Hemofilia: nowe terapie zmieniają życie pacjentów

W lipcu w ramach tygodnia pacjenckiego w Medexpress.pl mieliśmy okazję wysłuchać głosu pacjentów z Fundacji Sanguis reprezentujących chorych na hemofilię. We wszystkich rozmowach wybrzmiewała potrzeba udostępnienia podskórnej profilaktyki krwawień emicizumabem szerszej grupie pacjentów – dzieciom oraz dorosłym z ciężką postacią hemofilii bez inhibitora [Zgodnie z październikowym obwieszczeniem refundacyjnym dostęp do tego leku otrzymały dzieci do 18 r.ż. - przyp.red.]. Czy zgodnie z rejestracją tego leku, może być stosowany u tych pacjentów bez ograniczeń? Jakie jest stanowisko Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej w tej sprawie? 

Stanowisko jest jednoznaczne. Przede wszystkim nie skupiałbym się na samym emicizumabie, tylko w ogóle na terapii innej niż do tej pory stosowane, czyli stosowanie profilaktyki za pomocą czynników krzepnięcia o standardowym czasie trwania.

Część pacjentów na szczęście już w tej chwili ma również kolejną opcję terapeutyczną, która jest dostępna na świecie, jaką jest leczenie podskórne. Proszę sobie wyobrazić, że leczenie dożylne to jest podaż 2-3 razy w tygodniu leku, czyli wkłucia dożylnego u małego dziecka. Alternatywą do tego jest podaż leku podskórnego, gdzie efektywność terapii jest całkowicie porównywalna, jeśli nie ma wyższa w przypadku leku podskórnego u pacjentów z hemofilią A. W przypadku tych pacjentów z hemofilią A, którzy już w tej chwili mogą skorzystać z terapii podskórnej, to jest podaż raz w tygodniu albo raz na dwa, albo nawet cztery tygodnie leku podskórnego, a nie trzy razy w tygodniu leku dożylnego.Więc jakie może być stanowisko towarzystwa? Dane dotyczące bezpieczeństwa, które są dostępne na świecie i również nasze, póki co skąpe doświadczenia polskie, wskazują, że to leczenie podskórne jest bezpieczne i przede wszystkim skuteczne i bardzo przyjazne dla dzieci z hemofilią.

Dla pacjentów z hemofilią A jest ten lek zarejestrowany jako leczenie profilaktyczne i tak byśmy chcieli. W tej chwili w Polsce, jedynie pacjenci z ciężką hemofilią A, jako małe dzieci poniżej 2 roku życia oraz pacjenci, u których jest utrudniony dostęp do żył albo inne powikłania z tym związane, mają możliwość skorzystania z terapii lekiem podskórnym, jakim jest emicizumab. Potrzebujemy, aby ten lek był dostępny dla całej populacji pediatrycznej z hemofilią A, ale to nie znaczy, że każdy z pacjentów skorzysta z tej terapii [Zgodnie z październikowym obwieszczeniem refundacyjnym dostęp do tego leku otrzymały dzieci do 18 r.ż. - przyp.red.]. Ponadto, pacjenci powinni mieć dostęp do terapii dożylnej czynnikami o wybitnie wydłużonym czasie działania.

Myślę, że te decyzję co do wyboru terapii profilaktycznej, powinniśmy pozostawić zarówno rodzicom, pacjentom, jak i lekarzom prowadzącym, tak aby różne opcje po prostu były dostępna. Taka wizja możliwości skorzystania z leczenia podskórnego jest wizją Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, którą reprezentuję.

Jak często może być podawany ten lek i czy z punktu widzenia klinicysty sposób podawania tego leku również ma znaczenie czy nie?

Oczywiście, że ma to znaczenie przede wszystkim, patrząc na komfort życia dziecka, ale również na skuteczność profilaktyki krwawień. Proszę sobie wyobrazić, o tym już wcześniej wspominałem, ukłucie trzy razy w tygodniu i podaż czynnika dożylne w porównaniu do podaży leku raz na tydzień, raz na dwa tygodnie albo raz na cztery tygodnie podskórnie.

Kiedyś zwracano uwagę na to w sposobie leczenia hemofilii, aby doprowadzić do odpowiedniego poziomu czynnika krzepnięcia. Teraz zwraca się z kolei uwagę na to, żeby liczba krwawień była ograniczona, żeby też generalnie życie pacjenta się poprawiło. Czy to jest Pana zdaniem, Panie Profesorze, dobry kierunek?

Tak. Dla mnie w leczeniu dzieci z hemofilią są wciąż dwa priorytety, ten pierwszy zawsze podnoszony to skuteczność leczenia, czyli brak krwawień i obecnie drugi priorytet, który pojawił się, gdy zarejestrowano na świecie leki podskórne i czynniki krzepnięcia o wybitnie długim okresie działania podawane dożylnie – poprawa jakości życia pacjentów. Oczywiście trzeba pamiętać, że to leczenie podskórne to nie jest wyleczenie dziecka z hemofilii.

Dziecko leczone lekiem podskórnym, jest to pacjent, który będzie wciąż chorował na hemofilię i wciąż będzie miał pewne ryzyko wystąpienia krwawienia, które będziemy musieli leczyć czynnikami podawanymi dożylnie. Więc o tym musimy pamiętać i tak zawsze rozmawiamy również z rodzicami dzieci chorujących na hemofilię, że nawet jeśli dziecko jest leczone profilaktyczne za pomocą leczenia podskórnego, to nie znaczy, że jest wyleczone z hemofilii. Ono dalej pewne ryzyko krwawienia będzie miało, ale te nowe opcje terapeutyczne zmniejszają ryzyko krwawienia. O to nam chodzi. W rzeczywistości międzynarodowe organizacje zajmujące się hemofilią rekomendują dostępność do terapii podskórnych, ale również wskazują na konieczność dostępności do leków o długim czasie półtrwania, tych podawanych dożylnie, bo one mogą również skorygować aktywność układu krzepnięcia tak, że ryzyko krwawienia będzie bardzo bardzo małe.

Wszystkie światowe profesjonalne organizacje zajmujące się hemofilią wskazują na to, że musimy myśleć inaczej o leczeniu pacjentów ze skazami krwotocznymi. Nie leczymy ich po to, żeby zamienić postać ciężką hemofilii na postać umiarkowaną czy łagodną, tylko ostatecznie mamy doprowadzić do tego, że pacjent będzie się czuł albo mógł żyć jako osoba bez tej choroby. Tym pierwszym krokiem, bardzo istotnym krokiem jest właśnie leczenie podskórne za pomocą emicizumabu, a kolejne opcje terapeutyczne przed nami.

Panie Profesorze, odnosząc się do tego, co Pan powiedział, Światowa Federacja Hemofilii, czyli jedna z największych organizacji, złożyła wniosek do WHO o wprowadzenie emicizumabu na listę leków podstawowych ze względu właśnie na jego skuteczność, ze względu na poprawę jakości życia pacjentów [We wrześniu br. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) opublikowała zaktualizowane edycje Listy Leków Podstawowych (EML) oraz Listy Leków Podstawowych dla Dzieci (EMLc). Uwzględniono na nich emicizumab, który został dodany w ramach zrewidowanej sekcji dotyczącej hemofilii - przyp.red.]. Jakie Pana zdaniem znaczenie dla pacjentów miałoby wprowadzenie tego leku na tę listę?

Myślę, że wprowadzenie leku emicizumab na pewno poprawi dostępność do skutecznej, bezpiecznej i przyjaznej pacjentowi terapii w hemofilii A.

Rozmowa została przeprowadzona w sierpniu 2025 r.