Międzynarodowy zespół badaczy zidentyfikował rzadką, dotąd nieopisaną postać cukrzycy, która może pojawić się już w pierwszych tygodniach życia. Za chorobę odpowiadają mutacje w pojedynczym genie – TMEM167A – a u części pacjentów współwystępują ciężkie zaburzenia neurologiczne, m.in. padaczka i małogłowie. Wyniki opublikowano na łamach „The Journal of Clinical Investigation”.
Odkryto nowy podtyp cukrzycy u dzieci
Opublikowano 16 stycznia 2026 11:27
Fot. iStock/Getty Images
Z tego artykułu dowiesz się:
- Nowa, rzadko diagnozowana forma cukrzycy może pojawić się już w pierwszych tygodniach życia. Badania pokazują, że za nią odpowiada mutacja w genie TMEM167A, co może mieć ogromne znaczenie dla wczesnej diagnostyki.
- Objawy neurologiczne, takie jak padaczka i małogłowie, często współwystępują z tą postacią cukrzycy. Zespół badaczy określa tę kombinację jako zespół MEDS, co wskazuje na złożoność choroby.
- Identyfikacja mutacji TMEM167A może zrewolucjonizować diagnostykę. Naukowcy sugerują, aby włączyć ten gen do paneli genetycznych, co może przyspieszyć ustalenie przyczyny choroby u noworodków.
- Badania nad TMEM167A mogą dostarczyć cennych wskazówek dla leczenia częstszych typów cukrzycy. Zrozumienie mechanizmów genetycznych może wpłynąć na leczenie milionów pacjentów z cukrzycą na całym świecie.
Cukrzyca noworodkowa (neonatal diabetes mellitus, NDM) to bardzo rzadka choroba rozpoznawana przed ukończeniem 6. miesiąca życia. W przeciwieństwie do klasycznej cukrzycy typu 1, w tym wieku znacznie częściej przyczyną są wrodzone zmiany genetyczne, a nie autoimmunizacja. Dysfunkcja genetyczna zaburza prawidłowe wytwarzanie insuliny.
Badanie prowadzili naukowcy z University of Exeter Medical School we współpracy z Université Libre de Bruxelles (ULB) oraz partnerami międzynarodowymi. Przeanalizowali przypadki sześciorga dzieci, u których poza cukrzycą występowały także objawy neurologiczne – przede wszystkim ciężkie małogłowie, a u większości również padaczka. Wszyscy pacjenci mieli mutacje w tym samym genie: TMEM167A.
Naukowcy wykorzystali sekwencjonowanie genomowe, a następnie sprawdzili, co dzieje się w komórkach produkujących insulinę, gdy gen TMEM167A jest uszkodzony.
W modelach laboratoryjnych (w tym w komórkach beta uzyskanych z indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych) wykazano, że defekt genu TMEM167A:
- upośledza transport proinsuliny w komórce,
- nasila stres retikulum endoplazmatycznego,
- prowadzi do dysfunkcji, a w konsekwencji śmierci komórek beta trzustki.
Co szczególnie istotne, defekt genu TMEM167A wpływa nie tylko na komórki beta trzustki, ale również na neurony. To tłumaczy, dlaczego u części dzieci cukrzycy towarzyszą poważne objawy neurologiczne. Badacze opisują tę kombinację jako zespół MEDS (microcephaly, epilepsy and diabetes syndrome) – dotychczas znano już dwie genetyczne przyczyny MEDS, a TMEM167A ma być kolejną (trzecią) rozpoznaną etiologią.
Autorzy pracy zwracają uwagę, że identyfikacja tej mutacji może mieć realne znaczenie diagnostyczne. W publikacji pojawia się rekomendacja, by uwzględnić TMEM167A w panelach genetycznych stosowanych w diagnostyce cukrzycy noworodkowej oraz wrodzonego małogłowia. Ma to pomóc szybciej ustalić przyczynę choroby i ocenić ryzyko jej pojawienia się u innych dzieci w rodzinie pacjenta.
Chociaż opisywana postać choroby dotyczy niewielkiej grupy pacjentów, takie prace często pokazują, jakie mechanizmy są kluczowe dla dobrostanu komórek wytwarzających insulinę. Może być to cenną wskazówką również dla badań nad częstszymi typami cukrzycy – tym bardziej że na świecie żyje dziś ok. 589 mln dorosłych z cukrzycą.
Źródła:
University of Exeter / Virgilio i wsp., Journal of Clinical Investigation: “Recessive TMEM167A variants cause neonatal diabetes, microcephaly, and epilepsy syndrome”
