Terapia przeznaczona jest dla dzieci dotkniętych ciężkim złożonym deficytem odporności w wyniku niedoboru deaminazy adenozynowej (SCID/ADA), u których nie udało się znaleźć dawcy do przeszczepu szpiku.

SCID/ADA jest schorzeniem genetycznym dziedzicznym autosomalnie recesywnie. Występuje z częstością 1/375 tys. osób i stanowi około 20 proc. wszystkich wrodzonych niedoborów immunologicznych.

Skutkiem mutacji jest gromadzenie się deoksyadenozyny w komórkach. W prekursorach limfocytów T i limfocytach T kinaza deoksycytydynowa fosforyluje deoksyadenozynę do trifosforanu deoksyadenozyny, który jest toksyczny dla dzielących się komórek.

Noworodki dotknięte SCID/ADA przychodzą na świat praktycznie bez żadnej skutecznej ochrony przeciwko wirusom i bakteriom. Zwykle dziecko umiera przed ukończeniem 1. roku życia.

Do tej pory leczenie SCID/ADA polegało na przeprowadzaniu ryzykownych ze swej natury zabiegów przeszczepienia szpiki kostnego oraz kosztownej terapii uzupełniającej poziom deaminazy adenozynowej w organizmie.

Terapia genowa Strimvelis polega na pobraniu ze szpiku kostnego chorego dziecka komórek macierzystych, skorygowaniu w nich in vitro zmutowanego genu i ponownym wprowadzeniu do organizmu chorego.

W badaniach klinicznych nad Strimvelis wzięło udział 18 dzieci. We wszystkich przypadkach leczenie powiodło się (okres obserwacji wynosił od 2,3 do 13,4 lat) – oznacza to, że doszło do trwałego wyleczenia choroby.

Źródło: Science Alert