Istotą hipercholesterolemii rodzinnej jest upośledzony metabolizm cholesterolu, co skutkuje podwyższeniem jego stężenia we krwi. To jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych spowodowanych uszkodzeniem w obrębie jednego genu. Jest chorobą genetyczną dziedziczoną niezależnie od płci. Wywołuje ją mutacja genu LDLR, odpowiadającego za przyswajanie cholesterolu LDL, potocznie nazywanego złym cholesterolem. Prowadzi do przedwczesnego rozwoju miażdżycy, a w konsekwencji do zawału serca lub udaru niedokrwiennego mózgu. Pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną, którzy nie są leczeni zapadają na chorobę wieńcową –mężczyźni przed 55 rokiem życia, a kobiety przed 60. Śmiertelność z przyczyn naczyniowo sercowych u osób młodych, między 20 a 39 rokiem życia, dotkniętych hipercholesterolemią jest stukrotnie wyższa niż w ogólnej populacji. Na podstawie istniejących danych szacuje się, że w Polsce mniej niż 1% chorych jest prawidłowo zdiagnozowanych. Dzięki odpowiedniej profilaktyce polegającej na stworzeniu kompleksowego modelu diagnostyki, w tym diagnostyki genetycznej, właściwej opiece nad pacjentami oraz wdrażaniu prawidłowego leczenia można skutecznie ograniczać negatywne konsekwencje choroby.
Wychodząc naprzeciw potrzebom pacjentów w Gdańsku została właśnie otwarta Poradnia Hipercholesterolemii Rodzinnej przy Krajowym Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej. Konferencja prasowa, która miała miejsce 24 października 2017 roku oficjalnie zapoczątkowała działalność poradni. W uroczystości uczestniczyli m.in.: Marek Tombarkiewicz – podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, prof. Marcin Gruchała – rektor GUMed, Jakub Kraszewski – dyrektor naczelny Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku oraz dr Krzysztof Chlebus – lider Projektu. Stworzenie tego typu placówki stało się możliwe dzięki finansowaniu projektu przez Narodowy Program Zdrowia 2016-2020* w ramach szerszych działań dedykowanych promocji zdrowego i aktywnego starzenia się.
Ośrodek w Gdańsku specjalizuje się w diagnostyce genetycznej, również diagnostyce kaskadowej krewnych ze zidentyfikowaną mutacją genetyczną. Celem działania Poradni jest prowadzenie wielodyscyplinarnej opieki nad pacjentami, a przede wszystkim diagnozowanie jak największej liczby zagrożonych hipercholesterolemią rodzinną osób i wdrażanie odpowiedniego leczenia, które pozwoli uniknąć poważnych, zagrażających życiu konsekwencji choroby zgodnie ze standardami Europejskiego i Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz podkreślał jak ważne jest stworzenie modelu wskazującego, jak podejść do problemu tej jednostki chorobowej. Grupą docelową są wszyscy pełnoletni mieszkańcy Polski z podejrzeniem hipercholesterolemii rodzinnej. Wstępnej kwalifikacji do wizyty mogą dokonywać lekarze na różnych poziomach opieki zdrowotnej (POZ, oddziały szpitalne, ambulatoryjna opieka specjalistyczna), przy spełnieniu co najmniej jednego z kryteriów klasyfikacyjnych: stężenia cholesterolu LDL powyżej 190 mg/dl lub stężeniu cholesterolu całkowitego powyżej 310 mg/dl (przy poziomie trójglicerydów poniżej 200 mg/dl lub wystąpieniu przedwczesnej choroby wieńcowej albo naczyniowej u pacjenta albo jego najbliższych krewnych).
Wizyta w poradni jest bezpłatna i nie jest wymagane skierowanie. Warunkiem rejestracji jest jedynie weryfikacja kryteriów klinicznych. Podczas pierwszej wizyty pacjent podpisuje zgodę na udział w programie, w tym na przetwarzanie danych, a pielęgniarka zbiera wywiad, to znaczy dokonuje pomiarów antropometrycznych, ciśnienia tętniczego, akcji serca, wykonuje ekg. Następnie lekarz w poradni dokonuje pełnej oceny czynników ryzyka, analizuje dokumentację pacjenta, wykonuje badanie podmiotowe i przedmiotowe i dokonuje oceny prawdopodobieństwa hipercholesterolemii rodzinnej zgodnie z kryteriami jej rozpoznawania na podstawie specjalnego kwestionariusza. Uzyskane na tej podstawie wyniki są podstawą do skierowania pacjenta na badania genetyczne.
– Do niedawna w Polsce za względu na wysokie koszty badania przesiewowe prowadzone były jedynie w ramach w ramach grantów i specjalnych programów. Teraz będzie można robić to bardziej systemowo – deklaruje szef projektu doktor Krzysztof Chlebus. W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej niezwykle ważna jest diagnostyka kaskadowa. Polega ona na zbadaniu wszystkich krewnych I stopnia pacjenta (rodzice, dzieci, rodzeństwo), u którego potwierdzono obecność genu. W miarę możliwości należy poszerzać diagnostykę i zbadać również dalszych członków rodziny. Realizacja tych badań może być często limitowana motywacją i poziomem świadomości, ale także obiektywnymi trudnościami, np. miejscem zamieszkania.
Intencja gdańskich naukowców jest stworzenie modelowego ośrodka, który w sposób kompleksowy będzie zajmował się diagnostyką i poszukiwaniem osób z hipercholesterolemia rodzinną. Tymczasem jest to pierwsze i jedyne miejsce w kraju, gdzie można wszechstronnie leczyć całe rodziny dotknięte problemem. Jak dodał na konferencji prasowej prof. Gruchała, hipercholesterolemia rodzinna jest choroba genetycznie uwarunkowaną, ale podatną na terapię.
*Narodowy Program Zdrowia 2016-20 wspomaga różne inicjatywy prowadzące do zwiększenie świadomości Polaków na temat indywidualnych zachowań prozdrowotnych. Oczekuje się, że w wyniku prowadzonych działań wydłuży się średnia długość życia mężczyzn (do 78 lat) i kobiet (do 84 lat) oraz zmniejszy się liczba zgonów zależnych od stylu życia, a także poprawi się ogólny stan zdrowia społeczeństwa.
Źródło: Materiały prasowe
