Pani Profesor mamy pierwsze rzeczywiste dane w leczeniu osób młodych i dorosłych z SMA z niezależnych badań obserwacyjnych prowadzonych w Niemczech w kwietniu tego roku. Czy zechce je Pani podsumować i przedstawić nam najważniejsze doniesienia?
To są bardzo dobre wyniki. Czekaliśmy na nie niecierpliwie, ponieważ w Niemczech leczenie nusinersenem odbyło się dwa lata wcześniej, niż w Polsce. Na początku 2017 roku dorośli pacjenci otrzymali dostęp do leku. Mamy oczywiście bardzo pozytywne obserwacje licznej grupy chorych, którzy otrzymują to leczenie. Naturalnie, wyniki badania obserwacyjnego, które pokazują skuteczność leku, mają dla nas wszystkich duże znaczenie. W kilku ośrodkach niemieckich prowadzono obserwacje grupy ponad 120 chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni. Była to grupa pacjentów o bardzo dużej rozpiętości wieku, między 16 a 65 rokiem życia, czyli taka grupa, która nie była do tej pory objęta żadnym badaniem klinicznym. Stąd mówimy o obserwacji w warunkach rzeczywistego świata. Wyniki są bardzo dobre, dlatego że we wszystkich ocenianych skalach (bo my do oceny skuteczności stosujemy pewne skale) pokazano, że lek jest skuteczny, że jego wielomiesięczne stosowanie (najdłuższa obserwacja sięgała 14 miesięcy) przynosi bardzo wyraźną, znamienną statystycznie poprawę. Te skale to z jednej strony powszechnie stosowana dla oceny pacjentów z SMA skala Hammersmith, całościowa, mówiąca o funkcji wielu grup mięśni. Znamienna skala, która również oceniała funkcje kończyn górnych. A w przypadku pacjentów z SMA, którzy utrzymali możliwość samodzielnego chodzenia, znamienna statystycznie poprawa, wydłużenie się dystansów w tzw. teście sześciominutowego marszu. Bardzo dobre, bardzo spójne wyniki, pokazujące, że lek u tych dorosłych chorych, z bardzo długim nierzadko wywiadem SMA, jest skuteczny i przynosi bardzo istotną poprawę funkcji ruchowych, która przekłada się na bardzo wyraźne polepszenie funkcjonowania tych dorosłych chorych. Lek był bezpieczny, nie zaobserwowano żadnych niepokojących zjawisk związanych z podawaniem leku, innych niż te, które zaobserwowano poprzednio w badaniach klinicznych. Jest to dowód prawdy na skuteczność i bezpieczeństwo u dorosłych ludzi z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Które z objawów choroby najbardziej zagrażają życiu? Jak współczesna medycyna radzi sobie z niwelowaniem tych zagrożeń?
W przypadku RZM są to: niewydolność oddechowa, zaburzenia połykania. Te objawy są najbardziej groźne dla pacjentów, którzy zaczynają chorować w pierwszym półroczu życia, u osób chorujących na tzw. SMA1. Ta grupa nie była szczególnie reprezentowana w tej obserwacji, dlatego że zanim stało się dostępne leczenie farmakologiczne, niestety, niemal wszystkie dzieci z SMA1 albo ginęły do końca pierwszego roku życia, albo w okolicy pierwszych urodzin wymagały wsparcia respiratorem żywienia za pomocą przezskórnej gastrostomii. Ten obraz choroby również zmienia się dzięki leczeniu farmakologicznemu. W związku z tym, że dziś rozmawiamy na temat ludzi dorosłych, chciałabym podkreślić aspekt, który może rzadziej wspominamy, że choroba jest częścią życia człowieka dotkniętego SMA. Bardzo wielu pacjentów z SMA dzięki leczeniu albo odzyskuje samodzielność albo uzyskuje w znacznie większy sposób stopień niezależności czy samodzielności od swoich opiekunów. Najważniejszym opiekunem osoby niepełnosprawnej jest z reguły rodzic. To rodzice naszych dzieci z SMA stają się dorosłymi pacjentami z SMA, stają się coraz starsi, zaczyna brakować im sił. Czasem jest to małżeństwo, czasem rodzeństwo. Myślę, że każdy z nas doskonale zdaje sobie sprawę, że im większy jest zakres samodzielności, tym ważniejsze jest to dla jakości życia nie tylko samego chorego, ale także całego środowiska, otoczenia. Bardzo wielu naszych pacjentów to osoby aktywne zawodowo, uczące się, studiujące. Część naszych młodych pacjentów dzięki rozpoczęciu terapii poczuła się na tyle silna, że rozpoczęła studia albo po licencjacie podjęła studia magisterskie. Zdecydowała się więcej godzin poświęcić rozwijaniu swojej aktywności zawodowej czy życiowych pasji. W takim holistycznym ujęciu człowieka, na którego życie składa się bardzo wiele elementów, widzimy też jak bardzo poprawa funkcji ujęta w liczby poprawia całe życie człowieka i jego najbliższych.
U których dzieci wykonuje się badania przesiewowe?
To jest znakomite pytanie. Na razie w Polsce nie wykonuje się jeszcze badań przesiewowych. Nie jest jeszcze dostępny screening noworodkowy, aczkolwiek trwają nad tym pewne prace. Liczymy na przychylność Ministerstwa Zdrowia, dlatego że tę chorobę, dzięki wczesnej interwencji, tak jak w SMA, można bardzo skutecznie leczyć. Bardziej skutecznie niż wtedy, kiedy leczenie wdraża się, gdy już wystąpiły pewne objawy, czasem bardzo szybko postępujące, jak u dzieci z SMA1. Wydaje mi się, że wprowadzenie powszechnego screeningu noworodkowego jest czymś oczekiwanym. Może to naprawdę w sposób spektakularny zmienić przebieg SMA, zmienić rokowanie w tej chorobie. Myślę, że jest to wielka szansa na dołączenie do coraz liczniejszych krajów, w których screening noworodkowy w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni jest prowadzony. Dzięki niemu terapia rozpoczyna się już u pacjentów przedobjawowych. W Polsce możemy leczyć przedobjawowe dzieci. Niestety identyfikacja w innej sytuacji, niż kiedy rodzi się młodsze rodzeństwo kogoś, kto już choruje, bez screeningu jest niemożliwa.
Czy badania przesiewowe powinny zostać prowadzone do Programu badań przesiewowych? Czy Państwo, jako środowisko lekarskie, podejmujecie działania w tym kierunku?
Jestem przekonana, że powinny stać się częścią obowiązkowego screeningu. Jako środowisko lekarskie prowadzimy bardzo aktywne działania po to, żeby stało się to możliwe. Warto wspomnieć o tym, że Polska jest krajem, który w Europie ma jeden z najlepszych programów badań przesiewowych. Byłoby dobrze gdybyśmy tę pozycję lidera umocnili, wykorzystując cały potencjał terapeutyczny SMA.
Czy dzisiaj mimo że wciąż istnieją niezaspokojone potrzeby chorych, tj. opieka koordynowana czy też przesiew noworodków, możemy mówić już o kierunku modelowym w leczeniu chorób rzadkich na przykładzie SMA?
Myślę, że jest to pewien proces, droga, którą trzeba przejść na wielu poziomach. Dostęp do farmakoterapii był niewątpliwym przełomem. Program lekowy NFZ ma w swoim opisie włączone pewne elementy, które możemy traktować jako pierwszy krok na drodze do opieki koordynowanej. Jest wymagana ocena żywieniowa, ortopedyczna, oddechowa. Zwracamy uwagę na wiele ważnych aspektów w opiece nad pacjentem. Program nie ogranicza się absolutnie tylko do podania leku. Natomiast zadziałało kilka niedobrych, niezależnych od nas wszystkich rzeczy. Wszystkie ograniczenia spowodowane przez pandemię koronawirusa doprowadziły do tego, że pacjenci z SMA, ogromne rzesze niesprawnych ludzi, mają bardzo ograniczony dostęp do bieżącej opieki, szczególnie opieki rehabilitacyjnej. Niestety może się odbić na ich zdrowiu. Jest to sytuacja globalna. Duże nadzieje wiążę z zaawansowanymi pracami nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich, który powinien pomóc w zorganizowaniu takiej opieki. Nie da się pewnych rzeczy zrobić bez rozwiązań systemowych, bez dostrzeżenia grupy pacjentów z chorobami rzadkimi, takimi jak SMA. Oczywiście nie dotyczy to wyłącznie chorych z SMA. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich powinien bardzo wyraźnie wspomóc proces tworzenia opieki koordynowanej w chorobach rzadkich.
