Arytmogenna kardiomiopatia – diagnoza na skróty czy diagnostyczny maraton

W tym odcinku podcastu lek. Krzysztof Górniak przedstawia historię 35-letniej pacjentki, u której pozornie łagodne objawy kołatania serca doprowadziły do zaskakującego rozpoznania. Choć początkowo leczenie beta-adrenolitykiem przyniosło poprawę, niepokój wzbudził rodzinny wywiad obciążony nagłymi zgonami sercowymi. Szczegółowa diagnostyka wykazała liczne pobudzenia komorowe w Holterze oraz podejrzenie przebudowy tłuszczowej mięśnia sercowego w rezonansie, co skierowało uwagę na arytmogenną kardiomiopatię. Lekarz omawia kryteria diagnostyczne ARVC – zarówno klasyczne, jak i nowe, europejskie – oraz rolę badań obrazowych i genetyki w rozpoznaniu tej choroby. Ostatecznie u pacjentki potwierdzono mutację genu PKP2 oraz epizod nieutrwalonego częstoskurczu komorowego, co pozwoliło postawić diagnozę kardiomiopatii arytmogennej. Pacjentka nie została zakwalifikowana do wszczepienia kardiowertera, lecz pozostaje pod ścisłą opieką specjalistów i regularną kontrolą.