Prof. Nowicki: leczenie choroby Fabry'ego rzeczywiście jest skuteczne

Medexpress

Opublikowano 13 czerwca 2019, 09:13

Fot. MedExpress TV
Medexpress

Opublikowano 13 czerwca 2019, 09:13

Na czym polega chroba Fabry’ego i jak dużo osób na nią cierpi?


Choroba Fabry’ego to jedna z chorób spichrzeniowych. To są ultra rzadkie choroby. Trudno ocenić jaką mamy liczbę chorych w Polsce, natomiast według danych stowarzyszeń jest to ponad 70 osób. Prawdopodobnie liczba ta jest mniej więcej dwukrotnie większa. Choroba ta polega na spichrzaniu substancji, których nasze komórki nie są w stanie pozbyć się. Po jakimś czasie dochodzi do zajęcia narządów i tkanek, przy czym w chorobie Fabry’ego najbardziej dotknięte są nerki i serce. Postępująca niewydolność tych narządów jest przyczyną skrócenia życia chorych i przede wszystkim wielu objawów i dolegliwości towarzyszącym im przez całe życie.


Czy jest to choroba łatwa do zdiagnozowania?


Objawy u większości pacjentów są charakterystyczne, chociaż choroba u każdego przebiega nieco inaczej. Jest duża jej zmienność. Gdyby lekarze znali dokładnie objawy, to na pewno rozpoznanie tej choroby można by postawić znacznie wcześniej. Natomiast choroba jest tak rzadka, że wielu z nich po prostu nie ma o niej wiedzy. Jej objawy trudno skojarzyć z chorobą, którą ma się szansę zobaczyć w karierze lekarza raz w życiu albo wcale.


W przypadku chorób rzadkich nie zawsze są dostępne skuteczne leki. Jakie są możliwości w przypadku choroby Fabry'ego?


W chorobie Fabry’ego, podobnie jak w innych chorobach spichrzeniowych, terapie są dostępne, dlatego że polegają na uzupełnieniu brakujących enzymów. Jest to tzw. leczenie celowane, w związku z tym absolutnie skuteczne. One jest znane od co najmniej kilkunastu lat właściwie we wszystkich krajach. Jest problem jedynie refundacji tego leczenia. W Polsce mamy trzy leki, zresztą zarejestrowane też w UE, natomiast żaden z nich nie jest u nas refundowany.


Czego oczekują zatem klinicyści, jakich zmian systemowych, żeby pacjenci z chorobą Fabry’ego byli objęci kompleksową opieką?


Widzimy, że leczenie zaczyna być refundowane w przypadku kilku innych chorób, i że bywa nawet droższe niż w przypadku choroby Fabry’ego. Pojedynczy koszt leczenia choroby ultrarzadkiej jest wysoki, ale liczba pacjentów objętych nim nie jest duża, więc nakłady nie są duże. Dlatego dziwi nas bardzo niechęć decydentów do tego, by wprowadzić leczenie tej choroby, które rzeczywiście jest skuteczne.


Jedna z firm farmaceutycznych opublikowała stanowisko dotyczące refundacji leku. Jak Państwo Klinicyści oceniają podejście decydentów do chorób rzadkich?


Według mnie to bardzo dobry gest ze strony firmy, dlatego że nie zwiększa nakładów w przypadku objęcia kolejnej choroby leczeniem. W związku z tym my możemy się tylko cieszyć z takiej decyzji. I wierzę, że odpowiedź decydentów też będzie odpowiednia.

Na Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich też czekamy już jakiś czas. Są już pierwsze jaskółki. Czy jest szansa, że coś się zmieni?


Problem chorób rzadkich jest taki, że są one rzadkie. Innymi słowy pacjenci nie mają dużego głosu, jak w przypadku popularnych chorób jak cukrzyca czy nadciśnienie tętnicze, które powstają w wyniku złego stylu życia, więc tak naprawdę można to modyfikować. W chorobie Fabry’ego rodzimy się z defektem genowym i chorzy nie są w stanie jej zapobiec. Jedyne co można im zaoferować, to leczenie. A na leczenie czekamy.

Pobierz ten artykuł w formacie .pdf

Tematy

choroby rzadkie / Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich / choroba Fabry'ego / Michał Nowicki
PN WT ŚR CZ PT SO ND
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31