Jak wygląda Pani codzienność z ataksją Friedreicha?
Niestety mam duże problemy z równowagą i stabilizacją, osłabione ręce, cały tułów, więc muszę bardzo uważać, jak chodzę. Korzystam z pomocy osób trzecich w przypadku schodów i górek. Nie jestem w stanie samodzielnie zejść ani z górki ani ze schodów.
Nie pójdę sama na zakupy. Jestem wykluczona z takiego codziennego życia, właśnie ze względu na niestabilny chód. Bywa różnie. Są lepsze dni, ale też słabsze w zależności od tego czy się wyśpię, bo też cierpię na bezsenność. Do tego dochodzą bóle kręgosłupa, ponieważ mam skoliozę. Ale daje radę.
Jak choroba przełożyła się na Pani wybory życiowe, na kontakty społeczne?
Niestety potraciłam część przyjaciół, bo nie wszyscy chcieli dalej kontynuować znajomość. Chyba po prostu przestraszyli się. Nie mogłam też spełnić się zawodowo. Skończyłam kosmetologię, chciałam być kosmetologiem spa. Niestety nie udało się, ponieważ moje problemy zaczęły się 14 lat temu od bólu kolan. Nie mogłam swobodnie stać ani kucać, a ta praca jest stojąca, trzeba się pochylać nad klientem, więc musiałam zrezygnować z marzeń.
Jak wyglądała Pani droga do diagnozy?
Niestety była bardzo długa. Trwała aż 12 lat. Problemy zaczęły się jak miałam 15 lat: bóle kolan, zgięcia... Niestety byłam odbijana od drzwi do drzwi.
Najpierw byłam u ortopedy, wielokrotnie u różnych specjalistów - nawet chorób zakaźnych. Niestety nikt nie nakierował mnie na genetykę ani na chorobę neurologiczną. Dopiero siedem lat temu, gdy doszły objawy neurologiczne, potykanie się, obijanie o ściany, to ciocia mojego narzeczonego powiedziała: Asia, może powinnaś pójść do neurologa. I tak się stało.
Na początku dostałam błędną diagnozę, że mam ucisk w kręgosłupie. Rezonans magnetyczny nie potwierdził tego. I trafiłam na moją panią doktor anioła, która po prostu powiedziała, że to na pewno nie jest kręgosłup i muszę jak najszybciej udać się na oddział neurologiczny do szpitala.
Obecnie otrzymuje Pani leczenie w ramach RDTL. Jak zmieniło się Pani życie, jak wygląda leczenie i co to dla Pani znaczy?
Przede wszystkim jest to dla mnie nadzieja na lepsze życie, na lepsze jutro. Dało mi to dużo takiej motywacji do jeszcze większych działań, jeszcze ciężej ćwiczę. Lek działa. Poprawiła mi się skala mFARS - to jest specjalistyczna skala, która pokazuje przebieg choroby. Im mniej punktów tym lepiej. Spadły mi punkty aż o 15. Doktor mówi, że to jest cofnięcie się w chorobie nawet kilka lat. Poprawiła się moja stabilizacja, dzięki czemu mogę dłużej stać na nogach, mogę swobodniej brać prysznic, jestem silniejsza i przede wszystkim poprawiła się moja mowa, więc tak jak powiedziałam: jest nadzieja na lepsze życie i mam nadzieję, że lek będzie refundowany.
