Taką definicję choroby rzadkiej zawarto w decyzji nr 1295/1999/EC Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 29 kwietnia 1999 r., przyjmującej wspólnotowy program w dziedzinie chorób rzadkich w ramach działań w zakresie zdrowia publicznego (1999 do 2003) [Dz. Urz. WE L 155 z 22.06.1999, str. 1].
Czy rzeczywiście ta grupa chorób wymaga odrębnej ustawy? Moim zdaniem tak i istnieje wiele powodów, dla których choroby rzadkie powinny być traktowane w sposób szczególny w prawodawstwie poszczególnych krajów. Przede wszystkim istotna jest skala oddziaływania tych chorób na zdrowie społeczeństwa. Pomimo, że choroby rzadkie, a zwłaszcza ultrarzadkie (tj. zgodnie z przyjętą w UE definicją choroby występujące z częstotliwością nie wyższą niż u 1 na 50.000 osób) dotykają niewielkich populacji pacjentów, to z uwagi na to, że rozpoznano już około 8.000 – 10.000 chorób rzadkich i co roku odkrywane są nowe, łącznie na te choroby choruje już około 6 – 8% populacji. Według szacunków w Polsce to jest około 2 – 3 milionów osób – tak wynika z uchwalonego 13 sierpnia 2024r. Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. Biorąc pod uwagę, że poważna choroba istotnie wpływa na życie nie tylko samego pacjenta, ale też jego rodziny, można śmiało założyć, że choroby rzadkie w Polsce dotyczą bezpośrednio lub pośrednio milionów obywateli.
Z drugiej strony, specyfika tych chorób powoduje, że ciężko jest zaadresować problemy związane z ich diagnozowaniem czy leczeniem w oparciu o te same regulacje, które dotyczą chorób w ogóle. Specjaliści mówią, że jedynie kilka procent chorób rzadkich ma dedykowane leczenie; pacjenci zmagający się z pozostałymi chorobami z tej kategorii skazani są długie i mozolne poszukiwania opcji terapeutycznych, które mogłyby im pomóc. Co więcej, z uwagi na niską częstotliwość występowania poszczególnych chorób rzadkich w populacji, czy wręcz niekiedy na brak występowania danej choroby (bo przecież ciągle odkrywamy nowe schorzenia), droga pacjenta do uzyskania prawidłowej diagnozy jest zwykle długa. W serwisie Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia, poświęconym chorobom rzadkim, nazwano to zjawisko „odyseją diagnostyczną”; według danych opublikowanych w tym serwisie właściwe rozpoznanie u pacjenta z chorobą rzadką stawia średnio dopiero 8. specjalista, a do tego czasu pacjent ma 2-3 błędne rozpoznania.
Z powyższych powodów potrzebne jest stworzenie nowej ścieżki szybkiego dostępu pacjenta z podejrzeniem choroby rzadkiej do diagnostyki; przy czym powinna to być diagnostyka obejmująca nie tylko podstawowe badania, ale przede wszystkim badania genetyczne, bowiem około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Potrzeby pacjentów w zakresie diagnostyki, ale także leczenia chorób rzadkich mają zaspokajać OECR: Ośrodki Eksperckie Leczenia Chorób Rzadkich, których utworzenie przewiduje wspomniany już Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. Mają być one powiązane z Europejskimi Sieciami Referencyjnymi dla Chorób Rzadkich (ESRCR), czyli z wirtualnymi sieciami skupiającymi świadczeniodawców z całej Europy, utworzonymi w celu radzenia sobie ze złożonymi lub rzadkimi schorzeniami wymagającymi wysoce specjalistycznego leczenia oraz łączenia fachowej wiedzy, zasobów i doświadczenia specjalistycznych ośrodków z państw członkowskich Unii Europejskiej. W przypadku chorób rzadkich współpraca międzynarodowa jest kluczowa, ponieważ w skali jednego kraju pacjentów chorujących na konkretną chorobę rzadką może być zbyt niewielu, by zebrać odpowiednie doświadczenia kliniczne i opracować dla nich adekwatne leczenie. Dlatego utworzenie OECR we wszystkich krajach członkowskich zaleciła Rada Unii Europejskiej, uznając je za kluczowy element strategii dla chorób rzadkich; a Komitet Ekspertów Unii Europejskiej do spraw Chorób Rzadkich opracował zalecenia dotyczące powoływania OECR w państwach członkowskich.
Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 jest stopniowo realizowany; poza powoływaniem kolejnych OECR od ubiegłego roku podjęto szereg innych działań służących poprawie sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce, m.in. rozwijana jest platforma informacyjna https://chorobyrzadkie.gov.pl/, pacjentom udostępniono też nowe, finansowane ze środków publicznych badania genetyczne. Należy jednak podkreślić, że plan strategiczny rządu, jakim jest Plan dla Chorób Rzadkich, nie zastąpi kompleksowej legislacji, jaką mogłaby być nowa ustawa o chorobach rzadkich. Przede wszystkim dlatego, że uchwała Rady Ministrów, na mocy której powołano Plan, nie stanowi powszechnie obowiązującego prawa, lecz jest dokumentem wewnętrznym i obowiązuje jedynie jednostki organizacyjne podległe organowi, który uchwałę wydał. W dodatku jest to plan czasowy – obowiązujący jedynie przez dwa lata, co oznacza, że w 2026 roku plany rządu dotyczące działań w obszarze chorób rzadkich mogą się radykalnie zmienić. Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 ma przy tym ograniczony zakres regulacji. W dokumencie tym skupiono się bowiem głównie na zagadnieniach medycznych, tj. organizacji procesu diagnostyki i leczenia, a pominięto na przykład kwestię zapewnienia pacjentom chorującym na choroby rzadkie opieki socjalnej lub organizacji edukacji dla dzieci zmagających się z takimi chorobami.
Dlatego niezależnie od obowiązującego Planu dla Chorób Rzadkich i ciągle trwających prac nad jego wdrażaniem pacjenci chorujący na choroby rzadkie, których w Polsce mamy już znaczącą liczbę, powinni mieć ustawę, która stworzy ramy obowiązującego systemu diagnozowania, leczenia i opieki nad tymi pacjentami.
Katarzyna Czyżewska, adwokat w kancelarii Czyżewscy.
