Mukowiscydoza:

Co zmienia leczenie przyczynowe?

Medexpress

Opublikowano 09 marca 2022, 11:02

Medexpress

Opublikowano 09 marca 2022, 11:02

Dr Justyna Milczewska powiedziała m.in.:

  • Jedno na 4,5 tys. dzieci rodzi się z mukowiscydozą. W Polsce z tą chorobą zmaga się ok. 1,5 osób.
  • Istotą choroby jest mutacja na obu allelach genu CFTR, kodującego kanał jonowy, którego aktywność jest kluczowa dla zachowania równowagi pomiędzy wchłanianiem a wydzielaniem elektrolitów i wody przez nabłonki gruczołów zewnątrzwydzielniczych.
  • Wydzielina śluzowa u chorych na mukowiscydozę jest gęsta, lepka, co prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania wielu narządów, przede wszystkim układu oddechowego.
  • Nieleczona mukowiscydoza jest schorzeniem znacznie skracającym życie.
  • Zwężenie oskrzeli, nawracające infekcje, rozstrzenie oskrzeli, stany zapalne płuc, a po latach - niewydolność oddechowa.
  • Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki (bóle brzucha, biegunki, zespół złego wchłaniania, niedożywienie).
  • Polipowatość zatok przynosowych, marskość wątroby, cukrzyca, niepłodność męska.
  • Charakterystycznym objawem jest podwyższenie stężenia jonów sodowych i chlorkowych w pocie.
  • Do niedawna mieliśmy możliwość tylko objawowego leczenie mukowiscydozy (fizjoterapia układu oddechowego, antybiotykoterapia, suplementacja enzymów trzustkowych, leczenie powikłań takich jak cukrzyca czy marskość wątroby).
  • Od kilku lat na świecie, a od marca w Polsce – dostępne są modulatory CFTR, czyli leki, które zmieniają budowę i funkcję białka CFTR. Dzięki temu zmienia się stężenie jonów w wydzielinach ciała, poprawiają się własności fizyko-chemiczne śluzu, gęsta wydzielina nie kumuluje się w drogach oddechowych i przewodzie pokarmowym.
  • Badania prowadzone w krajach zachodnich pokazały, że efekty takiego leczenia są spektakularne – poprawia się funkcja płuc, zmniejsza się częstość zaostrzeń, spada zapotrzebowania na antybiotyki, enzymy trzustkowe, insulinę, poprawia się stan odżywienia chorego, wydolność fizyczna, rośnie jakość życia.
  • We Francji wykazano, że dzięki zastosowaniu modulatorów białka CFTR u 1/3 pacjentów z zaawansowaną mukowiscydozą zakwalifikowanych do przeszczepu płuc, zmiany chorobowe cofnęły się w takim stopniu, że transplantacja nie była potrzebna.
  • Obecnie dysponujemy już 4 terapiami: iwakaftor, kombinacja iwakaftor + lumakaftor, kombinacja iwakaftor + tezakaftor oraz najnowszy i najskuteczniejszy lek – kombinacja iwakaftor + tezakaftor + eleksakaftor.
  • Bardzo cieszy nas, że modulatory białka CFTR są już u nas refundowane. Są to leki zamieniające chorobę śmiertelną w przewlekłą. Nie możemy jednak zapominać, że ich stosowanie może się wiązać z poważnymi działaniami niepożądanymi, takimi jak uszkodzenie wątroby, zaburzenia psychiatryczne (w tym depresja). Z tego względu stosowanie tych leków powinno być ograniczone do ośrodków specjalistycznych, posiadających wielodyscyplinarne zespoły z dużym doświadczeniem w terapii mukowiscydozy.
  • Istotne jest, aby pacjent został poinformowany, że stosowanie terapii przyczynowej nie oznacza rezygnacji z leczenia objawowego. Odstąpienie od niego może zaprzepaścić efekty terapii przyczynowej.

Pobierz ten artykuł w formacie .pdf

Tematy

mukowiscydoza / CFTR
PN WT ŚR CZ PT SO ND
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31