Jakie są najczęstsze objawy SMA, na co trzeba zwrócić szczególnie uwagę zarówno u noworodków, jak i u osób w późniejszym wieku, żeby ją rozpoznać?
Trzeba zwrócić uwagę na osłabienie siły mięśniowej i wiotkość. W największym odsetku przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo we wczesnym dzieciństwie. Historycznie wyróżnialiśmy 4 typy SMA , w zależności od tego, na jakim etapie rozwoju motorycznego było dziecko, kiedy zaczynały pojawiać się objawy. Najcięższa postać czyli SMA 1 występuje u niemowląt czasem zaraz po urodzeniu albo objawy pojawiają się już w pierwszym półroczu jego życia. Wtedy dziecko staje się wiotkie, a jego aktywność ruchowa znacznie maleje. Dochodzi do pojawienia się zaburzeń oddechu. Nieleczona choroba około drugiego roku życia takich pacjentów, a często nawet wcześniej ( jeśli nie stosowano wentylacji inwazyjnej) doprowadzała do ich śmierci najczęściej z powodu niewydolności oddechowej. Natomiast u starszych dzieci, jeśli choroba pojawi się, to jej przebieg jest z reguły bardziej przewlekły. Pojawia się osłabienie siły mięśniowej wiotkość i również postępująca utrata zdolności ruchowych.
Jakie badania należy wykonać, żeby wcześniej wykryć SMA?
Trzeba przede wszystkim pomyśleć o tym, że jest to ta choroba. Wtedy należy wykonać badanie genetyczne.
U których dzieci wykonuje się badania przesiewowe?
Nie ma w Polsce programu badań przesiewowych dotyczących SMA. Mamy dość bogaty program przesiewowy w Polsce, ale na rdzeniowy zanik mięśni nie ma przesiewu.
Czy badania przesiewowe powinny zostać wprowadzone do programu badań przesiewowych? Czy Państwo podejmują jako środowisko lekarskie jakieś działania w tym kierunku?
Koniecznie, bo jest leczenie rdzeniowego zaniku mięśni. W tej chwili toczą się rozmowy z Ministerstwem Zdrowia a grupą specjalistów, którzy zajmują się rdzeniowym zanikiem mięśni. Pani doktor Maria Jędrzejowska jest najbardziej kompetentną i zaangażowaną osobą w tych rozmowach. Także, tutaj dużo dzieje się. Mamy więc nadzieję, że taki program będzie. W Polsce od roku dostępna jest terapia w leczeniu SMA.
Jak Państwo, Klinicyści, którzy mają realne doświadczenie we wdrożeniu i leczeniu chorych, oceniacie z własnego doświadczenia efekty terapii u polskich chorych?
Bardzo dobrze. Oczywiście, jeśli już motoneuron już bardzo zniszczony i pacjent jest już w bardzo zaawansowanym stadium choroby, wiadomo, że my nie spodziewamy się wybuchu jego ruchomości. Ale, wszyscy pacjenci się poprawiają i nawet ostatnio opublikowane badania ze świata dotyczące osób dorosłych leczonych na rdzeniowy zanik mięśni tą dostępną terapią, są niebywale zachęcające. Nie tylko małe dzieci, ale i starsi pacjenci są do tej terapii włączani i odnoszą korzyści. Oczywiście, najlepiej było by leczyć jeszcze bezobjawowych pacjentów, czyli takich u których objawy choroby jeszcze się nie pojawiły, bo wtedy wiadomo, że możemy doprowadzić do tego, by one się w ogóle nie pojawiły.
