Rzadkie, ale obecne – codzienne wyzwania pacjentów

Zwłaszcza że z drugiej strony – większe możliwości diagnostyczne pozwalają na odkrywanie nowych chorób – liczbę chorób rzadkich i ultrarzadkich, które już dziś są definiowane, określa się na nawet 10 tysięcy. – Każdy pacjent ma takie same prawa, choć przez wiele lat, gdy brakowało możliwości diagnostycznych, choroby rzadkie były „sierotami” systemu – przyznał.

Jednocześnie ekspert przypomniał, że choć w diagnostyce dokonał się wielki postęp, jeśli chodzi o leczenie jest on już dużo mniej imponujący, bo jest ono możliwe u zaledwie kilku procent cierpiących na choroby rzadkie. Jednak w jednostkach chorobowych, w których jest ono możliwe, trwa wyścig z czasem. – Zależy nam na jak najszybszym wykryciu choroby i wdrożeniu leczenia.

Z tym, że pacjenci nie dzielą się na „rzadkich” i „populacyjnych” zgodził się Jakub Adamski, dyrektor Departamentu Współpracy w Biurze Rzecznika Praw Pacjenta. – Pacjenci zgłaszają się do nas z problemem do rozwiązania. Nie ze skargą, jak często się mówi. Z problemem. I rzeczywiście, osoby cierpiące na choroby rzadkie takich problemów mogą mieć więcej, częściej potrzebują pomocy, na przykład w sytuacji niekończącej się odysei diagnostycznej. System nie jest jeszcze gotowy, by wspierać chorych w odpowiedni sposób – przyznał. Pacjent, na przykład, może być przyjmowany „punktowo” przez kilku specjalistów, ale „łączenie kropek” pozostaje – choć nie powinno – jego zadaniem. Dotyczy to również chorób populacyjnych, ale w przypadku rzadkich problem rośnie lawinowo w związku z tym, że pacjent odwiedza większą liczbę lekarzy.

Są problemy, ale są też przykłady spektakularnych sukcesów. Takich jak dziesięcioletnia Natalia, jedno z pierwszych w Polsce dzieci, które otrzymało – już ponad osiem lat temu – leczenie nusinersenem, pierwszym zarejestrowanym lekiem na SMA. Natalia sama mówi, że choć porusza się na wózku, może żyć jak jej rówieśnicy. Równocześnie jej mama Karolina, wspominając postawioną po kilku miesiącach życia córki diagnozę i towarzyszące jej rokowanie: „Dzieci umierają przed ukończeniem drugiego roku życia” nie mogła ukryć poruszenia. – Natalia żyła 1,5 roku bez żadnego leczenia, bo go po prostu nie było. Nigdzie na świecie. Ponad osiem lat temu, jako jedno z pierwszych dzieci z Polski, rozpoczęła leczenie nusinersenem. W tej chwili w październiku otrzyma już trzydziestą dawkę leku – relacjonowała.

- Rozmowa z Natalią i jej historia mogłaby zastąpić podsumowanie kliniczne stosowania leku na SMA – podkreśliła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Klinika Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”. Polska rozpoczęła leczenie SMA nusinersenem od początku 2019 roku i – jak przypomniała ekspertka – jedną z kluczowych decyzji, jakie podjęło wówczas Ministerstwo Zdrowia była szeroka refundacja tego leku dla wszystkich pacjentów z diagnozą tej choroby. To rzadkość w chorobach rzadkich – W chorobach rzadkich, które ujawniają się w dzieciństwie, pacjenci bardzo często są dotknięci szeregiem niepełnosprawności, które ich wykluczają ze świadczeń, ale też z badań klinicznych. W badaniach klinicznych SMA też nie było chorych z najcięższymi postaciami czy w najbardziej zaawansowanym stadium choroby. Mimo braku danych ministerstwo zdecydowało się na tak szeroką refundację i była to bardzo dobra decyzja. Po prawie siedmiu latach możemy potwierdzić, na podstawie twardych danych, że niemal wszyscy pacjenci odnieśli korzyści kliniczne z leczenia. 94 procent pacjentów uzyskało albo poprawę, albo przynajmniej stabilizację swojego stanu zdrowia, co bez włączenia leku byłoby oczywiście niemożliwe – mówiła prof. Kotulska-Jóźwiak.

– W tej chwili w ramach programu lekowego finansowane są już trzy leki a korzysta z leczenia na dziś 1146 pacjentów – podkreśliła. Większość chorych otrzymuje właśnie nusinersen. Dostęp do leczenia, jak zaznaczyła ekspertka, jest „szeroki, ale kontrolowany”. Dzięki raportom zespołu koordynującego program MZ dysponuje kompletem danych, na podstawie których można będzie podejmować racjonalne decyzje dotyczące programu. – Mam nadzieję, że w przyszłości będziemy mogli wskazywać grupy pacjentów, którzy będą mogli odnieść większą korzyść z określonej terapii – wskazała.

Terapie są bowiem różne: od leku, który pacjent otrzymuje przez całe życie po jednokrotną terapię genową, po której – przynajmniej w założeniach – chory leku już nie musi przyjmować. Obydwie terapie generują olbrzymie koszty – a mowa tylko o jednej chorobie. Oczywistym wydaje się pytanie – nawet jeśli nie jest ono formułowane wprost w przestrzeni publicznej – jak dużo jesteśmy w stanie wydawać na leczenie chorób dotykających niewielkie populacje? – Jeśli chodzi o system refundacji, radzimy sobie z tym nieźle – mówił Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej MZ, zaznaczając, że wyzwania już są olbrzymie, a będą – jeszcze większe. – Zbiórki na leczenie dzieci sięgają już 16 mln zł za podanie terapii – przypomniał. Dotyczy to chorób rzadkich, ale ekspert przypomniał, że pojawiają się terapie, które zmieniają paradygmat leczenia chorób populacyjnych. Przykładem jest terapia genowa w cukrzycy typu 1. – Żadne państwo, żaden płatnik nie będzie w stanie zapewnić takiego leczenia każdemu chorującemu, jeśli będzie utrzymany taki poziom cenowy już będących w obrocie terapii genowych.

W ocenie Mateusza Oczkowskiego firmy farmaceutyczne, tłumaczące idące już w 3-4 mln dolarów ceny terapii koniecznością zwrotu poniesionych nakładów przy małej populacji docelowej powinny przemyśleć i zmodyfikować swoje strategie, zwłaszcza że wiadomo o rosnącym znaczeniu AI na wstępnych etapach prac nad nowymi terapiami, co przekłada się na obniżenie kosztów, bo już na początku odsiewane są nierokujące leki. – Firmom ucieka usprawiedliwianie wysokich kosztów końcowych – mówił. – Jeśli firmy nie zmienią nastawienia, żaden płatnik publiczny czy ubezpieczyciel nie podejmie się finansowania nowych terapii.

Mateusz Oczkowski przypomniał, że w podejściu do finansowania terapii widać już pierwsze zmiany. – Jeszcze niedawno Niemcy obejmowali refundacją wszystkie zarejestrowane terapie a negocjacje cenowe podejmowano po pewnym, dość długim, czasie. Dziś ten czas na podjęcie rozmów skrócono do pół roku. Niemcy nie mieli instrumentów dzielenia ryzyka, nie zawierali poufnych umów. Od ubiegłego roku już takie rozwiązania mają – wyliczał. Jak podkreślił, Polska w zakresie mechanizmów obniżających ceny leków jest liderem. – Dowodem na naszą pozycję jest choćby to, że znaleźliśmy się w koszyku referencyjnym Donalda Trumpa – przypomniał. Amerykański prezydent dąży do obniżenia cen leków na swoim rynku, bo te potrafią być nawet siedmio czy dziesięciokrotnie wyższe niż w Polsce.

Jedną z metod na obniżenie cen leków innowacyjnych na rynku UE mogłyby być wspólne zakupy. I Mateusz Oczkowski przyznał, że choć Polska sceptycznie podchodzi do centralnych zakupów leków, akurat w chorobach rzadkich popiera pomysł. Problemem jest jednak to, czy firmy farmaceutyczne będą zainteresowane takim rozwiązaniem. Tymczasem, jak wskazywał, choć obniżamy (skutecznie) ceny, i tak koszty leczenia niektórych pacjentów są po prostu kosmiczne. – Są tacy, których terapia rocznie kosztuje 2-3 miliony złotych. Na rekordzistę, pacjenta z hemofilią, wydaliśmy już 43 mln zł – wyliczał.

Jak podkreślał przedstawiciel resortu zdrowia, finansowanie takich leków na dobrą sprawę jest możliwe wyłącznie w systemach opartych na solidaryzmie społecznym, bo nie ma żadnej możliwości, by sam pacjent a nawet jego najbliżsi w następnych kilku pokoleniach „oddali” do systemu zbliżoną kwotę – i nikt tego nie oczekuje. – W USA, jeśli nie ma się odpowiednio okazałego pakietu ubezpieczeniowego, chory może co najwyżej obejrzeć reklamę takiej terapii w telewizji – przypomniał. Nic dziwnego, że właśnie Europa, z ukształtowanymi systemami publicznymi, jest głównym rynkiem zbytu dla producentów innowacyjnych leków. To sprawia, że z jednej strony apetyty firm, z drugiej – oczekiwania społeczne rosną. A to jest pułapka dla decydentów. – Stosunkowo łatwo jest podjąć decyzję o objęciu leku refundacją. Ale decyzja podjęta „dziś”, musi obowiązywać. Nie można powiedzieć po dziesięciu latach: - Nasza inwestycja w twoje zdrowie, pacjencie z chorobą rzadką, właśnie się zakończyła.

Mateusz Oczkowski podkreślił, że firmy farmaceutyczne muszą respektować możliwości i ograniczenia regulatorów i decydentów, choćby dlatego że bez ich udziału po prostu nie będą mieć rynków zbytu. Ocenił jednocześnie, że w tej chwili połowa procesów refundacyjnych, jak mówił, dotyczy chorób rzadkich. Skalę wydatków będzie można bardziej precyzyjnie określić po uchwaleniu przygotowywanej przez MZ nowelizacji ustawy refundacyjnej.

Podczas dyskusji mocno wybrzmiały też problemy związane z tzw. odyseją diagnostyczną, jaka ciągle dotyka pacjentów z chorobami rzadkimi. Prof. Żuber podkreślał, że dużym problemem jest pomijanie nietypowych objawów, które powinny skierować myśl lekarza na podejrzenie choroby rzadkiej i przypisywanie pacjentowi chorób bardziej rozpowszechnionych. To sprawia, niekiedy, że zostaje wdrożone leczenie – czasami kosztowne, często np. operacyjne, obciążające pacjenta – choć nie dokończono diagnostyki. Szczególnym jej rodzajem, dającym spektakularnie pozytywne efekty, są oczywiście badania przesiewowe noworodków. – Jesteśmy w pierwszej trójce krajów z najszerszymi panelami takich badań – przypomniał prof. Żuber. Jednak w taki sposób można wykryć tylko część chorób. – Podstawową kwestią jest to, by na pacjenta patrzeć holistycznie. Obrzęk w kolanie nie musi wcale oznaczać konieczności wdrożenia operacyjnego, to może być objaw choroby, którą trzeba leczyć. Najpierw diagnostyka, potem leczenie – apelował do swoich kolegów lekarzy. – Lekarz nie może zakładać, że wie, co pacjentowi dolega, przed zakończeniem diagnostyki. Nie może wdrażać kosztownego leczenia. To błąd. Błędem jest też powtarzanie procesów diagnostycznych, które donikąd nie prowadzą.

Beneficjentami badań przesiewowych są również dzieci z SMA – dzięki temu, że program obejmuje wszystkie noworodki, duża część z nich może otrzymać i otrzymuje leczenie jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów, dzięki czemu te objawy nie pojawią się wcale albo będą zminimalizowane, a system nie będzie ponosić kosztów nie tylko leczenia, ale też rehabilitacji, ale też opieki jak również leczenia powikłań i dysfunkcji wywoływanych przez podstawową chorobę. Oczywiście, pozostaje bardzo duża grupa pacjentów, którzy urodzili się „za wcześnie” i byli diagnozowani już w związku z pojawieniem się pierwszych objawów. Przede wszystkim z myślą o nich, choć nie tylko, są prowadzone badania nad innymi lekami, które koncentrują się na zmniejszaniu objawów, poprawie funkcjonowania organizmu bez oddziaływania na sam proces chorobowy.

W ocenie prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak odyseja diagnostyczna – pacjent z chorobą rzadką średnio odwiedza w Polsce ośmiu specjalistów, zanim usłyszy prawidłową diagnozę, w między czasie słyszy dwie lub trzy fałszywe i nierzadko zaczyna zupełnie nietrafione leczenie – wynika również z braku systemowego ułożenia poziomów referencyjnych i nakreślenia ścieżek (np. POZ-AOS-ośrodek specjalistyczny a jeśli zajdzie potrzeba, również ośrodek z europejskiego sieci referencyjnej). To jednak nie oznacza, jak podkreślał prof. Żuber, że pacjenci z chorobami rzadkimi są skazani na leczenie w ośrodkach specjalistycznych. – Ośrodek chorób rzadkich jest tam, gdzie lekarz prawidłowo zdiagnozował chorobę – stwierdził ekspert, dodając, że życie, w tym obszar chorób rzadkich, nie znosi narzucania sztywnych ram i rozwiązania muszą być dostosowane do potrzeb i racjonalnie elastyczne, zaś większość pacjentów może i powinna otrzymywać leczenie blisko miejsca zamieszkania, choć niektórzy, wymagający rzeczywiście specjalistycznego, niszowego, leczenia, muszą mieć je zapewnione w wyspecjalizowanych ośrodkach.

Czy problemy pacjentów pomoże rozwiązać ustawa o chorobach rzadkich? Pytany o to Mateusz Oczkowski potwierdził, że trwają prace nad dokumentem strategicznym, natomiast zaznaczył, że nie jest zwolennikiem tworzenia osobnych ustaw, osobnych rozwiązań, w zakresie dostępu do leków. Przypomniał, że już funkcjonuje, obok ustawy o refundacji, rozwiązań (np. szczepienia, leczenie HIV/AIDS), które „żyją swoim życiem” i wprowadzają niekonsekwencję w organizacji podstawowego systemu finansowania dostępu do leków.

`