Choć zespół von Hipple-Lindau opisano już ponad 120 lat temu, wciąż leczenie polega głównie na operacji guzów pojawiających się w różnych częściach ciała. Choć na świecie od niedawna dostępny jest lek, jego koszt jest zawrotny, a pacjenci w Polsce nie mogą liczyć na pomoc ani państwa, ani zbyt wielu lekarzy.

Z tego artykułu dowiesz się:

Jak zespół von Hipple-Lindau wpływa na życie rodzin: Historia pani Moniki i jej rodziny pokazuje, jak diagnoza rzadkiej choroby genetycznej może diametralnie zmienić codzienność i wymusić walkę o zdrowie, a nawet życie bliskich.
Dlaczego brak dostępu do nowoczesnych terapii jest dramatem dla pacjentów w Polsce: Choć na świecie dostępny jest drogi lek, polscy pacjenci muszą zmagać się z brakiem wsparcia ze strony systemu ochrony zdrowia oraz specjalistów, co skazuje ich na walkę w samotności.
Co się dzieje, gdy nadzieja na leczenie wymaga wyjazdu za ocean: Rodzina Moniki zaryzykowała wszystko, by w USA podjąć kosztowną terapię, pokazując, jak daleko są w stanie się posunąć, by uratować swoich bliskich.
Jakie są realia leczenia: Mimo wysokiej skuteczności nowego leku, tylko część pacjentów doświadcza pozytywnych efektów, a reszta musi zmagać się z niepewnością i brakiem dostępnych opcji w Polsce.

Życie pani Moniki w 2020 roku zmieniło się o 180 stopni. Okazało się, że trzej mężczyźni jej życia - mąż i synowie obarczeni się zespołem von Hipple-Lindau, czyli rzadką chorobą genetyczną, o której w dużym skrócie można powiedzieć, że powoduje ona powstawanie guzów w obrębie niemal całego ciała. Najczęściej są to guzy na siatkówce oka, móżdżku, rdzeniu kręgowym, trzustce i nerkach.

Wszystko zaczęło się od tego, że 23-letniego wtedy Mateusza bolała głowa. Niestety, ból nasilał się i w końcu był nie do zniesienia. Okazało się, że to guz móżdżku, który szybko został zoperowany. Niestety, dalsze badania wykazały, że Mateusz choruje na zespół Hipple-Lindau, więc testom genetycznym poddała się cała rodzina. Diagnoza była druzgocąca: okazało się, że zarówno ciała męża Piotra oraz młodszego syna Mikołaja wypełnione są guzami.

Pamiętam zmrożenie. To do mnie docierało miesiącami. Natomiast my mieliśmy to szczęście, że jesteśmy z Warszawy, że mamy pewne kompetencje i jakichś znajomych, dzięki którym mogliśmy wyjechać do Stanów. A wiemy jak wielu ludzi jest pozostawionych samym sobie. Zamykają się w sobie i nic nie mogą. A przecież ci ludzie mogliby żyć - powiedziała Medexpressowi pani Monika podczas konferencji „W Polsce już możliwe, ale jeszcze nieosiągalne - wyzwania pacjentów z VHL”, zorganizowanej przez Dziennikarski Klub Promocji Zdrowia.

Na zastanawianie się jednak nie było czasu. Trzeba było działać. Nie było to łatwe, ponieważ lekarze w Polsce rzadko spotykają się z tym schorzeniem.

Najczęściej lekarze odpowiadali: „nie wiem, co to za choroba” albo kojarzyli nazwę ze studiów. Pytaliśmy, gdzie możemy się zgłosić, gdzie jest jakiś ośrodek? Może jakaś infolinia? Tak naprawdę sami znaleźliśmy w internecie, że w Szczecinie jest Centrum Nowotworów Dziedzicznych, więc napisałam maila. Pierwszy przyjął nas dr Krzysztolik, on nam wszystko opowiedział, ale każdego innego specjalistę: neurochirurga, od nerek, od trzustki każdy z pacjentów musi znaleźć sam

- opowiadała nam pani Monika.

Zarówno pan Piotr, jak i jego synowie musieli mieć usuwane naczyniaki zlokalizowane na siatkówce oka. Mateusz jest po operacjach usunięcia guza móżdżku oraz usunięcia guza zlokalizowanego na rdzeniu kręgowym w części szyjnej, co spowodowało zmniejszone czucie w kończynach po lewej stronie. Mikołaj też przeszedł operacje, między innymi: usunięcia guza mózgu i usunięcia bardzo niebezpiecznego guza pnia mózgu.

Następnie, jak już wspomniała pani Monika, rodzina rzuciła wszystko i wyjechała do USA, by dostać lek. Terapia ta jest jednak niezwykle droga - jej koszt to 32 tys. dolarów (ponad 116 tys. Zł) miesięcznie na osobę. Na razie nie jest wiadomo, ile ma trwać leczenie. Wiadomo jednak, że po czasie 50 miesięcy zostały ogłoszone wyniki leczenia pacjentów w USA. Za pierwsze dawki rodzina zapłaciła z własnej kieszeni. Następnie powstały również zbiórki. I tym razem na pomoc ze strony polskiej opieki zdrowotnej nie było co liczyć. Szczęście w nieszczęściu, że pan Piotr podjął pracę w USA, więc część pokryła tamtejsza opieka.

Wyjazd do Stanów był strzałem w dziesiątkę. Sama pani Monika przyznała w rozmowie z nami, że to dzięki niemu udało się uratować najbardziej dotkniętego przez VHL Mikołaja. Zmiany nie były łatwe nie tylko pod kątem fizycznym (operacje), ale również psychicznym.

Zawsze sobie planowałem życie - studia, później jakaś praca, a w tamtym momencie musiałem rzucić to wszystko, żeby walczyć o swoje zdrowie i życie. I to było dla mnie okropne, aby po prostu pozbyć się wszystkich swoich marzeń, praktycznie z dnia na dzień. Tak naprawdę dopiero niedawno, dosłownie kilka miesięcy temu, czuję, że doszedłem całkowicie do siebie, że udało mi się wrócić do pełni zdrowia. I to nie tylko zdrowia fizycznego, ale też psychicznego

- powiedział Medexpressowi Mikołaj.

Dziś na twarzy Mikołaja maluje się nie tylko uśmiech, ale też nieśmiała wiara w marzenia, które musiał na kilka lat porzucić. - Chciałbym robić filmy, jeździć po całym świecie, pokazywać najciekawsze, najpiękniejsze miejsca, opowiadać historie niesamowitych ludzi. Chciałbym z zespołem tworzyć dalej muzykę, grać koncerty, dawać szczęście ludziom, bo to jest to, co mi daje dużo satysfakcji - opowiadał 24-latek.

Ale tak, jak podkreśliła pani Monika już na początku naszej rozmowy - nie wszyscy mają tyle szczęścia. Nie tylko ze względu na fundusze, brak możliwości wyjazdu za ocean czy nikłe zainteresowanie ze strony państwa.

Należy jednak pamiętać, że skuteczność leku nie jest 100-procentowa, ale wciąż wysoka.

W maju ukazała się w Lancet, jednym z najważniejszych czasopism lekarskich na świecie praca, która podsumowuje próbę kliniczną, w której w zależności od klimatu też są pacjenci z Polski. Kompletne cofanie się guzów zaobserwowano przez 5 lat stosowania tego leku u 11 proc. pacjentów. U ok. 56 proc. pacjentów stwierdzono, że jest niewątpliwie częściowe cofanie się.

Reszta nie reaguje, ale u prawie 70% pacjentów lek jest pomocny. I wreszcie, jeżeli chodzi o efekty uboczne, - pojawiły się one u ponad 10% pacjentów. Były pojedyncze przypadki, że mimo tego leku jednak rak nerki dawał progresję. Czyli w tej grupie 30 proc.lek nie pomaga. Prawdopodobnie byli to pacjenci z zaawansowanymi zmianami.

Lekarz nie ukrywa, że aby pomagać pacjentom, musi zmienić się system.

Na razie jest wielkie nic, bo tego leku nie mamy. On powinien być dostępny w formie programu leczenia. I to jest takie rozwiązanie, do którego powinniśmy wszyscy tutaj, którzy są zainteresowani tym, żeby ludziom pomóc, dążyć. Nie wiem, jak to pójdzie, ale naprawdę jest o co walczyć.

- podsumował profesor Lubiński.