Kanadyjscy uczeni z University of British Columbia zidentyfikowali mutację odpowiedzialną za szybko postępującą odmianę stwardnienia rozsianego.
Ciężka postać SM zależy od mutacji genu NR1H3
Opublikowano 3 czerwca 2016 10:04
Thinkstock/Getty Images
Mutacja dotyczy genu NR1H3 ,którego aktywność ma wpływ regulujący procesy zapalne . Udało się ją wykryć u członków dwóch rodzin, w których na SM choruje po co najmniej 5 osób w różnych pokoleniach.
Rzadka, szybko postępująca postać SM dotyczy średnio jednego na tysiąc chorych. Jednak, jak ustalili kanadyjscy naukowcy, w rodzinach dotkniętych mutacją genu NR1H3, aż 70 proc. chorujących na SM ma właśnie tę postać schorzenia.
Warto przeczytać
Badacze potwierdzili swoje obserwacje w eksperymencie ma myszach. Gryzonie, u których aktywowano gen NR1H3 zaczęły wykazywać objawy neurologiczne. Badania mikroskopowe ujawniły, że zmniejszyła się u nich zawartość osłaniającej włóka nerwowe mieliny.
Źródła: „Neuron reports” / Live Science
Warto przeczytać
