Rdzeniowy zanik mięśni (spinal SMA) to rzadka, ciężka, postępująca choroba genetyczna. U osób chorych, w konsekwencji mutacji genetycznej, powstaje niedobór białka SMN (survival motor neuron), które jest niezbędne dla funkcjonowania tzw. motoneuronów, czyli komórek nerwowych unerwiających mięśnie. W wyniku niedoboru białka SMN, motoneurony obumierają, a mięśnie zaczynają stopniowo słabnąć i ulegać zanikowi. Pierwszy doustny lek na SMA– risdiplam – prowadzi do zwiększania produkcji białka SMN w organizmie. W UE terapia ta jest od marca 2021 roku zarejestrowana do leczenia chorych na SMA w wieku powyżej 2 miesięcy. Lek ten może być z powodzeniem stosowany w warunkach domowych.
W badaniu klinicznym risdiplamu RAINBOWFIH bierze udział 6 niemowląt w wieku od 0 do 6 tygodniu, z dwoma lub trzema kopiami genu SMN2, u których przed rozpoczęciem leczenia, nie wystąpiły jeszcze objawy rdzeniowego zaniku mięśni. Wyniki dotychczas uzyskane w tym badaniu wskazują, że leczenie doustne, podane przez pojawieniem się objawów choroby, przez co najmniej 12 miesięcy powoduje, że dzieci osiągają kolejne kamienie milowe w rozwoju ruchowym – 100% dzieci jest w stanie samodzielnie siedzieć, 67% – stać, a 50% – chodzić. Żadne z dzieci nie wymaga stałego wspomagania oddychania i wszystkie zachowały zdolność połykania. Nie zaobserwowano żadnych poważnych działań niepożądanych związanych z leczeniem. Te korzystne wyniki dotyczące skuteczności i bezpieczeństwa stosowania risdiplamu u najmłodszych, przedobjawowych pacjentów z SMA zadecydowały o rozszerzeniu przez FDA wskazań do podawania tego leku o populację niemowląt przed ukończeniem 2 miesiąca życia.
Risdiplam, jako pierwszy doustny lek na rdzeniowy zanik mięśni, był i – nadal jest – badany w pięciu programach badań klinicznych: FIREFISH (z udziałem niemowląt powyżej 2 miesiąca życia z SMA typu 1), SUNFISH (w którym uczestniczą pacjenci od 2 do 25 roku życia z SMA typu 2 i typu 3, którzy utracili zdolność samodzielnego chodzenia), JEWELFISH (obejmujące szeroką populację pacjentów w wieku od 6 miesiąca do 60 roku życia, z różnymi typami SMA, którzy już wcześniej otrzymywali inne leczenie SMA), RAINBOWFISH (z udziałem niemowląt z potwierdzonym badaniem genetycznym SMA, ale bez objawów choroby) oraz MANATEE (badanie oceniające skuteczność połączenia risdiplamu z nową cząsteczką pobudzającą wzrost mięśni w populacji dzieci z SMA w wieku od 2 do 10 lat).
Aktualnie risdiplam jest zarejestrowany w 81 krajach świata, a w kolejnych 27 trwają procedury rejestracyjne. Lek ten otrzymuje już ponad 5000 pacjentów – w ramach badań klinicznych, programów wczesnego dostępu do leku lub jako terapię refundowaną przez poszczególne kraje.
W Polsce risdiplamem leczonych jest z powodzeniem ponad 100 chorych – 65 pacjentów z Polski uczestniczy w badaniach klinicznych, a około 50 chorych uzyskało przedrejestracyjny dostęp do risdiplamu (w tym około 20 pacjentów dorosłych). Zarówno pacjenci z SMA i ich bliscy, jak i środowisko neurologów liczą na refundację risdiplamu w Polsce. Udostępnienie terapii doustnej pozwoliłoby lekarzom na dopasowanie rodzaju leczenia do potrzeb i możliwości pacjentów, np. na leczenie tych chorych, którzy ze względu na problemy z wkłuciem dolędźwiowym nie mogą być leczeni terapią obecnie refundowaną.
