Choroby rzadkie – diagnoza, dostęp, decyzje. Od wyzwań organizacyjnych po finansowanie terapii

Choroby rzadkie, jak podkreślano podczas panelu im dedykowanego, dotykają 6-8 proc. społeczeństwa i choćby dlatego stanowią jedno z podstawowych wyzwań dla zdrowia publicznego i systemu ochrony zdrowia jednocześnie, nawet jeśli tylko dla niewielkiej części z nich jest dostępne leczenie. Jak podkreślała Dominika Janiszewska-Kajka, z-ca dyrektora w Departamencie Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia, od 1 maja ośrodki eksperckie, zajmujące się prowadzeniem pacjentów z chorobami rzadkimi, mogą liczyć na korzystniejsze finansowanie. – Składa się na to zwiększona wycena osobodnia hospitalizacji i możliwość dosumowywania procedur diagnostycznych wykonywanych w trakcie pobytu pacjenta w szpitalu – tłumaczyła, dodając że resort zdrowia planuje poszerzenie listy ośrodków eksperckich, które również będą mogły liczyć na takie zasady rozliczania pacjentów z chorobami rzadkimi, bo nie ulega wątpliwości, że opieka nad nimi jest bardziej pracochłonna i kosztochłonna.

Zmiany zasad rozliczania i poszerzenie listy ośrodków eksperckich to niewątpliwie dobre i pożądane wiadomości, ale – jak mówiła prof. Anna Kostera Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, środowisko czeka przede wszystkim na ustawę o chorobach rzadkich. – Plan, na podstawie którego działamy, ma swoją „datę ważności” wygasa z końcem 2025 roku. Tymczasem wprowadzanie niezbędnych zmian, rozwiązań to proces, w którym konieczna jest ciągłość. Tę ciągłość może gwarantować ustawa – tłumaczyła, dodając, że kolejne „plany dla chorób rzadkich” mogą wyznaczać strategiczne cele, zaś ustawa będzie dawać ramy rzeczywistości, w jakiej funkcjonują pacjenci z chorobami rzadkimi.

Uchwalenie ustawy pozwoli, między innymi, uruchomić rejestry chorób rzadkich oraz kartę pacjenta z chorobą rzadką. – Doceniamy, że już w tej chwili choroby rzadkie zostały uwzględnione w pracach CeZ nad platformą umożliwiającą prowadzenie e-konsultacji, czyli zdalnych konsultacji między specjalistami. Jedno z haseł Europejskiej Sieci Referencyjnej brzmi: - Podróżuje wiedza, nie pacjent. Nie zawsze konieczna jest osobista wizyta chorego w ośrodku eksperckim – podkreślała.

Prof. Kostera-Pruszczyk przypomniała też, że poprawienie finansowania jest faktem, ale prace retaryfikacyjne powinny trwać, bo w ośrodkach eksperckich pracują najlepiej wykwalifikowani specjaliści, a ich praca zajmuje bardzo dużo czasu, jednak – pozwala postawić diagnozę i właściwie zaplanować opiekę, co z punktu widzenia systemu jest ogromną oszczędnością. Kończy odyseję diagnostyczną pacjentów, którzy mają za sobą kilka, kilkanaście konsultacji i niezliczoną liczbę często bardzo drogich badań. Ekspertka podawała przykład małoletniego pacjenta, który trafił do kierowanej przez nią kliniki mając za sobą długą historię badań i konsultacji z podejrzeniem polineuropatii. – Okazało się, że pacjent cierpi na miopatię dystalną, zupełnie inną jednostkę chorobową. Diagnozę postawił rezydent neurologii po analizie dokumentacji wykonanych wcześniej badań. Dokonał tej analizy dysponując odpowiednią wiedzą, dokumentacja zawierała informację o mutacji genu, która tłumaczyła stan pacjenta – wskazywała, dodając, że „poprawa wycen powinna iść znacznie dalej”, między innymi po to, by „za dwa lata ten świetny lekarz mógł zostać zatrudniony w klinice i skracać kolejki w systemie”.

Co do tego, że w tej chwili podstawowym problemem w obszarze chorób rzadkich jest brak ustawy, wątpliwości nie miał również Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich i Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. Jak podkreślił, projekt powstaje od około dwóch miesięcy w ramach zespołu społecznego, powołanego z inicjatywy prof. Alicji Chybickiej, która przewodniczy Parlamentarnemu Zespołowi ds. Chorób Rzadkich. – Chcielibyśmy uniknąć sytuacji z 2023 roku, gdy wygasł „Plan dla Chorób Rzadkich” i nie było podstaw prawnych do realizowania jego postanowień, nawet jeśli prace trwały – przypominał. Przedstawiciel pacjentów podkreślał, że ustawa ma na celu wyrównanie szans 2,5-3 mln Polaków, cierpiących na choroby rzadkie, choćby w zakresie dostępności do świadczeń czy ścieżek terapeutycznych. Jak zaznaczył, zaangażowane w prace nad projektem osoby – m.in. prawnicy – pracują pro bono, zaś zespół wsparli również przedstawiciele Rzecznika Praw Pacjenta.

- Pół roku na uchwalenie ustawy to scenariusz bardzo optymistyczny – studziła nastroje mec. Katarzyna Czyżewska, Czyżewscy Kancelaria Adwokacka, również zaangażowana w prace nad projektem ustawy. Jak mówiła, trzeba się liczyć zarówno z tym, że skomplikowana jest zarówno sama materia, jak i proces legislacyjny. Oceniła też, że prace nad projektem mogą potrwać kilka miesięcy, a następnych kilka – zakładając, że Ministerstwo Zdrowia przejmie go od zespołu – trzeba dołożyć na prace w ramach resortu, uzgodnienia międzyresortowe i konsultacje publiczne. Z drugiej strony, jak mówiła mec. Czyżewska, nie ma żadnej wątpliwości, że ustawa jest potrzebna, bo kolejne Plany dla Chorób Rzadkich, choć potrzebne, nie są prawem powszechnie obowiązującym. – Bywa, że tego typu plany czy programy nie są wykonywane, bez żadnych konsekwencji. Zawsze jest też możliwe przesuwanie akcentów. Planami nie zastąpimy ustawy – podsumowała.

Prof. Bożena Kociszewska-Najman, kierownik Kliniki Neonatologii i Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM przypominała, jak ważną rolę w diagnostyce chorób rzadkich odgrywa neonatologia, choćby dlatego, że zaraz po urodzeniu noworodki są poddawane badaniom przesiewowym. – Mamy bardzo dobry program, choć oczywiście niewykrywający wszystkich chorób – przyznała. Ekspertka podkreślała, że ostatnich kilka lat to gwałtowny – o 30 proc. – spadek liczby porodów i jednocześnie wzrost odsetka dzieci rodzących się z wadami wrodzonymi i chorobami rzadkimi. Jak mówiła, czynnikiem ryzyka jest znacząco wyższy wiek kobiet, decydujących się na macierzyństwo oraz wzrost znaczenia technik wspomagania rozrodu. – One same nie są czynnikiem ryzyka, natomiast idą w parze z późnym macierzyństwem – tłumaczyła. Zmienia się profil pacjenta, którym zajmują się neonatolodzy. To nie tylko noworodki z zaburzeniami oddychania, nie tylko wcześniaki, ale też dzieci, wymagające już od pierwszych dni wielospecjalistycznej opieki i wszechstronnej diagnostyki, która jest długotrwała i skomplikowana, bo – jak podkreślała prof. Kociszewska-Najman, wielu chorób lekarze cały czas się uczą, wiele jest niezdiagnozowanych. – To są choroby przewlekłe i postępujące, więc czas jest bardzo ważny, kluczowy. Im wcześniej postawimy diagnozę i wdrożymy leczenie, oczywiście, jeśli ono jest możliwe, tym ryzyko niepełnosprawności jest niższe, rosną szanse na lepszą jakość i długość życia – mówiła.

Poczesne miejsce wśród chorób rzadkich zajmują choroby neurologiczne. Prof. Anna Kostera-Pruszczyk tłumaczyła, że połowa chorób neurologicznych to choroby rzadkie a około 90 proc. chorób rzadkich, rozpoczynających się w okresie dzieciństwa zawiera elementy neurologiczne. – Neurolodzy i neurolodzy dziecięcy rzeczywiście bardzo często zajmują się chorobami rzadkimi – stwierdziła, podając jako przykład proste zestawienie: chorych na SM w Polsce jest 50 tysięcy, natomiast pacjentów z różnymi chorobami nerwowo-mięśniowymi – 200 tysięcy. – Choroby rzadkie nie są w opozycji do zdrowia publicznego. Przeciwnie, w dokumentach Unii Europejskiej czytamy, że są one jednym z priorytetów zdrowia publicznego. To nie jest margines! – podkreślała. – Statystycznie w 30-osobowej klasie jest jedno lub dwoje uczniów cierpiących na chorobę rzadką. Nie bez powodu WHO wskazuje, że choroby rzadkie są globalnym priorytetem zdrowotnym na rzecz równości i integracji.

Dr Michał Seweryn, prezes EconMed Europe, odniósł się do specyficznej grupy pacjentów z hemofilią - chorobą rzadką, ale mającą dostęp do leczenia już od wielu lat, co nie jest częstą sytuacją. – W tej chwili przygotowujemy wszechstronny raport na temat sytuacji tej grupy, liczącej kilka tysięcy osób – powiedział. Zwrócił też uwagę, że dostępność leczenia jest tylko jednym z aspektów. – Popatrzmy na zasoby, jakimi dysponuje system. Mamy za mało hematologów, szacuje się, że brakuje w tej chwili trzystu. W naszym interesie jest optymalizacja ich czasu pracy – mówił. Temu wychodzą naprzeciw nowe, podskórne, formy podawania leków, które, jak podkreślał, upowszechniają się już w onkologii czy neurologii. Powinny też w hematologii, bo z jednej strony zmieniają na plus życie pacjentów, z drugiej – w ogromnym stopniu zmniejszają zaangażowanie personelu medycznego w czynności, które nie są konieczne. Argumenty „za” formami podskórnymi powtarzają się jak refren. Chorują nie tylko pacjenci, bo te problemy dotykają też opiekunów, którzy muszą im towarzyszyć – wskazywał, dodając, że perspektywa finansowa, perspektywa budżetu, jest bardzo ważna i nie można jej pomijać, jednak nie można też patrzeć na nią wyrywkowo, a uwzględniać pełen obraz.

- Leczenie jest możliwe w przypadku 3 proc. chorób rzadkich. Wiele opcji terapeutycznych jest refundowanych , choć oczywiście z ograniczeniami. Mam nadzieję, że planowane w ramach procedowanej nowelizacji ustawy refundacyjnej wprowadzenie analizy wielokryterialnej będzie możliwe uwzględnianie, przy podejmowaniu decyzji o refundacji, wszystkich kosztów – komentował Stanisław Maćkowiak.

Odnosząc się do podnoszonych kwestii związanych z refundacją Dominika Janiszewska-Kajka wskazała, że lista leków refundowanych jest cały czas poszerzana, również w obszarze chorób rzadkich. Poszerzana jest również diagnostyka, tak by nadążała ona w znacznie większym stopniu za możliwościami terapii. – Diagnostyka powinna wyprzedzać terapię – skomentowała na gorąco prof. Anna Kostera-Pruszczyk, wskazując jednocześnie, że diagnostyka w chorobach rzadkich musi być prowadzona sprawiedliwie, nie tylko pod kątem umożliwiania dostępu do nowoczesnych leków. – Jest wielu pacjentów, którzy mogą korzystać z leków już dostępnych, niekoniecznie drogich, również poza wskazaniami, jeśli tylko będą mieć postawioną prawidłową diagnozę – przypomniała. Tacy zdiagnozowani pacjenci będą mieć też szansę – jeśli to już będzie możliwe – znalezienia się w rejestrze, a rozbudowa rejestrów będzie ułatwiać podejmowanie decyzji refundacyjnych.

Jakie są szanse na sukces, czyli na uchwalenie ustawy o chorobach rzadkich? Przedstawicielka MZ oceniła, że realną perspektywą jest jej wejście w życie w połowie przyszłego roku, praktycznie wykluczając wcześniejszy termin. Jak mówiła, prace w ramach rządu warunkuje uzyskanie wpisu do wykazu prac legislacyjnych rządu, a projekty ministerialne na taki wpis czekają po kilka miesięcy. – Jak już jest wpis, procedowanie w ramach rządu szybciej lub wolniej, ale idzie do przodu. Dlatego bardzo ważne jest, by projekt został dobrze przedstawiony, ale też uzgodniony ze wszystkimi, których będzie dotyczyć – mówiła, wskazując, że materia może wkraczać w obszar edukacji czy polityki społecznej. Już na etapie prac nad projektem byłaby, w jej ocenie, niezbędna współpraca z tymi resortami, jeśli ustawa miałaby wykraczać poza obszar systemu ochrony zdrowia. – Jeśli, co jest prawdopodobne, do końca roku ustawy nie będzie, trzeba będzie przedłużyć „Plan dla Chorób Rzadkich”, aktualizując go – stwierdziła, przypominając, że tego typu dokumenty w wielu krajach są podstawą prowadzenia polityki w obszarze chorób rzadkich, a pacjenci z tymi chorobami mają uprawnienia, wynikające z przepisów rangi ustawowej, zapisanych na przykład w ustawie o świadczeniach zdrowotnych finansowanych ze środków publicznych. – Decyzja w sprawie prac nad ustawą nie należy do Ministerstwa Zdrowia, ona zapada na szczeblu rządu – przypomniała, mówiąc o „planie B”.

- W medycynie bardzo ważne są terapie pomostowe i takie pomostowe rozwiązanie, jakim jest „plan B” dla chorób rzadkich też ma znaczenie – zgodziła się prof. Kostera-Pruszczyk. Mec. Katarzyna Czyżewska polemizowała z tezą, że ustawę o chorobach rzadkich mogą zastąpić już istniejące akty prawne w obecnym lub znowelizowanym brzmieniu, czy to ustawy o świadczeniach czy wydawanych na ich podstawie rozporządzeń koszykowych. – Celem jest uproszczenie i uporządkowanie ścieżek pacjentów z chorobami rzadkimi do diagnostyki i leczenia. „Plan B” jest oczywiście wykonalny, ale ustawa zdecydowanie lepsza, bo w tej chwili stan prawny, jeśli chodzi o system ochrony zdrowia jest skomplikowany nawet dla prawników, nie mówiąc o pacjentach czy lekarzach – wskazywała.

- Rozwiązania systemowe, które wyrównają szanse pacjentów z chorobami rzadkimi to ustawa, czyli „plan A” – podsumował dyskusję Stanisław Maćkowiak, zaznaczając, że zawsze w odwodzie pozostaje ścieżka poselska, którą również można skierować projekt do prac legislacyjnych.