- Temat chorób rzadkich przez wiele lat był pomijany, a wręcz odpychany – przypominał prof. Zbigniew Żuber, kierownik Katedry Pediatrii Krakowskiej Akademii im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. „Kiedyś” nie oznacza jednak prehistorii – to perspektywa kilkunastu lat, może dwóch dekad. Miarą postępu jest fakt, że o ile kiedyś NFZ musiał zabiegać w krakowskim ośrodku o prowadzenie nielicznych pacjentów dorosłych, bo w całym kraju nie było żadnego, w którym chorzy na mukopolisacharydozę mogliby liczyć na kompleksową opiekę, teraz takich ośrodków jest kilka, a pacjent płynnie przechodzi spod opieki pediatrycznej do internistycznej. Również dlatego, że o ile „kiedyś” zdecydowana większość pacjentów nie miała szansy dożyć dorosłości, teraz te szanse są wyraźnie większe.
Jak podkreślał ekspert, jedną z przyczyn tego stanu rzeczy jest przyjęcie i wdrożenie, choć z wieloletnim opóźnieniem, Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Lata pracy przełożyły się na wzrost wiedzy na temat tych chorób, a pacjenci nie muszą się już, osamotnieni, błąkać po systemie – choć będąca podstawowym problemem odyseja diagnostyczna jest wpisana w specyfikę tych chorób. Prof. Żuber przypomniał, że choroby rzadkie, zwykle ujawniające się (choć niekoniecznie szybko diagnozowane) na etapie dzieciństwa, są nie tylko chorobą dziecka, ale całej rodziny. – Im wcześniej nastąpi diagnoza, im wcześniej zostanie rozpoczęte leczenie, tym lepiej – przyznał, dodając jednocześnie, że spośród 8-9 tysięcy rozpoznanych do tej pory chorób rzadkich leczenie celowane dotyczy zaledwie kilku, 3-5 procent. – Dzięki wsparciu Ministerstwa Zdrowia, przede wszystkim wiceministra Macieja Miłkowskiego, można powiedzieć, że Polska w tej chwili nie odstaje pod względem dostępności leczenia od wielu krajów europejskich. Jeszcze nieco kuleje diagnostyka genetyczna, ale wraz z postępami we wdrażaniu Planu dla Chorób Rzadkich zwiększać się będzie dostępność i będzie ona niewątpliwie lepiej prowadzona – przewidywał, precyzując, że chodzi m.in. o ograniczenie zbędnych kosztów ponoszonych w tej chwili przez rodziców na niepotrzebne, niewskazane wręcz badania genetyczne.
Jedną z chorób, nad którą pochylili się paneliści, była neurofibromatoza typu 1 (NF1). Uczestnicy Kongresu mieli możliwość zapoznania się z krótkim filmem, w którym doświadczeniami z chorobą dzieliła się mama kilkulatka, u którego zdiagnozowano NF1. – Gdy Kubuś miał trzy miesiące, pojawiły się u niego pierwsze plamki na skórze. Pediatra, dermatolog, dużo zabiegów, część z nich niepotrzebnych – opisywała drogę do diagnozy, która – jak potem komentowali eksperci – i tak przyszła stosunkowo szybko. – To jednak nie była dla nas diagnoza, a wyrok śmierci. Tykająca bomba, bo jedno co wiadomo, to że każdy przypadek tej choroby jest inny – wspominała mama Kubusia. Przełomem było pojawienie się pierwszego nowoczesnego leku naNF1, który został zastosowany u chłopca. – Nie tylko nie tworzą się nowe guzy, a te które już są, nie rosną. Ale jeszcze nerki, moczowód i pęcherz zaczynają się regenerować– o efektach leczenia syna mówiła kobieta. Jak dodała, ten lek to szansa nie tylko dla Kuby, ale i dla innych dzieci oraz ludzi, którzy chorują na NF1, by tę chorobę zatrzymać.
Prof. Dawid Larysz, kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży WSSD w Olsztynie tłumaczył, że neurofibromatozy są chorobami, które postępują z czasem. Nie ma w tej chwili możliwości, aby je wyleczyć, podobnie jak dużej części chorób rzadkich. Dlatego pacjent z neurofibromatozą to pacjent na całe życie. A sama choroba dotyczy nie wybranego organu czy układu, lecz całego organizmu – mówił. Guzy, które się tworzą, mogą powstać m.in. w mózgu, w rdzeniu kręgowym, okolicach kręgosłupa, w oczodole czy w obszarze twarzoczaszki, skutkując np. uszkodzeniem wzroku, ślepotą i drastycznym pogorszeniem wyglądu, co ma ogromne znaczenie dla aspektów społecznych życia tych dzieci. W efekcie pacjenci z neurofibromatozami przechodzą liczne operacje usunięcia guzów – niektórzy operowani są kilkanaście, a nawet kilkadziesiąt razy – co samo w sobie jest potężnym obciążeniem.
– Oczywiście, w ciągu ostatnich dwóch dekad możemy mówić o ogromnym postępie w chirurgii. Mamy systemy fluorescencji, które pozwalają z niezwykłą precyzją zlokalizować guza tak, by usunięcie go nie zagrażało tkankom. Jest robotyka, rozszerzona rzeczywistość – wyliczał. To wszystko skraca czas zabiegu, zwiększając bezpieczeństwo. Jednak leczenie operacyjne nie zawsze może być kontynuowane. W przypadku chorych z NF1, u których kolejne otwarcie twarzoczaszki, głowy czy kręgosłupa nie wchodzi w grę, rozwiązaniem mogłaby być farmakoterapia w postaci leku z grupy inhibitorów kinaz. – To nowa technologia.Ale wszystko wskazuje na to, że jest w stanie zatrzymać postęp choroby – mówił prof. Larysz, dodając, że ma nadzieję, iż w przyszłości pojawią się kolejne leki, które będą potrafiły cofnąć jej skutki.
Nadzieją dla pacjentów z neurofibromatozami jest program pilotażowy opieki koordynowanej. Jak mówiła Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, Ministerstwo Zdrowia kończy prace nad nowelizacją programu, która przedłuża jego trwanie do końca 2024 roku [we wrześniu rozporządzenie ministra zdrowia w sprawie pilotażu opieki koordynowanej nad neuofibromatozami zostało opublikowane - przyp. red.]. To nadzieja i szansa dla pacjentów do 30. roku życia – starszych bowiem program pilotażowy nie obejmuje. Dzieląc się własnym doświadczeniem Dorota Korycińska mówiła, że gdy 25 lat temu „debiutowała” jako matka dziecka z neurofibromatozą, nie było internetu i możliwości stosunkowo łatwego dotarcia do informacji. – Żeby je zdobyć, chodziłam do biblioteki. Usłyszałam od lekarzy cztery różne diagnozy, wszystkie niepomyślne. Jak to działa na psychikę rodzica, opiekuna, gdy coś takiego przechodzi? – pytała retorycznie, dodając, że ostatecznie diagnozę postawiono w ośrodku w Hamburgu. Potem, jak mówiła, nastąpił kolejny etap swoistej wędrówki po Polsce – w poszukiwaniu specjalistów, którzy mogliby się zająć dzieckiem.
– Te doświadczenia doprowadzają do jednego wniosku: musi być opieka koordynowana, a koordynatorem nie może być rodzic. Musi to być lekarz, specjalista, który kontroluje stan dziecka i gdy widzi potrzebę, kieruje go na konsultacje lub zabiegi do innych specjalistów – onkologa, neurochirurga czy chirurga – tłumaczyła. Tylko w ten sposób, jak mówiła, jesteśmy w stanie uniknąć, na przykład, multiplikowania niepotrzebnych, wykonywanych „na wszelki wypadek” badań diagnostycznych lub przeciwnie – przegapiania momentu koniecznej interwencji. Pilotaż opieki koordynowanej trwa od trzech lat, uczestniczą w nim cztery ośrodki – dwa w Warszawie, po jednym w Bydgoszczy i Gdańsku. – To stanowczo za mało, potrzeba stworzenia kolejnych, bo w tych, które są, już tworzą się kolejki. Widać też, że brakuje ośrodka na południu Polski. Inne wyzwanie to rozszerzenie opieki poza 30. rok życia – wskazywała przedstawicielka organizacji pacjentów.
Kolejną wziętą pod lupę chorobą rzadką była hipofosfatazja, choroba genetyczna, związana z metabolizmem witaminy B6 i niedoborem aktywności ważnego enzymu, fosfatazy alkalicznej. – To ultrarzadka, niezwykle ciężka w przebiegu jednostka chorobowa – mówił prof. Zbigniew Żuber. Hipofosfatazja występuje w kilku postaciach – najgroźniejsze są te, które ujawniają się najwcześniej, w życiu płodowym lub w niemowlęctwie – szanse przeżycia w tych postaciach ma ok. 30 proc. chorych. Im później choroba da o sobie znać, tym rokowania, co do długości życia i jego jakości są lepsze. Hipofosfatazja w zdecydowanej większości przypadków wiąże się jednak z gigantycznymi spustoszeniami w organizmie, a gdy mamy do czynienia z postacią niemowlęcą czy dziecięcą – jest równoznaczna z nieprawidłową budową kośćca i jego deformacjami, powoduje ciężkie zaburzenia rozwojowe, może też wywoływać zaburzenia neurologiczne w postaci napadów drgawkowych. – W tej chwili mamy możliwość leczenia enzymatycznego, czyli substytucyjnego hipofosfatazji. Powodzenie zależy od wczesnego etapu wykrycia choroby, ponieważ za pomocą terapii jesteśmy w stanie zatrzymać lub spowolnić jej przebieg, ale nie odnowimy układu kostnego, który uległ procesom destrukcyjnym – mówił ekspert.
Głos zabrała również Kamila Anna Dratkiewicz, prezes Fundacji Hypogenek i jednocześnie pacjentka z hipofosfatazją (HPP), u której choroba objawiała się już w wieku dziecięcym. – Gdyby w moim przypadku leczenie mogło zostać podane odpowiednio wcześnie, nie siedziałabym teraz na wózku i nie doszlibyśmy z lekarzem do wniosku, że od pół roku chodzę z pękającymi kośćmi. Moi rodzice mieliby zdecydowanie mniej stresu, a ja jako dziecko mogłabym o wiele więcej. Obserwuję rozwój nielicznych dzieci z HPP, które otrzymują lek i dzięki temu mogą np. jeździć na rolkach, o czym ja mogłam tylko marzyć – wyliczała pacjentka. Mówiła że hipofosfatazja dotyka całego organizmu i nieustannie towarzyszy jej ból. Chory budzi się z bólem, albo budzi się niewyspany, mimo że spał osiem, dziewięć godzin, bo ból zakłócał sen. Jak podkreśliła, pacjenci z hipofosfatazją w Polsce – dziś leczeni wyłącznie objawowo – z ogromną nadzieją czekają na dostęp do pierwszej aktywnej terapii w postaci leczenia enzymatycznego.
W innej sytuacji są pacjenci z mukowiscydozą. W przypadku tej choroby, jak mówiła Sylwia Ból, członek zarządu Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą Oddział w Gdańsku, mama dziecka chorującego na mukowiscydozę, wydarzyło się dużo dobrego – w zeszłym roku zapadła bowiem decyzja o refundacji leków przyczynowych. – Pacjenci, którzy przez ostatni rok otrzymują ten lek, zdecydowanie lepiej funkcjonują. Zmiana jest niekiedy spektakularna – podkreślała, przywołując przykłady pacjentów, którzy rozpoczynając przyjmowanie leku byli tuż przed przeszczepem, ale okazał się on niekonieczny. – Im szybciej lek zostaje podany, tym poprawa stanu zdrowia lub jego stabilizacja jest bardziej znacząca.
Problem polega na tym, że decyzja o refundacji leku przyczynowego nie dotyczy wszystkich. Pacjenci podzieleni są więc na trzy grupy:
- objętych programem lekowym,
- tych, na których leki przyczynowe nie działają, więc mogą być leczeni wyłącznie objawowo (ok. 10 proc. chorych na mukowiscydozę),
- tych, którzy tkwią w zawieszeniu, oczekując na rozszerzenie refundacji. Którzy mogliby otrzymywać jeden z leków przyczynowych, ale potrzebna byłaby decyzja o obniżeniu granicy wieku z 12 do 6 lat i tych, którzy mogliby otrzymywać takie leczenie, gdyby została rozszerzona lista wskazań (mutacji).
- Jestem mamą dziecka, które czeka na decyzję o rozszerzeniu refundacji. I muszę przyznać, że czeka się na nią coraz trudniej, bo widzimy, jak dużo dobrego te leki pacjentom dają. I jak ważne jest to, by podać je jak najwcześniej – mówiła Sylwia Ból. – Coraz trudniej słuchać jest też wszystkich pozytywnych historii, choć jednocześnie mamy nadzieję, wierzymy, że pozytywna decyzja zapadnie wkrótce, może nawet jeszcze w tym roku.
W szczególnej sytuacji są pacjenci cierpiący na inną rzadką chorobę metaboliczną – fenyloketonurię, enzymopatię prowadzącą do gromadzenia się w organizmie nadmiaru aminokwasu fenyloalaniny. Nieleczona, powoduje ona nieodwracalną niepełnosprawność intelektualną, ale od lat 60. Na świecie, a od lat 90. W Polsce dzięki włączeniu do panelu badań przesiewowych noworodków jest diagnozowana wcześnie, w pierwszych dniach życia, i wcześnie rozpoczyna się jej leczenie. W Polsce, jak mówiła dr Agnieszka Chrobot z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy, leczenie wyłącznie objawowe, żywieniowe, nastawione na utrzymanie diety polegającej na dostarczeniu do organizmu tylko ściśle określonej ilości fenyloalaniny. – Żeby unaocznić, z czym to się wiąże, pacjent nie je mleka, jogurtu, zwykłego chleba, makaronu czy ryżu, ale też jajek, mięsa i ryb. 80 proc. zapotrzebowania na białko jest dostarczane przez specjalistyczne preparaty aminokwasowe – podkreślała, dodając że tolerancja tych preparatów jest bardzo różna i są problemy z przestrzeganiem zaleceń. – Pewną szansą są preparaty glikomakropeptydu, substancji naturalnej, są lepiej akceptowane lub tolerowane przez pacjentów, mają lepszy smak – przyznała.
Preparaty są refundowane, a – jak przypominała ekspertka – gdy tylko pojawiły się w przeszłości znaki zapytania wokół tej refundacji, wśród pacjentów i ich rodzin wybuchła prawdziwa panika. – Warunkiem przestrzegania zaleceń jest w tym przypadku refundacja. To jest dieta na całe życie – tłumaczyła, dodając, że trudno się dziwić, że osoby, które muszą się ciągle odżywiać tymi samymi preparatami chcą mieć ich jak największy wybór, zarówno jeśli chodzi o rodzaje, smaki jak i postaci. – Dzięki utrzymywaniu diety i postępom w leczeniu żywieniowym ci pacjenci spłacają dług refundacyjny, bo są aktywni, pracują, kształcą się – mówiła, przywołując przykłady osób chorujących, które studiują choćby kierunki medyczne, w tym – kierunek lekarski.
Ekspertka przyznała, że w Europie i USA są już dostępne technologie lekowe, dostarczające do organizmu pacjenta brakującego enzymu, daleko wykraczające poza leczenie żywieniowe, które jednak w Polsce, jak mówiła, nie mają przynajmniej na razie szans na zaimplementowanie ze względów finansowych. – My jako lekarze, zajmujący się pacjentami z fenyloketonurią w tej chwili skupiamy się na optymalizacji leczenia żywieniowego – stwierdziła.
Ta grupa pacjentów nie jest zresztą jednorodna, na pewno nie pod względem problemów. Pierwszą grupę stanowią ci, którzy urodzili się zanim choroba miała szansę być zdiagnozowana w pierwszych dniach życia. – To osoby z utrwaloną niepełnosprawnością intelektualną, pozostające pod opieką starszych rodziców. Pojawia się pytanie, gdzie trafią, jeśli tych drugich zabraknie? – stawiała jasno problem. Drugą grupę stanowią kobiety w wieku rozrodczym, zarówno te, które planują ciążę, jak i te, które prowadzą aktywne życie seksualne, choć ciąży nie planują. – Pacjentka z fenyloketonurią, zanim zajdzie w ciążę, powinna wrócić do ścisłego przestrzegania diety, inaczej mamy 100 proc. prawdopodobieństwa, czyli pewność, że u dziecka rozwinie się zespół wad wrodzonych. Tymczasem wiemy, że nawet 70 proc. ciąż nie jest planowanych w tej grupie – przyznała.
Osobnym problemem jest fakt, że – jak mówiła dr Agnieszka Chrobot – lekarze prowadzący pacjentów z fenyloketonurią nie „oddają” pacjentów. – W mojej poradni w poczekalni spotykają się rodzice z dwumiesięcznym noworodkiem, rodzice z kilkulatkiem, młody dorosły, kobieta w ciąży i pacjent na wózku, przywieziony z DPS.
Jak na problemy, przedstawione przez ekspertów i przedstawicieli organizacji pacjentów, zapatruje się resort zdrowia? Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji potwierdził, że jeśli chodzi o pilotaż opieki koordynowanej nad pacjentami z neurofibromatozami, projekt jego przedłużenia jest już na ostatnim etapie prac. To oznacza , że zarówno zwiększenie liczby ośrodków czy przesunięcie granicy wieku jest w tej chwili – jak mówił –„pieśnią przyszłości”, natomiast jeśli będzie taka wola wiceministra Macieja Miłkowskiego, to może się on do tych zmian przychylić. – Po zakończonym pilotażu może się to stać świadczeniem gwarantowanym – podkreślił jednocześnie. Z kolei na finalnym etapie procesu refundacyjnego znajduje się oczekiwany przez pacjentów z neurofibromatozą typu 1 selumetynib, lek z grupy inhibitorów kinaz, który – jak zwrócił uwagę dyrektor Oczkowski – został umieszczony w wykazie technologii lekowych o dużym stopniu innowacyjności. Być może decyzja dotycząca jego refundacji zostanie ogłoszona jeszcze w tym roku, przy okazji obwieszczenia listopadowego. Czy będzie pozytywna? Nie wiadomo.
Jeśli chodzi o leczenie mukowiscydozy, Oczkowski przypomniał, że leki przyczynowe są finansowane z Funduszu Medycznego, ponieważ znalazły się na liście technologii lekowych o dużej wartości klinicznej. Nowy wniosek, który został złożony przez podmiot odpowiedzialny jest na ostatnim etapie, co oznacza rozmowy przedstawicieli firmy farmaceutycznej z wiceministrem Maciejem Miłkowskim. Jakie będą wyniki tych rozmów? – Zasadniczo nie podejmujemy decyzji aktualizujących w trakcie obowiązywania poprzedniej Najlepszy moment na zmiany byłby, gdy zakończy się czas obowiązywania pierwszej decyzji, bo gdy zostanie wydana następna. Możliwe będzie wtedy rozszerzenie wskazań. – Jest wola, żeby zaopiekować się pacjentami – zadeklarował jednocześnie, wskazując, że pacjenci mogą korzystać z więcej niż jednego leku. – Są pacjenci, którzy mają takie mutacje, że mogą korzystać tylko z konkretnego leku, dostępnego jednak tylko od 12. roku życia. O nich walczymy w sposób szczególny, bo do tego momentu nie mają dostępu do żadnego leku przyczynowego – ripostowała Sylwia Ból.
Mateusz Oczkowski zwracał uwagę, że wszystkie leki, o których mówili eksperci i przedstawiciele grup pacjentów zostały zarejestrowane dwa, trzy lata temu. I, jak mówił, problemem jest to, że wielu producentów nie decyduje się, na tym etapie, albo później, mimo upływu lat, złożyć wniosku refundacyjnego. Akurat nie dotyczy to leku stosowanego w hipofosfatazji, asfotazy alfa, bo wniosek został złożony. – I z tego należy się cieszyć. Brak wniosku to najczęstsza bariera w dostępności do leków, bo Ministerstwo Zdrowia, jak mówią statystyki, odrzuca tylko 10 proc. wniosków – podkreślał. W przypadku asfotazy alfa wniosek jest dopiero na etapie oceny przez AOTMiT, więc do decyzji jeszcze droga daleka i jak mówił przedstawiciel resortu, raczej nie należy się jej spodziewać w tym roku.
W sprawie postulatów zgłaszanych w zakresie leczenia Fenyloketonurii, wicedyrektor departamentu lekowego podkreślił, że w refundacji znajduje się kilkadziesiąt różnych preparatów żywieniowych i ministerstwo żadnego problemu nie dostrzega, a tak naprawdę dostrzega jeden. – Jedno opakowanie takiego preparatu to koszt kilku tysięcy złotych. I refundacja apteczna, w której każdy lekarz może przepisać receptę, nie pozwala na taką kontrolę wydatków, jak programy lekowe.
Dyskusja stała się też okazją do podsumowania czterech lat pracy parlamentarnego zespołu ds. chorób rzadkich, któremu przewodniczyła Barbara Dziuk. Jak mówiła posłanka PiS, prace zespołu koncentrowały się na tym, by pacjenci z chorobami rzadkimi byli jak najlepiej zabezpieczeni, żeby mieli zapewniony jak największy komfort życia – oni sami i ich rodziny. – Zrobiliśmy z Ministerstwem Zdrowia duży krok do przodu. Nasze standardy niejednokrotnie przewyższają standardy europejskie. Mamy być z czego dumni – stwierdziła.
