O tym, że ciąża i macierzyństwo nie zawsze przebiegają zgodnie z oczekiwaniami i na ile medycyna jest wtedy w stanie nam pomóc - rozmawiano podczas Kongresu Zdrowia Kobiet. Ekspertki mówiły o leczeniu niepłodności, opiece nad wcześniakiem i rzadkich chorobach genetycznych. Mama dwójki cierpiących...
O terapii genowej rozmawiamy z prof. Marią Mazurkiewicz-Bełdzińską, przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.
Jeśli ktoś nie wie, że jest Jaśmina jest chora, nie zauważy, że to dziecko z SMA – mówi Olga Pańczyk, mama dwojga dzieci ze rdzeniowym zanikiem mięśni.
Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), otrzymujące lek doustny, zgłaszają poprawę sprawności ruchowej, a co za tym idzie większą samodzielność. Te subiektywne odczucia pacjentów i ich opiekunów potwierdzają wyniki uzyskiwane w obiektywnych skalach mierzących funkcje motoryczne.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka choroba rzadka o podłożu genetycznym. Jeszcze do niedawna medycyna i nauka były wobec niej bezradne, a leczenie ograniczało się do fizjoterapii i wspomagania oddechu. Dziś innowacyjna medycyna pozwala nam zmniejszać jej objawy, a nawet zapobiegać ich...
Rozmowa z Michałem Worochem, chorującym na rdzeniowy zanik mięśni
Ostatnie trzy lata w historii pacjentów z SMA i ich rodzin, to pasmo spektakularnych zmian w podejściu do diagnostyki i leczenia. Od wiosny 2019 r. chorzy mają zapewniony dostęp do pierwszej terapii farmakologicznej w ramach programu lekowego, a od marca br. wszystkie rodzące się w Polsce dzieci...
Przedstawione na początku czerwca nowe dane z badanie klinicznego III fazy SPR1NT pokazują, że dzieci z trzema kopiami zapasowego genu SMN2, leczone przedobjawowo, osiągały kluczowe etapy rozwoju ruchowego odpowiednie dla wieku, w tym umiejętności stania i chodzenia. Ponadto analizy post hoc...
Już 3-5 czerwca br. odbędzie się jubileuszowa edycja „Weekendu ze SMA-kiem” — międzynarodowego wydarzenia dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich rodzin. Tegoroczna edycja jest nie tylko wyjątkowa ze względu na okrągły jubileusz, ale także dlatego, że duża część warsztatów i wykładów będzie...
Na temat skuteczności terapii i realizacji programu lekowego w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) rozmawialiśmy z prof. Katarzyną Kotulską-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.
O trudnej diagnozie, niepokoju i efektach leczenia rozmawiamy z Jagodą Rabczuk, mamą 4-letniej Oliwki chorującej na SMA.
O skuteczności i satysfakcji z leczenia pacjentów z SMA rozmawiamy z prof. Anną Kosterą-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.
W Światowym Dniu Chorób Rzadkich mówić będziemy o jednej z rzadkich chorób autoimmunologicznych z grupy skaz krwotocznych małopłytkowych - o aTTP, jak również o grupie pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Julka ma pięć lat. Jest najmłodszą z trzech córek. - Jej przyjście na świat to był moment pełni szczęścia. Byliśmy spokojni, że z Julką jest wszystko w porządku, ponieważ dostała 10 punktów w skali Abgar – opowiada matka dziewczynki, Marzena Malesza-Brzuszkiewicz. Podejrzenie, że coś jest jednak...
- Po diagnozie stanął mi przed oczami obraz mojej kilkuletniej córeczki, która biegnie i zaczyna słabnąć aż w końcu siada na wózku inwalidzkim. Dopiero po chwili zrozumiałam, że ona nie utraci umiejętności chodzenia, bo jej nigdy nie nabędzie – opowiada mama dwuipółletniej Marysi chorej na SMA....
Program przesiewowy badań noworodków w kierunku SMA realizowany jest już w 12 województwach. Z przesiewu zostało do tej pory wyłonionych 14 noworodków z potwierdzonym SMA, które dzięki dostępnemu w Polsce leczeniu nusinersenem będą mogły rozwijać się, jak zdrowi rówieśnicy.
Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba neuronów motorycznych i mięśni, ale też choroba całego organizmu, w której niezbędne jest kompleksowe podejście. Chorzy na SMA w Polsce od blisko trzech lat mają zapewniony dostęp do jednej z trzech przełomowych terapii farmakologicznych, ponadto kraj nasz...
Rozpatrzenie informacji ministra zdrowia na temat rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) – diagnozowanie, leczenie, doświadczenia w Polsce i plany na przyszłość. Omówienie i przyjęcie planu pracy Podkomisji na okres od 1 stycznia do 30 czerwca 2022 rok.
Poniżej udostępniamy stanowisko firmy farmaceutycznej, która opracowała lek dla pacjentów chorujących na SMA. Komentarz nawiązuje do wczorajszej konferencji podsekretarza stanu w Ministerstwie Zdrowia, Macieja Miłkowskiego.
Firma farmaceutyczna Biogen ogłosiła plany rozpoczęcia globalnego badania klinicznego fazy 3b, ASCEND. Badanie to ma na celu ocenę wyników klinicznych i profilu bezpieczeństwa stosowania większej dawki leku nusinersen u dzieci, młodzieży i dorosłych z późną postacią rdzeniowego zaniku mięśni...
© 2023 Medexpress. Wszystkie prawa zastrzeżone