Subskrybuj
Logo małeWyszukiwanie
banner

SMA można już leczyć przedobjawowo. To dla pacjentów zdiagnozowanych w przesiewie szansa na normalne życie

MedExpress Team

Piotr Wójcik

Opublikowano 4 grudnia 2023 12:01

SMA można już leczyć przedobjawowo. To dla pacjentów zdiagnozowanych w przesiewie szansa na normalne życie - Obrazek nagłówka
fot. iStock
W ostatnich lata dokonał się ogromny postęp w diagnostyce i leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Składa się na niego program badań przesiewowych noworodków oraz program lekowy obejmujący trzy terapie, w tym genową. Dzięki możliwości wdrożenia leczenia już na etapie przedobjawowym mali pacjenci zyskują szansę na w pełni normalne życie.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą rzadką, uwarunkowaną genetycznie. Dzięki odważnym decyzjom refundacyjnym, model opieki nad pacjentami z SMA jest takim, jaki chciałyby w swoich terapiach widzieć osoby zmagające się z innymi chorobami.

Program lekowy zaczął funkcjonować w 2019 roku, a od września ubiegłego roku w jego ramach refundowane są wszystkie trzy zarejestrowane w leczeniu SMA terapie. Ponadto, od kwietnia ubiegłego roku w całej Polsce obowiązuje program badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Dotychczas przebadano już ponad 65 tys. dzieci, a u 89 z nich wykryto chorobę.

– Mamy szybką diagnostykę pacjentów w postaci przesiewu noworodkowego. Badania są wykonywane w pierwszym tygodniu życia. Mamy dostępne terapie, w tym terapię genową. W momencie, gdy wykryjemy chorobę, jesteśmy od razu w stanie wdrożyć leczenie celowane, które zapobiega rozwojowi choroby. Te dzieci dorastają dokładnie tak, jak ich zdrowi rówieśnicy – wymienia prof. Monika Gos z Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka.

Sytuacja dzieci z SMA i ich rodzin w ciągu tych kilku ostatnich lat zmieniła się więc diametralnie. Jeszcze kilka lat temu choroba była diagnozowana bardzo późno. Nie było też dostępne leczenie.

– Osoby te były tak naprawdę skazane na leczenie objawowe w postaci zabiegów i fizjoterapii. W tym momencie informację o chorobie przekazujemy w wielu przypadkach jeszcze zanim objawy wystąpią. To trudna informacja dla rodziców. Optymistyczna jest jednak perspektywa dostępu do leczenia i szybkiego włączenia do niego – dodaje prof. Monika Gos.

Roczna Laura, córka Patrycji Orlikowskiej, była siódmym w Polsce dzieckiem, które otrzymało terapię genową. Choroba została wykryta u dziewczynki w wyniku badań przesiewowych.

– Leczenie zostało jej podane w 24. dobie życia, zanim pojawiły się widoczne objawy choroby. Dziś Laura potrafi siadać, czworakować, wspina się, próbuje stawać przy meblach i robić kilka kroków. Oznacza to, że jej rozwój nie odbiega od rozwoju zdrowych dzieci. Cały czas prowadzimy jednak rehabilitację– informuje Patrycja Orlikowska.

– Największą satysfakcję daje nam możliwość leczenia SMA przedobjawowo. Wówczas efekty leczenia są najlepsze. Taką możliwość daje nam właśnie program badań przesiewowych noworodków – ocenia prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Szukaj nowych pracowników

Dodaj ogłoszenie już za 4 zł dziennie*.

* 4 zł netto dziennie. Minimalny okres ekspozycji ogłoszenia to 30 dni.

Zobacz także