SMA to poważna, w wielu przypadkach śmiertelna choroba genetyczna. 8 października Belgia, Holandia i Irlandia ogłosiły, że będą refundować terapię genową dla dzieci przedobjawowych oraz chorych na ostrą postać SMA.
Jednym z tematów tegorocznego, XXIV Zjazdu Polskiego Towarzystwa Neurologicznego była terapia genowa w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Mówiła o tym prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii IPCZD i przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds....
O to jak ocenić listę technologii o wysokim poziomie innowacyjności w ramach Funduszu Medycznego z perspektywy klinicznej i systemowej, i co może niekorzystnie wpłynąć na dostępność do nowych technologii w Polsce pytaliśmy w czasie Forum Ochrony Zdrowia w Karpaczu prof. Marcina Czecha, prezesa...
W Polsce terapią genową leczą się tylko dzieci z SMA, których rodzicom udało się zgromadzić środki dzięki zbiórkom publicznym. Jeśli leczenie byłoby finansowane w ramach Funduszu Medycznego, mogłyby z niego skorzystać mali pacjenci i to zanim pojawią się u nich dewastujące skutki choroby.
W sierpniu, miesiącu wiedzy nt. SMA, po raz dziewiąty odbędzie się „Weekend ze SMA-kiem” — międzynarodowe wydarzenie o charakterze edukacyjno-integracyjnym dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich rodzin. Konferencja pod honorowym patronatem Małżonki Prezydenta RP – Agaty Kornhauser-Dudy oraz...
Jeszcze do niedawna diagnoza wskazująca na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), na który chorują najmłodsi pacjenci, brzmiała jak wyrok. Czy można mówić o niej zupełnie inaczej i przy okazji edukować? Można - ale pod warunkiem, że opowie o niej Wilk.
SMA to poważna, w wielu przypadkach śmiertelna choroba genetyczna. Wczesne rozpoznanie, optymalizacja leczenia i opieka koordynowana to wyzwania systemowe. 2021 rok może odmienić losy pacjentów i ich bliskich.
O leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni rozmawiamy z prof. Anną Kosterą-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.
Jest dwóch braci - Antek i Jaś. I jest koniec roku 2015. Rodzice chłopców, Ola i Tomek, zauważają, że ich młodszy syn zaczyna mieć kłopoty z chodzeniem. Coraz częściej się potyka i przewraca, z trudem podnosi. Tych niepokojących zdarzeń nie da się lekceważyć. Chłopiec, niewiele rozumiejąc, mówi,...
Nie każdy z nas jest w stanie przejść 20 km w ciągu dnia. Dla 8-letniego Janka z SMA to już nie problem. Jego mama Aleksandra Żebrowska mówi nam o spektakularnych efektach leczenia.
O leczeniu SMA i badaniach przesiewowych rozmawiamy z prof. Katarzyną Kotulską-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie - Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.
SMA to ciężka postępująca choroba genetyczna. Wie o tym doskonale Monika Małkowska, mama 7-letniego Oskara i 5-letniej Zosi - dzieci chorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Pani Monika mówi nam, jakie trudy musiała ponieść rodzina, aby dzieci mogły uzyskać leczenie i jakie są jego efekty.
• Nowe analizy danych sugerują, że podawanie wyższej dawki nusinersenu może przyczyniać się do klinicznie istotnej poprawy funkcji ruchowych. • Analiza badania NURTURE wykazała, że 92% dzieci, które poddano terapii nusinersenem na etapie przedobjawowym, utrzymało po ok. 4 latach zdolność...
SMA to rzadka postępująca choroba genetyczna, która nieleczona prowadzi do niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. W Polsce rocznie z tą chorobą rodzi się ok. 50 dzieci. Właśnie ukazały się pierwsze wyniki badań „Nusinersen w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni typu 1 - wyniki programu...
W rok od rejestracji dla pacjentów z SMA otwiera się szybka ścieżka dostępu do jedynej terapii genowej dopuszczonej do przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Ministerstwo Zdrowia opublikowało listę technologii o wysokim poziomie innowacyjności Funduszu Medycznego.
Podczas Konferencji Amerykańskiej Akademii Neurologii (AAN) 2021 przedstawiono nowe dane dotyczące programu rozwoju klinicznego nusinersenu, którego celem jest optymalizacja wyników leczenia osób z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) oraz pogłębienie wiedzy na temat tej choroby.
We wtorek 27 kwietnia odbyło się posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Neurologicznych poświęcone SMA.
Kiedy rozmawialiśmy z Kacprem Rucińskim (Fundacja SMA), w Warszawie padał deszcz. W Wielkiej Brytanii świeciło słońce. I oby aura nadal sprzyjała pacjentom z SMA. Przy dobrych wiatrach dziecko pozostanie dzieckiem, a nie pacjentem, a Polska nadal będzie w czołówce europejskiej opieki nad...
Komisja Europejska (KE) zatwierdziła lek rysdyplam do stosowania w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni 5q (SMA) u pacjentów w wieku 2 miesięcy i starszych, z klinicznym rozpoznaniem SMA typu 1, typu 2 lub typu 3 lub posiadających od jednej do czterech kopii genu SMN2.
O realizacji programu lekowego dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni i badaniach przesiewowych rozmawiamy z prof. Anną Kosterą-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.
© 2023 Medexpress. Wszystkie prawa zastrzeżone