanie dają: kannabidiol i fenfluramina - leki mające unijną rejestrację do stosowania w rzadkich zespołach padaczkowych.

Kannabidiol jest refundowany od stycznia w ramach dwu programów lekowych, jako terapia wspomagająca w skojarzeniu z klobazamem. W jednym z nich - w trybie Funduszu Medycznego, jako technologia lekowa o wysokiej wartości klinicznej. Dziś wyzwaniem jest tu sprawne zakontraktowanie obu programów lekowych w trosce o pacjentów. Fenfluramina ma rejestrację w obu zespołach, jako dodatek do leczenia innymi lekami przeciwpadaczkowymi u pacjentów od 2 roku życia i oczekuje na refundację.

W opinii neurologów, prof. Konrada Rejdaka, prezesa Polskiego Towarzystwa Neurologicznego i prof. Katarzyny Kotulskiej–Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnika” CZD, tak ciężki przebieg rzadkich zespołów padaczkowych wymaga sprawnej diagnostyki i możliwie najpełniejszego wachlarza terapeutycznego, ale też wysiłku rehabilitacyjnego.

Prof. Anna Kostera Pruszczyk, kierująca Katedrą i Kliniką Neurologii WUM, przywołała ogromny sukces jakim są nowoczesne terapie SMA i dostęp do nich w Polsce, pozwalający odmienić los chorych, ale też zapobiec rozwinięciu choroby.

- Wyzwaniem nadal jednak pozostaje w grupie chorób nerwowo - mięśniowych miastenia gravis, rzadka choroba autoimmunologiczna polegająca na zaburzeniu transmisji nerwowo-mięśniowej. Powstawanie nieprawidłowych przeciwciał doprowadza tu do osłabienia mięśni. Pierwsze symptomy to niedowład mięśni twarzy, opadanie powiek, podwójne widzenie, trudności w mówieniu i kłopoty z połykaniem. Z czasem choroba podlega uogólnieniu. Najniebezpieczniejsze jest zajęcie mięśni oddechowych. Tak powstają przełomy miasteniczne, grożące śmiercią. Ogromną nadzieję na skuteczne i mniej obciążające leczenie od tego, które jest obecnie dostępne, dają dwie zarejestrowane w ostatnich miesiącach w UE terapie miastenii, o których dostępność dla swych podopiecznych zaapelowała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Niezgoda na zły los naszych pacjentów i potrzeba wyrównania ich szans – to deklaracja wszystkich uczestników spotkania Medycznej Racji Stanu.

Można mieć nadzieję, że będzie to niezgoda skuteczna i powszechna skoro pełne wsparcie zadeklarowali także przedstawiciele Rzecznika Praw Pacjenta, Rzecznika Praw Dziecka i Rzecznika Praw Obywatelskich, a systematyczny udział w dialogu i otwartość na eksperckie opinie zadeklarowali reprezentanci AOTMiT oraz MZ.

Ważnych argumentów decydentom dostarczył profesor Maciej Niewada, adiunkt w Katedrze i Zakładzie Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej WUM, dowodząc, że droższe od leczenia jest nieleczenie chorób rzadkich. Wskazał też, że policzone w USA koszty opóźnień w postawieniu diagnozy choroby rzadkiej, to kwoty sięgające nawet do pół miliona dolarów.

- Są, rzecz jasna, duże różnice w skuteczności terapii. Mamy takie, które dają efekt mizerny, ale też takie, które pozwalają na całkowite wyleczenie. Z perspektywy farmakoekonomisty mogę wskazać terapie kosztowo efektywne o cenie kilkudziesięciu milionów złotych.

Adam Chmura, zastępca Rzecznika Praw Dziecka, deklarując wsparcie dla wszystkich działań służących wzmocnieniu poczucia bezpieczeństwa pacjentów z chorobami rzadkimi, zwrócił uwagę na trudną do zaakceptowania sytuację, w której istnieje skuteczna terapia, ale sam producent nie występuje z wnioskiem refundacyjnym, bez którego nie można zapewnić dostępu do niej dla tych, których los mogłaby odmienić. - We współpracy z Rzecznikiem Praw Pacjenta i Rzecznikiem Praw Obywatelskich będziemy podejmowali wszelkie działania służące dobru takich grup chorych.

Z perspektywy Biura Rzecznika Praw Obywatelskich poważnym problemem jest nieprawidłowe funkcjonowanie ratunkowego dostępu do terapii lekowych. - Nastąpiło tu wypaczenie istoty owej instytucji z uwagi na coraz częstsze wyłączenia w zakresie możliwości sprowadzania leków w trybie awaryjnym dla ratowania życia. Obawiam się, że racje finansowe biorą tu górę nad odpowiedzialnością za los pacjenta. Z tej perspektywy RDTL staje się instytucją martwą. Postęp medycyny powoduje, że nie możemy uchylać się od odpowiedzi na pytanie, czy Państwo ma podejmować wysiłek udzielania skutecznej pomocy. Warto w tej kalkulacji nadkładów i efektów brać pod uwagę fakt, że decyzja na TAK zaprocentuje odzyskaną aktywnością zawodową pacjenta, redukcją rent i wydatków na suboptymalną pomoc medyczną – stwierdził mec. Piotr Mierzejewski, dyr. Zespołu Prawa Administracyjnego i Gospodarczego w Biurze RPO.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, apelując o dostęp do innowacyjnych terapii, zwróciła jednocześnie uwagę na fakt, iż sprawnie prowadzony proces diagnostyczny pozwala w pewnych sytuacjach klinicznych osiągnąć zadowalający efekt także przy zastosowaniu dobrze znanych i niedrogich terapii. Warunek - to precyzyjne rozpoznanie.

Jako ważny sygnał dla decydentów dr Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia przytoczył dane z audytu Krajowego Forum Orphan za 2023 r.:

- 85% organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi twierdzi, że ich potrzeby nie są tratowane priorytetowo

- 80% uważa, że ich sytuacja nie poprawiła się od momenty stworzenia Funduszu Medycznego

- 97% oczekuje usprawnień i optymalizacji modelu opieki nad chorymi

- 90% opowiada się za powołaniem ośrodków eksperckich

- 87% wskazuje potrzebę dostępu do nowoczesnej diagnostyki, w tym poszerzenie programu badań przesiewowych noworodków o nowe jednostki chorobowe

- 77% wskazuje na potrzebę dostępu refundacyjnego do nowych technologii lekowych.

Odnosząc się do tych danych prof. Jolanta Sykut–Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej potwierdziła znaczenie postulowanego przez pacjentów przesunięcia opieki nad chorymi, ze szpitala w środowisko domowe, na co pozwala dziś postęp medycyny i co znajduje uzasadnienie w terapii zespołów Fabry’ego i Gaucher’a.

Jeśli pamiętamy, że bardziej opłaca się leczyć niż nie leczyć, jeśli można ograniczyć biurokrację na rzecz uważnego słuchania racji każdej ze stron i podczas spotykań przy okrągłym stole naprawdę być partnerami niełatwych przecież rozmów, to bardziej chce się wierzyć, że choroby rzadkie nie będą zapomniane, a pacjenci możliwie najlepiej zaopiekowani – podsumował prof. Zbigniew Żuber.