Pani Prezes, jak ocenia Pani zmiany w jakości życia chorych z SMA od momentu wprowadzenia leczenia w Polsce?
Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni jest w Polsce dostępne od półtora roku. Mamy jedyny lek refundowany w naszym kraju. Jest on dostępny dla wszystkich bez względu na postać choroby, jak również na wiek. Szacujemy, że chorych na rdzeniowy zanik mięśni w naszym kraju jest tysiąc. Leczonych jest już ponda 630 osób, a zakwalifikowanych do programu około 650. Proces włączania chorych do leczenia przebiega bardzo sprawnie, mimo pandemii. Były pewne zawirowania, ale możemy się pochwalić, że dzięki współpracy z zespołem koordynacyjnym, dziecko po otrzymaniu diagnozy w ciągu 3-5 dni jest włączane do leczenia i dostaje swoją pierwszą dawkę leku nusinersen. Jest więc czym się pochwalić. I mimo pandemii ten proces przebiega bardzo sprawnie. Wcześniej nie było możliwości leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Była to choroba postępująca. Jedyną możliwością spowolnienia choroby była rehabilitacja chorego i opieka wielu specjalistów: ortopedy, dietetyka, kardiologa, pulmonologa. Obecnie chorzy opisują efekty swojego leczenia, dzięki czemu wiemy, że życie staje się dla nich łatwiejsze i poprawia się jego jakość. Chorzy sami mówią nam o tym, że np. potrafią już odkręcić butelkę wody, czego nie mogli zrobić wcześniej, mogą np. zostać sami w domu bez opiekuna na pewien czas, mogą sami zmienić pozycję w łóżku, przekręcając się na drugi bok, do czego do tej pory potrzebowali czyjejś pomocy. Bez leczenia nie byłoby szans, by odwrócić proces chorobowy. Osoby leczone mogą np. dłużej pracować na komputerze, nie wypadają z rynku pracy. Sygnały, które od nich dostajemy, to nie są może spektakularne efekty widoczne dla zdrowego człowieka, ale dla nich to naprawdę duża poprawa. Ciągle dostajemy takie informacje, analizujemy je i rozmawiamy o tym, jak leczenie wpływa na ich jakość życia.
To poprawa życia nie tylko dla pacjentów, ale też dla ich opiekunów. A to nie koniec dobrych wiadomości, bo MZ zapowiedziało, że na początku przyszłego roku wprowadzony zostanie pilotaż badań przesiewowych. Co to zmieni?
Jako Fundacji zależało nam bardzo, by wprowadzić badania przesiewowe pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce. Byłaby to 30 choroba w tym pakiecie. Jest to proces dosyć skomplikowany, poprzedzony pilotażem. Takie badanie wyeliminuje SMA, tzn. pacjent nadal będzie chory, ale objawy się nie pojawią. Zatrzymamy postęp choroby. Uda się w ten sposób wyeliminować rdzeniowy zanik mięśni z naszego życia. Mamy nadzieję, że badania przesiewowe spowodują, iż wszystkie noworodki z SMA, a rodzi się ich rocznie około 50, uda się uratować.
Jak Pani wspomniała, chorzy często potrzebują dodatkowej opieki. Co zmieniłoby wprowadzenie opieki koordynowanej dla pacjentów i ich rodzin, opiekunów?
Opieka koordynowana jest dla chorego z SMA koniecznością, ponieważ musi on mieć opiekę kilkorga specjalistów od kardiologa, pulmonologa, neurologa, genetyka, ortopedy po dietetyka i psychologa. Opieka musi być wielospecjalistyczna i wizyty do specjalistów muszą odbywać się regularnie. Zależy nam jako Fundacji, by wszystkim chorym stworzyć system, którzy pozwoliłby to koordynować. Obecnie to rodzic pełni funkcję koordynatora, on szuka specjalistów, na różnych forach doradzamy sobie i konsultujemy się. Dobrze by było, gdyby taka opieka koordynowana była zapewniona systemowo, by zdiagnozowany chory na rdzeniowy zanik mięśni trafiając do ośrodka miałby rozpisany plan, program leczenia i opieki wielospecjalistycznej.
