Światowy Dzień Chorób Rzadkich Powszechna choroba rzadka

57577603
Fot. MedExpress TV
Rozmowa z Robertem Durlikiem, prezesem Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborem alfa-1 antytrypsyny.
Medexpress 2020-02-29 08:15

Niedobór alfa-1 antytrypsyny nazywany jest „powszechną chorobą rzadką” jednocześnie jest to choroba mało znana. Czym jest niedobór i jak duża populacja jest dotknięta tą chorobą?

Niedobór alfa-1 antytrypsyny faktycznie jest jedną z częściej występujących chorób rzadkich w europejskiej populacji. Szacuje się, że w Europie dotknięta tą chorobą jest jedna osoba na 1,5–3,5 tys. W Polsce chorych zatem być może nawet kilka tysięcy ludzi. Należy pamiętać, że nie u każdej osoby, u której występuje niedobór tego białka, choroba rozwija pełnię objawów. Stąd tylko osoby o widocznych objawach ze strony płuc lub wątroby z reguły są diagnozowane i rozpoznawany jest u nich niedobór. Upraszczając, choroba ta jest chorobą genetyczną, dziedziczną, polegającą na produkowaniu przez organizm chorego zbyt małych ilości białka zwanego alfa-1 antytrypsyną o prawidłowej budowie. Białko to wytwarzane jest w wątrobie, i ubocznym skutkiem a zarazem objawem choroby, jest włóknienie wątroby spowodowane przez utrudnione uwalnianie się tego enzymu do krwi. Jednocześnie brak tego białka w płucach stwarza możliwość ich uszkodzenia.

Jakie są objawy niedoboru alfa1-antytrypsyny?

Jednym z objawów niedoboru może być przedłużająca się żółtaczka oraz rozwój marskości wątroby. Chorobie mogą też towarzyszyć niebezpieczne dla życia żylaki przełyku a czasami świąd skóry. Może ona też doprowadzić do nowotworu wątroby. Jednocześnie ponieważ enzym ten jest wytwarzany w celu ochrony płuc przed czynnikami je uszkadzającymi, jego brak lub niewystarczająca ilość we krwi powoduje upośledzenie czynności płuc co może manifestować się trudnościami w oddychaniu, dusznością, świszczącym oddechem oraz przewlekłą obturacyjną chorobą płuc (POCHP).

Czy niedobór białka jest równoznaczny z chorobą płuc? Jakie działania powinny podjąć osoby z niedoborem alfa1-antytrypsyny, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia POChP?

Wpływ niedoboru na kondycję płuc i ryzyko wystąpienia POCHP zależy od stopnia niedoboru. Niewątpliwie w przypadku zdiagnozowania choroby najważniejsza jest profilaktyka, należy ograniczyć kontakt z czynnikami ryzyka takimi jak zanieczyszczenie powietrza, dymy i toksyny oraz bezwględnie unikać dymu tytoniowego.

Mówimy o ogromnej wadze profilaktyki. Jest Pan ojcem dziecka z niedoborem AAT, jak od strony praktycznej wygląda codzienna profilaktyka w Pana rodzinie?

W przypadku mojego syna, u którego obecnie choroba manifestuje się głównie objawami ze strony wątroby, podstawowe działania to unikanie czynników ryzyka w postaci dymu tytoniowego, używanie domowego oczyszczacza powietrza, dbanie o unikanie infekcji. Musimy ponadto unikać potencjalnych urazów dla znacznie powiększonej śledziony, tak więc wykluczone jest uprawianie przez syna wielu dyscyplin sportowych. Profilaktyka niedoboru to również szczepienia ochronne, których nie należy ignorować.

Rzucenie palenia oraz wybór miejsca pracy jest działaniem świadomym, natomiast na smog, który także wskazany jest jako jeden z czynników negatywnie wpływających na pacjentów z niedoborem alfa1-antytrypsyny, nie mamy wpływu. Jak radzą sobie osoby z niedoborem z zanieczyszczeniem powietrza?

Każdy zdiagnozowany pacjent powinien, w zależności od nasilenia objawów, unikać przebywania na „świeżym” powietrzu w miejscach i okresach występowania smogu. Dobrym rozwiązaniem jest też wyposażenie się w oczyszczacz powietrza. Osoby poważnie cierpiące ze strony płuc mogą rozważyć przeniesienie swojej aktywności życiowej w mniej zanieczyszczone rejony.

Czy oprócz profilaktyki, systemowo proponowane są pacjentom inne formy leczenia?

W Polsce w obecnej chwili leczenie zarówno dolegliwości gastrologicznych jak i płucnych ma charakter objawowy. Dostępne są pewne znane od lat leki: z jednej strony preparaty kwasu ursodeoksycholowego w problemach z wątrobą, z drugiej kortykosteroidy i inne podobne leki pomagające w dolegliwościach spowodowanych POCHP, stosuje się też tlenoterapię. Ostateczną formą leczenia są przeszczepy – wątroby (co w zasadzie znosi chorobę) oraz płuc. Uznana co do zasady na świecie metoda dożylnej suplementacji białka przez podawanie preparatu z ludzkiego osocza bezpośrednio do krwi nie jest w Polsce refundowana. Trwają też prace nad opracowaniem leku wziewnego zawierającego alfa-1 antytrypsynę jak również mającego postać tabletek, co jest dużo wygodniejszą drogą podania.

Jak wygląda diagnostyka niedoboru alfa1-antytrypsyny w Polsce? Dlaczego tam mała liczba pacjentów jest zdiagnozowanych?

U dużej części osób dotkniętych niedoborem choroba nie manifestuje się w ogóle lub pozostaje utajona przez dłuższy okres życia. Należy też zwrócić uwagę na niewielką do niedawna świadomość środowiska medycznego o istnieniu tej choroby a trudno diagnozować jednostkę, o której się nie ma pojęcia. Wciąż nie jest też powszechna wiedza, że testy z krwi pozwalające ocenić występowanie niedoboru alfa-1 antytrypsyny są dostępne i darmowe. Dokonuje się zarówno oceny stężenia białka we krwi jak i wykonuje testy genetyczne. Cała procedura badania trwa kilka minut i ogranicza się do pozostawienia kropli krwi na specjalnej bibule. Z pewnością wskazane byłoby kierowanie na badania w kierunku niedoboru wszystkich pacjentów, u których stwierdzono POCHP, jednak do niedawna wszystkie te objawy zrzucano na karb długotrwałego palenia papierosów (co ujawniał wywiad), nie szukając przyczyn genetycznych. Podobnie w przypadku przedłużającej się żótaczki o nieustalonym podłożu, warte jest sprawdzenie w kierunku występowania niedoboru.
Należy także pamiętać, że niedobór alfa-1 antytryspyny to choroba genetyczna, w przypadku jej zdiagnozowania należy się liczyć z możliwością wystąpienia choroby u osób spokrewnionych. Stąd badania genetyczne powinny objąć w miarę możliwości rodziców i dziadków pacjenta.

Jaki był cel założenia Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborem alfa1-antytrypsyny w Polsce? Jaka jest jego rola?

Stowarzyszenie powstało głównie w celach informacyjnych bowiem dla nas diagnoza choroby u syna była jak rażenie piorunem. Nie wiedzieliśmy o chorobie nic i nie wiedzieliśmy gdzie pytać. Powoli, stopniowo dotarliśmy do różnych materiałów na jej temat, głównie obcojęzycznych, nawiązaliśmy kontakty z chorymi i organizacjami z innych krajów. Bardzo pomogła na amerykańska fundacja Alpha-1 Foundation prowadząca program Alpha-1 Global. Założyliśmy stronę internetową oraz grupę i fanpage na Facebooku. Znakiem czasów jest przeniesienie ciężaru zainteresowania chorych i ich aktywności do internetu, i stąd tą drogą skontaktowaliśmy ze sobą wielu chorych lub zaniepokojonych rodziców. Członkowie Stowarzyszenia udzielają też telefonicznych porad na infolinii Rzecznika Praw Pacjenta.

PDF

Zobacz także