Subskrybuj
Logo małe
Wyszukiwanie
banner

Rodzice pacjentów z aHUS: walczymy o lepszą jakość życia dla naszych dzieci

MedExpress Team

Medexpress

Opublikowano 7 sierpnia 2023 10:24

Rodzice pacjentów z aHUS: walczymy o lepszą jakość życia dla naszych dzieci - Obrazek nagłówka
Fot. iStock/Getty Images
Upośledzenie czynności nerek, nadciśnienie tętnicze, napady padaczkowe czy udar mózgu oraz liczne hospitalizacje, w tym codwutygodniowe wizyty w szpitalu na podanie leku – z takimi wyzwaniami mierzą się pacjenci z atypowym zespołem hemolityczno-mocznicowym (aHUS). Choroba manifestuje się w różnym wieku, a dużą grupę chorych stanowią najmłodsi. O najpilniejszych potrzebach tej grupy chorych mówiono podczas Medycznej Racji Stanu.

Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (w skrócie aHUS) to ultrarzadka choroba genetyczna, spowodowana niekontrolowaną aktywacją układu dopełniacza, prowadząca do nagłych i postępujących epizodów mikroangiopatii zakrzepowej, które niszczą nerki, serce, mózg. Skutki mogą być nieodwracalne i zagrażające życiu chorego, dlatego ważna jest szybka diagnoza i wprowadzenie odpowiedniego leczenia.

W leczeniu atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego zarejestrowane są dwa leki hamujące czynnik C5 układu dopełniacza – ekulizumab i 4 razy dużej działający rawulizumab. Aktualnie w Polsce refundowana jest jedynie terapia pierwszym z nich – lek podawany jest chorym co 2 tygodnie w warunkach szpitalnych we wlewie dożylnym.

- Mamy różnych pacjentów, takich u których choroba rozwinęła się dużo wcześniej przed wprowadzeniem ekulizumabu, też takich, którzy o chorobie dowiedzieli się już po decyzji refundacyjnej. Moja córka, która chorowała dużo wcześniej zanim pojawiło się jakiekolwiek leczenie, ma dziś zniszczone nerki czy inne organy. Niektórym pacjentom psuje się też wzrok, wielu ma problemy z funkcjonowaniem układu nerwowego. Są osoby, które przeszły udar mózgu. Wśród nich są również „pechowcy”, którzy mierzą się z innymi problemami – mówiła Zofia Lisiecka Prezes Stowarzyszenia Pacjentów, mama dorosłej pacjentki z aHUS. Jak zwróciła uwagę, na chwilę obecną polscy pacjenci nie mają możliwości leczenia najnowszym lekiem – rawulizumabem, który jest równie skuteczny co ekulizumab, ale jest dla nich dużo mniej obciążający. – Bo nie ma co ukrywać wlewy co 8 tygodni, a nie co 2, to zupełnie inna jakość życia – zaznaczyła Lisiecka.

Obciążenie nie tylko fizyczne, ale i psychiczne

Paweł Dreschel, tata 14-letniego pacjenta z aHUS przyznał, że przez kilka lat czekał aż jego syn będzie miał możliwość leczenia ekulizumabem. Niestety, terapia wiąże się z bardzo dużym obciążeniem. – To nieobecności w szkole, a u dorosłych dzieci - na studiach czy w pracy. Potem te zaległości oczywiście trzeba nadrobić. Kolejnym problemem, którego na pozór nie widać, są nieobecności rodziców, bo rodzic, opiekun czy ktoś z najbliżej rodziny, musi być w szpitalu z dzieckiem w trakcie podawania leku. To wiąże się z kolejnymi trudnościami. W przypadku rodzin wielodzietnych ktoś musi też zajmować się pozostałymi dziećmi, im też trzeba zapewnić opiekę. Także każde podanie leku wiąże się z absencjami rodziców w pracy czy też rezygnacją z części zajęć, w których na co dzień uczestniczymy. Pamiętajmy, że mówimy o chorobie trwającej do końca życia – zaznaczył Paweł Dreschel..

- Dziś życie naszych dzieci a tym samym i nasze podporządkowane jest terapii, podczas gdy ich rówieśnicy w innych krajach Unii Europejskiej, którzy mają dostęp do mniej obciążających terapii, mogą normalnie żyć, funkcjonować i cieszyć się życiem. W przypadku dzieci każde podanie leku i wizyta w szpitalu to nie tylko nieobecności i zaległości w szkole. To przede wszystkim ogromny stres i ból związany z wielokrotnymi wkłuciami. Częste wkłucia prowadzą do zrostów w żyłach, które w przypadku chorób nerek są na wagę złota – zwraca uwagę Zofia Lisiecka prezes Stowarzyszenia na Rzecz Chorych na aHUS.

Zdaniem Lisieckiej problemem, który wymaga wprowadzenia rozwiązań na poziomie systemowym jest również poradnictwo genetyczne dla pacjentów z aHUS i ich rodzin. - Nasze dzieci i ich rodzeństwo, kiedy dorośnie, również chcieliby założyć rodziny, a poradnictwa w Polsce nie ma, bo nie funkcjonuje system finansowania badań genetycznych dla rodzeństwa. To należałoby zmienić. Jestem matką czwórki dzieci i one chciałyby wiedzieć, czy są nosicielami tego genu czy nie, czy powinny się obawiać – podkreśliła prezes Stowarzyszenia.

Po diagnozie, ale również w trakcie leczenia niezbędne jest wprowadzenie wsparcia psychologicznego, a z tym zdaniem Lisieckiej bywa różnie. - Każda wizyta w szpitalu to ogromne obciążenie psychiczne dla dziecka i powtarzająca się trauma. A często chorują całe rodziny. Mamy w Stowarzyszeniu takie przypadki, że najpierw u jednego dziecka zdiagnozowano aHUS, potem u kolejnego, a na końcu rodzice sami dowiedzieli się, że także mają tę chorobę. To ogromne wyzwanie i obciążenie – dodała Zofia Lisiecka.

Wymierne korzyści dla pacjentów i systemu

Istotna sprawą jest również funkcjonowanie z chorobą młodych dorosłych, którzy często mają problemy czy to z podjęciem pracy czy jej kontynuacją. Jak zauważył Paweł Dreschel, pracodawcy bowiem niechętnie chcą zatrudniać pracowników, którzy non stop co dwa tygodnie są nieobecni w pracy. – Z punktu widzenia pracodawców ta niechęć jest oczywiście zrozumiała. Rozwiązaniem byłaby rzadziej stosowana terapia. Nic więc dziwnego, że pacjenci tak bardzo liczą na wprowadzenie nowego leku – rawulizumabu. Rzadsze podawanie poprawia jakość życia zarówno pacjentów, którzy nie muszą tak często być nieobecni w szkole, jak i rodziców, którzy mogą podjąć stałą pracę, nie brać zwolnień, urlopów w związku z opieką nad dzieckiem w szpitalu. Pacjenci mogliby normalniej żyć, funkcjonować w społeczeństwie i planować przyszłość. Liczymy i czekamy, w zasadzie na prostą decyzję ministra zdrowia - na refundację tego leku. Pan Minister może jedną decyzją poczynić samo dobro. To zdecydowanie zapewniłoby pacjentom o wiele lepsze życie. Dodatkowo dla Ministerstwa Zdrowia to są oszczędności, bo pacjenci nie obciążaliby systemu ochrony zdrowia przez tak częste pobyty w szpitalu – podsumował Dreschel.

Potrzebę wprowadzenia do refundacji rzadziej podawanej terapii widzi również prof. Maria Szczepańska, kierująca pododdziałem Dializoterapii Dzieci SUM w Katowicach, której zdaniem schemat podawania rawulizumabu to wymierne korzyści dla wszystkich – dla pacjentów i ich rodzin poprawa jakości życia, a dla systemu oszczędności związane z rzadszą procedurą podawania leku.

Tematy

aHUS

Szukaj nowych pracowników

Dodaj ogłoszenie już za 4 zł dziennie*.

* 4 zł netto dziennie. Minimalny okres ekspozycji ogłoszenia to 30 dni.

Zobacz także