W obszarze chorób rzadkich wydarzyło się i dzieje dużo dobrego, ale jeszcze więcej pozostaje do zrobienia – przekonywali eksperci podczas dyskusji panelowej poświęconej chorobom rzadkim na Szczycie Zdrowie 2021. Pacjenci, cierpiący na jedną z kilku tysięcy chorób rzadkich, nie mają pewności, jaki los wyciągną: jakość leczenia i jakość życia zależy od tego, z jaką chorobą się zmagają, gdzie mieszkają, a nawet – ile mają lat.
Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowy konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej mówiła o szczególnej grupie chorych: kobietach w ciąży chorujących na fenyloketonurię. Częstym problemem jest to, że chore w czasie ciąży nie przyjmują niezbędnych preparatów. Powodem jest ich zbyt duża objętość, oraz towarzyszące ciąży uporczywe wymioty. Sprawia to, że ciężarne z fentyloketonurią nie są w stanie przyjąć takich ilości preparatu, jaka jest potrzebna. Konsekwencje są tragiczne. - W zeszłym miesiącu znowu urodziło się dziecko z fenyloketonurią właściwą, z małogłowiem i objawami neurologicznymi – mówiła prof. Sykut-Cegielska. Dodała, że to bardzo duży ból, ponieważ była szansa, żeby dziecko mogło urodzić się zdrowe. - To jest 9 miesięcy walki o zdrowe dziecko – dodaje prof. Jolanta Wierzba.
Jak wskazała Ewelina Kurdel, mama Julii chorującej na fenylokteronurię, chorzy czekają na refundację nowych innowacyjnych preparatów. - Szczególnie na te przeparty czekają przyszłe mamy, które planują potomstwo. To osoby, które nie tolerują preparatów obecnie dostępnych. Mamy nadzieję, że PKU Sphere, który jest dostępny w całej UE poza Polską, również pojawi się u nas w aptece – powiedziała E.Kurdel i dodała, że jest on jedynym preparatem posiadającym udowodnioną skuteczność w badaniach.
Problemem jest też dostępność do środków spożywczych specjalnego przeznaczenia medycznego. – To jest kwestia bezpieczeństwa, gdy na przykład taki środek wypada z refundacji, czy w znaczący sposób zmieniają się jej zasady. Gdy jest to jedyny możliwy do zastosowania, bezpieczny produkt, pacjent i jego bliscy przeżywają trudne chwile. I my, jako lekarze prowadzący, również – tłumaczyła prof. Sykut-Cegielska, podkreślając, że ani rodzice, ani lekarze nie powinni być stawiani w sytuacji, gdy muszą dla chorego „organizować” preparat, bez którego nie może on funkcjonować.
O tym, jak wygląda życie rodziny, w której jest dziecko z fenyloketonurią, mówiła Ewelina Kurdel. - To rodzic czy opiekun realizuje wszystkie zalecenia dietetyczne, które są istotą leczenia w tej chorobie. Wszelka niekonsekwencja może szybko odbić się negatywnie na systemie nerwowym dziecka. To jest ogromna motywacja do przestrzegania reżimu – podkreślała.
Oprócz diety chory z fenyloketonurią musi każdego dnia przyjmować specjalistyczny preparat w ściśle określonej dawce – na pewno nie mniejszej. „Środek spożywczy specjalnego przeznaczenia medycznego”, jak mówiła prof. Jolanta Wierzba, choć nie jest lekiem, ma znaczenie takie, jak lek. Pacjenci, również dzieci, muszą go przyjmować kilka razy dziennie, po posiłku. Problemem jest dość duża objętość, która powoduje, że część dzieci (choć nie tylko) ma ogromne problemy: wymioty, bóle brzucha. Również, jak mówiła prof. Wierzba, objętość i niezbyt dobrze tolerowany smak i zapach preparatu, są problemem np. w przypadku kobiet ciężarnych. – Odstawienie tego preparatu natychmiast przekłada się na stan zdrowia pacjenta, a w przypadku ciężarnych zagraża życiu i zdrowiu płodu – podkreślała. - My walczymy o zupełnie zdrowego człowieka. Fenyloketonuria nieleczona to bardzo ciężka choroba, ale jednocześnie jest to największy sukces medycyny metabolicznej. Prawidłowo prowadzeni pacjenci mogą prowadzić normalne życie – zakładać rodziny, pracować – mówiła specjalistka. Warunek: przestrzeganie ścisłego reżimu dietetycznego i systematyczne przyjmowanie preparatu.
Preparaty nowej generacji są szansą dla pacjentów, którzy źle tolerują obecnie refundowane środki spożywcze specjalnego przeznaczenia medycznego: mają znacząco mniejszą objętość (kilka łyżeczek), łatwiej go przyjmować, łatwiej go – w przypadku dzieci – „przemycić” razem z jedzeniem. Są lepiej tolerowane. Nie jest to jednak tylko kwestia komfortu pacjenta, choć osoby zdrowe mogą odnieść takie wrażenie, ale dosłownie – życia i śmierci.
Z kolei dla pacjentów cierpiących na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) – jak szacują specjaliści, jest ich w Polsce około czterystu – kluczową kwestią jest zmiana podejścia do leczenia. W tej chwili terapia polega na podawaniu leków po atakach, polegających, jak wskazuje nazwa choroby, na napadowych obrzękach – skóry, ale też błon śluzowych, w tym krtani i gardła. – Taki napad jest śmiertelnie groźny, bo może prowadzić do uduszenia – tłumaczyła dr Aleksandra Kucharczyk z Wojskowego Instytutu Medycznego. - Pacjenci żyją w nieustannym lęku. Chcemy zmienić paradygmat. Leczyć tak, jak leczy się pacjentów z hemofilią czy niedoborami odporności. W tych grupach nie czekamy na krwotok czy infekcję, ale podajemy leki, które nie dopuszczają do zaostrzenia się choroby. W obrzęku naczynioruchowym też są takie możliwości – podkreślała specjalistka.
Niestety, mimo istnienia sieci ośrodków wyspecjalizowanych w leczeniu HAE, trudno mówić o optymalnym modelu opieki nad pacjentami – przede wszystkim ze względu na specyfikę choroby, którą diagnozuje się często z wieloletnim opóźnieniem (nie tylko zresztą w Polsce), ale również przez brak refundacji leków zapobiegających zaostrzaniu się objawów chorobowych. W Polsce nie jest refundowany ani lek stosowany w profilaktyce krótkookresowej, ani zarejestrowany w Unii Europejskiej już w 2018 roku i refundowany – na razie – w siedmiu krajach UE lek skutecznie zapobiegający nawracającym obrzękom.
Na takie długoterminowe profilaktyczne leczenie czekają przede wszystkim pacjenci o najcięższym przebiegu choroby – jest ich, w skali kraju, około pięćdziesięciu. Jak mówiła dr Kucharczyk, w ich przypadku ataki zagrażające życiu mogą się pojawiać w ciągu roku nawet ponad dwudziestokrotnie. - Tacy pacjenci muszą być pod stałą opieką wysokospecjalistycznych ośrodków i doskonale orientujących się w specyfice choroby specjalistów. Brak profilaktyki długoterminowej oznacza również częste wizyty tych pacjentów na oddziałach ratunkowych z powodu niebezpiecznych objawów takich jak obrzęki jamy brzusznej, gardła, krtani, które stanowią realne zagrożenie życia – zwracała uwagę na koszty, jakie generuje brak dostępu do leczenia profilaktycznego.
Tomasz Latos, przewodniczący sejmowej Komisji Zdrowia zapewniał, że choroby rzadkie są w centrum zainteresowania tak Komisji Zdrowia, jak i Ministerstwa Zdrowia czy NFZ. – Jest Plan dla chorób rzadkich, który będzie wdrażany - przypomniał. W jego ocenie deklaracje związane z finansowaniem nowych terapii brzmią bardzo obiecująco, a wprowadzanie nowych technologii do refundacji czy finansowania publicznego będzie łatwiejsze wraz ze wzrostem nakładów na ochronę zdrowia, ale też pojawieniem się innej ścieżki, jaką daje Fundusz Medyczny. Tomasz Latos zapewnił, że Komisja Zdrowia i on sam jest otwarty na jeszcze większe zaangażowanie w pracę na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi, które liczone są w tysiącach.
