Subskrybuj
Logo małe
Wyszukiwanie

Stanisław Maćkowiak: Panel badań przesiewowych dałoby się jeszcze znacznie bardziej poszerzyć

MedExpress Team

Piotr Wójcik

Opublikowano 12 marca 2024 08:00

Stanisław Maćkowiak: Panel badań przesiewowych dałoby się jeszcze znacznie bardziej poszerzyć - Obrazek nagłówka
Rozmowa ze Stanisławem Maćkowiakiem, prezesem Federacji Pacjentów Polskich.

Jakie choroby rzadkie można byłoby zbadać w ramach badań przesiewowych noworodków?

Jeśli popatrzymy na listę chorób, na które robi się panele przesiewowe we Włoszech, to mamy jeszcze dość szeroki panel, który można włączyć. My mamy 30 jednostek chorobowych, a panel, który jest robiony we Włoszech, obejmuje ich 58. Mamy jeszcze duże pole do działania. To jednostki, na które już jest prowadzone leczenie. Zasadność, żeby diagnozować je już na poziomie badań przesiewowych jest ogromna.

Jakie mogą być potencjalne właśnie korzyści z poszerzenia i upowszechniania przesiewowych badań noworodków, jeśli spojrzymy na przykład na choroby lizosomalne?

W przypadku każdej jednostki chorobowej, jeśli jest ona zdiagnozowana bezobjawowo, to ma to tylko same plusy. Po pierwsze jest to już postawiona diagnoza. Po drugie eliminacja całego ciągu diagnozowania w momencie, kiedy występują już objawy. Kolejna rzecz niezwykle ważna jest taka, że w niektórych chorobach leczenie można wprowadzić już w momencie diagnozy, na etapie przedobjawowym. Wtedy taki pacjent może praktycznie żyć tak jak ktoś zdrowy.

Dobrym przykładem na poparcie tego, o czym pan mówi, jest SMA. Mamy włączenie wszystkich opcji terapeutycznych, łącznie z terapią genową do programu lekowego i właśnie screening noworodkowy.

To bardzo dobry przykład, z uwagi na to, że leczenie genetyczne możliwe jest w pewnym okienku czasowym. Poza tym okresem efektywność tego leczenia jest albo nieznana, albo jej nie ma. W momencie, kiedy takiego pacjenta się zdiagnozuje bezobjawowo i podaje mu leczenie genetyczne, to mamy praktycznie zdrowego człowieka.

***

Podczas obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich organizacje przekazały na ręce decydentów Deklarację na rzecz badań przesiewowych w kierunku chorób lizosomalnych – spichrzeniowych, którą podpisało 19 organizacji pacjentów.

Szukaj nowych pracowników

Dodaj ogłoszenie już za 4 zł dziennie*.

* 4 zł netto dziennie. Minimalny okres ekspozycji ogłoszenia to 30 dni.

Zobacz także