Jak hemofilia przebiega u młodych pacjentów?
Prof. Tomasz Urasiński: Kiedyś była to choroba śmiertelna i rzadko który z pacjentów dożywał wieku dorosłego. To były przerażające historie. W jednym z angielskich pism trafiłem na zestawienie informacji dotyczących hemofilii u młodych pacjentów – dzieci umierały z powodu krwawienia związanego z ząbkowaniem albo z obrzezaniem, które było kiedyś bardzo powszechnym zabiegiem. Współcześnie chore na hemofilię dzieci mogą żyć normalnie, ponieważ obejmuje je program profilaktyki krwawień.
Czy różne typy hemofilii wiążą się z różnym przebiegiem tej choroby?
Prof. T.U: W zasadzie mamy dwa typy hemofilii: A i B, które nie różnią się między sobą obrazem klinicznym. Mówi się, że w hemofilii B skłonność do krwawień jest łagodniejsza, ale to jest chyba niezwykle indywidualne. Mam na przykład w pamięci jednego z naszych pacjentów, który miał hemofilię B o wyjątkowo ciężkim przebiegu – liczne krwawienia, powikłaną inhibitorem, którego nie udało się wyeradykować. Nie ma więc reguły. Obraz jest tu podobny. A zmienił się zasadniczo dlatego, że dla obu tych grup pacjentów (dzieci z hemofilią A i B) prowadzimy w Polsce od 12 lat program profilaktyki.
W jaki sposób działa profilaktyka? Jakie daje dziś możliwości?
Prof. T.U: Profilaktyka chroni przed występowaniem krwawień, w tym także i krwawień dostawowych, a co za tym idzie chroni tych pacjentów przed artropatią hemofilową, która jest niczym innym, jak formą ciężkiego kalectwa ruchowego, bo jeśli choć raz do jamy stawu dostanie się krew, to uwolnione z hemoglobiny żelazo rozpoczyna w tym miejscu przewlekły proces zapalny, w konsekwencji którego o wiele łatwiej dochodzi w stawie do krwawień. I zamyka się błędne koło, prowadzące do degradacji stawu tzn. ograniczonej ruchomości, bolesności przy ruchach, zniekształcenia stawu. Wówczas pacjenci w wieku dorosłym po wielokroć wymagają zabiegów alloplastyki, czyli po prostu wymiany stawu na staw sztuczny. Jeżeli naszym pacjentom aplikujemy profilaktykę, to w tym momencie oni albo w ogóle nie krwawią, albo liczba krwawień w skali roku jest naprawdę niewielka. Przeglądałem niedawno wyniki profilaktyki w grupie naszych pacjentów z hemofilią A otrzymujących czynniki osoczopochodne. Połowa tych pacjentów nie miała żadnych krwawień. I jeśli występowały u pozostałych to były to krwawienia sporadyczne. Rekordzista miał 6 krwawień rocznie, podczas gdy chory bez profilaktyki krwawił do 30 razy rocznie. Mówię o krwawieniach dostawowych. Poprawa sytuacji jest więc ogromna.
I zmienia się też jakość życia…
Prof. T.U: Jakość życia o tyle się zmienia, że chory może sobie pozwolić na o wiele większą aktywność fizyczną. Jeśli jest dobrze wyszkolony, to wie, że przez pewien czas po podaniu czynnika może być aktywny praktycznie tak samo jak jego zdrowy rówieśnik. Ale coś za coś! Na jakość życia przekłada się konieczność wstrzyknięć profilaktycznych, bo przecież za każdym razem podaje się czynnik dożylnie. I teraz 3 (a czasami nawet 4) razy w tygodniu, bo tyle razy podaje się czynnik krzepnięcia pomnożone przez 52 tygodni w roku, to daje nam ogromną liczbę wstrzyknięć dożylnych. I to jest cena, którą pacjenci płacą.
Jest jeszcze łagodniejsza opcja podawania specyficznych przeciwciał monoklonalnych: raz w tygodniu.
Prof. T.U: Taką możliwość w hemofilii A daje emicizumab. Wstępne o nim doniesienia są rewelacyjne. Nasze polskie z nim doświadczenia też są rewelacyjne. W Polsce stosowanie tego leku jest możliwe tylko u tych najtrudniejszych pacjentów, tzn. dzieci, u których profilaktyka powikłana została wystąpieniem tzw. inhibitora - przeciwciała przeciwko VIII czynnikowi krzepnięcia, którego to przeciwciała nie udało się wyeliminować. Takich dzieci w Polsce mamy w tej chwili dwanaścioro. Po półrocznej obserwacji (preparat podawany jest podskórnie raz na dwa tygodnie) krwawienie dostawowe wystąpiło tylko u jednego pacjenta, u jednego było krwawienie wikłające procedurę operacyjną, bo chodziło o usunięcie cewnika centralnego, i u jednego pacjenta było to krwawienie z nosa. I to wszystko. Natomiast emicizumab jest takim lekiem, który naprawi układ krzepnięcia, to co my nazywamy hemostazą, do poziomu odpowiadającego aktywności VIII czynnika krzepnięcia rzędu 20 procent. Oznacza to, że stosując emicizumab, zamieniamy u tych chorych ciężką hemofilię powikłaną inhibitorem na tzw. łagodną hemofilię. Ale im grożą już tylko naprawdę duże krwawienia, po tzw. dużych urazach. I mogą funkcjonować w miarę bezpiecznie.
Jakie Pan Profesor widzi wyzwania czy też potrzeby w dziedzinie hemofilii, w leczeniu młodszych pacjentów w kolejnych latach?
Prof. T.U: Większa dostępność do preparatów nowej generacji. W praktyce nie możemy korzystać z czynników o przedłużonym czasie działania. Niby są dostępne, ale w gruncie rzeczy dla naszych pacjentów nie są. To pierwsza rzecz. Druga – nie jestem zdania, że każde dziecko chore na hemofilię powinno dostawać emicizumab, ale wskazania do stosowania emicizumabu powinny być poszerzone. Są na przykład bardzo małe dzieci, które rodzą się z hemofilią i u których nie można uzyskać dostępu dożylnego. I takie dzieci powinny mieć bezwzględnie prawo do korzystania z emicizumabu.
