Czy pacjenci mają dostęp do wyczerpującej informacji na temat chorób rzadkich?
Znalezienie informacji czy odpowiedniego eksperta to wciąż wielkie wyzwanie pacjentów z chorobami rzadkimi. Pierwszym wyzwaniem, któremu wszyscy stawiamy czoła we wszystkich krajach, jest połączenie specjalisty w danej chorobie rzadkiej z pacjentem, który na nią cierpi, w celu diagnozy. To powód, dla którego Komisja Europejska i państwa członkowskiej opracowały program centrów wiedzy specjalistycznej, aby każdy lekarz, podejrzewający u pacjenta chorobę rzadką, wiedział, do kogo go skierować, aby ten otrzymał poprawną diagnozę, a następnie odpowiednie leczenie.
Zatem komunikacja jest bardzo ważną kwestią w tym projekcie?
Nie tylko komunikacja, ale także infrastruktura. Musimy przyjąć wspólne założenia: czym jest centrum wiedzy specjalistycznej, co ono oferuje pacjentom, w jaki sposób mają dzielić się wiedzą, czy mogą skierować pacjenta do innego szpitala w innym kraju, jeśli znajduje się tam znakomity specjalista. To wszystko jest związane z europejską legislacją dotyczącą praw pacjentów do opieki ponad granicami. To wciąż musimy zorganizować, ponieważ nie wszyscy pacjenci wiedzą, gdzie jest najlepszy specjalista od ich chorób. Każdy pacjent powinien mieć prawo albo do nawiązania kontaktu ze specjalistą z zagranicy, albo do konsultacji ze specjalistą w innym kraju. Potrzebujemy tych informacji, wszystkie kraje członkowskie muszą informować swoich obywateli o ich prawach do opieki zagranicznej.
Jaki jest prawdziwy wymiar problemu chorób rzadkich w Europie?
Po pierwsze, ponieważ są one rzadkie, istnieje mało wiedzy specjalistycznej, mało badań i wciąż nie jest do końca łatwo określić jasno jak wielu ludzi z chorobami rzadkimi żyje w Europie. Szacujemy, że między 3% a 6-7% europejskiej populacji dotknięte jest chorobą rzadką. Problem jest taki, że jest bardzo wiele chorób rzadkich, może 6000, nie znamy nawet dokładnej liczby wszystkich istniejących chorób. Zatem może istnieć choroba rzadka, z którą obecnie żyje tylko 50 pacjentów w Unii Europejskiej, a inna dotyka tysięcy lub dziesiątków tysięcy pacjentów. Wszyscy pacjenci cierpiący na choroby rzadkie mogą stanowić 15 lub 30 milionów ludzi, według różnych szacunków. Natomiast, co jest jasne na temat każdej z tych rzadkich chorób, to fakt, że dotykają dzieci, zmniejszają przewidywalną długość życia i powodują bardzo poważne niepełnosprawności.
Czy późna diagnoza chorób rzadkich to wciąż problem?
Tak, pacjenci muszą odwiedzić kilku lekarzy, kilku specjalistów, a czasem poprawna diagnoza może zająć dekady, ale poczyniono już olbrzymie postępy. Genetycy uczą się wykorzystywać nowe narzędzia do wykrywania genów, aby lepiej rozpoznawać choroby, a centra wiedzy specjalistycznej są fundamentem wysiłków w diagnozowaniu pacjentów. Te centra mogą się teraz komunikować - co nazywamy "telemedycyną" - a więc różni specjaliści mogą razem pracować nad trudnym przypadkiem i razem znaleźć odpowiednią diagnozę najtrudniejszych z nich.
Co mogłoby poprawić poziom wcześniejszego rozpoznania chorób rzadkich?
Coś co musimy zmienić w tej sprawie, to sposób w jaki o chorobach rzadkich uczeni są studenci medycyny, ich podejście do diagnostyki, które często koncentruje się na dopasowaniu do pacjenta najbardziej prawdopodobnej diagnozy. Nie biorą pod uwagę choroby rzadkiej. Jeśli pacjent nie reaguje dobrze na leczenie lub w przypadkach, kiedy lekarze mają jakąś hipotezę, która jednak nie do końca pasuje, muszą myśleć, że może u sedna leży jakaś choroba rzadka i zadać sobie pytanie, co mogą zrobić, kogo zapytać, aby to potwierdzić, jakie badania zalecić - to pierwsza rzecz, której należy uczyć młodych lekarzy, specjalistów i studentów, aby mieli na uwadze, że choroby rzadkie istnieją.
Jak ocenia Pan wirtualną platformę Europejskich Sieci Referencyjnych?
Te sieci są z pewnością obiecujące, musimy je rozwijać. Mimo tego, że zostały niedawno stworzone, są fundamentem nowoczesnej medycyny dla tych pacjentów - tylko europejskie rozwiązania mogą pomóc pacjentom, żadne państwo w pojedynkę nie może znaleźć rozwiązania. Musimy zwiększyć finansowanie, aby sieci mogły w pełni funkcjonować, więc to dopiero początek i potrzebujemy, aby więcej ośrodków wiedzy specjalistycznej dołączyło do tego projektu. Potrzeba czasu, żeby je rozwinąć, żeby zaplanować, zorganizować i wcielić w życie wszystkie ich działania.
Który kraj ma najlepszy narodowy plan dla chorób rzadkich i jest na to najlepiej przygotowany?
Wiemy, że wprowadzenie takiego planu zajmie dużo czasu, ponieważ jest to kosztowne i wymaga dużo wysiłku. Nie możemy powiedzieć, który kraj na dziś ma najbardziej zaawansowany lub najlepiej rozwinięty plan, ale prawdopodobnie ci, którzy zaczęli przygotowywać te plany, jak Dania lub Francja, już lata temu, wiele się nauczyli z własnych doświadczeń i mają teraz lepszą pozycję, aby przygotować dobrze przystosowany narodowy plan dla chorób rzadkich.
Jaka jest wartość dodana Europejskich Sieci Referencyjnych?
Z pewność gromadzenie wiedzy specjalistycznej, co dzieje się dzięki temu, że zbiera się doskonałych ekspertów z różnych krajów członkowskich w jednej sprawie. Wtedy o wiele bardziej prawdopodobne jest znalezienie rozwiązań. Udział pacjentów w tych pracach jest również bardzo ważny, to właśnie z pacjentami włączonymi w sieci referencyjne dyskutuje się o tym, w jaki sposób ustalać priorytety badań i jak poprawić telemedycynę.
