To już czwarte coroczne sympozjum, organizowane przez ośrodek w Olsztynie. Wzięli w nim udział wybitni eksperci z wielu krajów Europy, m. in. prof. Alfons Macaya z Hiszpanii, prof. Serdar Ceylaner z Turcji, prof. Rafał Płoski z Uniwersytetu Medycznego w Warszawie.
Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie jest wiodącym ośrodkiem leczenia chorób rzadkich u dzieci w Polsce. Ośrodek jest członkiem pełnym Europejskiej Sieci Referencyjnej w zakresie rzadkich wrodzonych malformacji i zespołów związanych z niepełnosprawnością intelektualną i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi – ERN ITHACA.
Choroby rzadkie to takie, które dotykają stosunkowo niewielką grupę pacjentów (głównie są to różnego rodzaju schorzenia o podłożu genetycznym), ale wymagają intensywnego i specjalistycznego leczenia. Pacjenci są w Olsztynie kompleksowo diagnozowani i leczeni na bazie Pododdziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich.
– Wymiernym efektem poprzednich sympozjów jest niezwykle cenna wymiana doświadczeń oraz stale rozbudowywana współpraca naszego ośrodka z coraz większą liczbą europejskich ośrodków – mówi dr n. med. Małgorzata Pawłowicz, główna organizatorka sympozjum, koordynator Pododdziału Neurogenetyki i Chorób Rzadkich - ośrodka członkowskiego ERN-ITHACA Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie. – W naszym szpitalu pacjenci z chorobami rzadkimi są diagnozowani i leczeni na takim samym poziomie, jak pacjenci w ośrodkach europejskich. Mamy te same narzędzia diagnostyczne, tą samą wiedzę, te same algorytmy. Co roku w Pododdziale Neurogenetyki i Chorób Rzadkich mamy ok. 400 hospitalizacji. Znacznie więcej pacjentów z chorobami rzadkim jest leczonych w naszych poraniach: neurologicznej i genetycznej. W naszym oddziale i w naszych poradniach leczą się pacjenci z całej Polski, a także pacjenci polskiego pochodzenia z Europy, m. in. z Holandii, Białorusi i Ukrainy.
Pododdział Neurogenetyki i Chorób Rzadkich Szpitala Dziecięcego w Olsztynie prowadzi kompleksową diagnostykę i terapię pacjentów z rzadkimi złożonymi zaburzeniami neurorozwojowymi uwarunkowanymi genetycznie.
