Z fenyloketonurią rodzi się na świecie średnio 1 na 15 tys. osób, jednak częstość zachorowań nie jest jednakowa w różnych populacjach. Przykładowo – w Finlandii fenyloketonuria dotyka 1 osobę na 100 tys., a w Irlandii 1 na 4,5 tysiąca.

Przyczyną PKU jest mutacja genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową, który jest odpowiedzialny za przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę. Nadmiar fenyloalaniny i niedobór tyrozyny prowadzą do uszkodzeń centralnego układu nerwowego.

Nieleczona fenyloketonuria objawia się napadami padaczkowymi, upośledzeniem rozwoju umysłowego i motorycznego. U chorych występuje też charakterystyczny zapach moczu (określany jako „mysi”) oraz zmiany skórne.

Chorzy na fenyloketonurię przez całe życie stosować muszą dietę ograniczającą podaż fenyloalaniny. Do produktów nie wskazanych w PKU należą: mięso, ryby, jaja, owoce morza, nabiał, produkty zbożowe, nasiona strączkowe, orzechy, czekolada, kukurydza, aspartam i wiele innych.

Nowo zatwierdzony lek podawany jest w iniekcjach – raz na dobę. Przyjmować mogą go dorośli pacjenci ze stężeniem fenyloalaniny we krwi większym niż 600 jednostek (mikromol/L). Substancja czynna nowego leku zastępuje brakujący naturalny enzym hydroksylazę fenyloalaninową .

Bezpieczeństwo i skuteczność leku oceniano w dwóch badaniach klinicznych, których większość uczestników przed rozpoczęciem badania oraz w czasie jego trwania żywiło się bez ścisłego przestrzegania zaleceń dietetycznych. Pacjenci otrzymujący pegvaliase-pqpz osiągnęli statystycznie istotne zmniejszenie stężenia fenyloalaniny we krwi.

Źródło: FDA