Choruje na nie 1 osoba na 10 tyś ludzi podczas gdy w ultrarzadkich 1 na 50 tyś. Mówimy o nich zbyt rzadko, zapominając, że takie rozpoznania to początek dramatycznego losu 2,5 miliona pacjentów w Polsce. Dodawszy do tego bliskich chorego uzyskamy prawdziwy obraz wyzwań nie tylko medycznej, ale także społecznej i etycznej natury.

Mówi się, że leki stosowane w tych schorzeniach są bardzo drogie, zapominając, że na zwolnienia lekarskie ZUS wydaje 35 miliardów złotych! Ciekawe o ile zmniejszyłyby się te wydatki, gdybyśmy - mając realny dostęp do terapii tych chorób, które dzięki postępowi nauki już leczyć potrafimy - dali pacjentom szansę na sprawność przywracającą ich społeczeństwu. Obawiam się, że nie wiemy ile kosztuje nas utrata zawodowej aktywności tej grupy chorych a nierzadko także ich bliskich?

Tymczasem w schorowanym ciele uwięziony bywa chłonny, twórczy umysł. Trzeba tylko na moment zatrzymać się aby to zobaczyć. Ale my - zdrowi żyjemy za szybko, bywa więc, że taką wiedze przeoczymy. Spieszymy się i nawet nie wiemy , że część leków stosowanych w chorobach rzadkich kosztuje pomiędzy 20 a 60 zł za opakowanie. Dla zapracowanego, zdrowego to tanio, ale gdy lek nie jest refundowany a trzeba go brać do końca życia to dla wielu biednych, znękanych chorobą rodzin poważne wyzwanie finansowe. Zawsze tam gdzie gości choroba wcześniej czy później zamieszka także bieda i zwątpienie. A przecież w wielu przypadkach nie musi tak być. Trzeba tylko zmienić perspektywę i postrzegać koszty diagnostyki, leczenia, rehabilitacji jako inwestycję a nie tylko wydatek.

Potrzeba znaleźć dobre rozwiązania bowiem brakuje:

- jasnej i prostej ścieżki diagnostycznej dla dzieci i dorosłych.
- ośrodków referencyjnych prowadzących fachową diagnostykę i terapię chorób rzadkich.
- odpowiedzi, gdzie leczyć pacjenta, który już nie jest dzieckiem, gdy najbardziej doświadczeni specjaliści przyjmują w placówkach dedykowanych tylko dzieciom.

Wiem, że to wielkie wyzwanie; mamy tych chorób ok. 8 tysięcy, a jak nasza wiedza i możliwości pójdą do przodu to może być ich znacznie więcej. Jednakże postęp cywilizacyjny to nie tylko benefity ale także powinności.

Nie jesteśmy w stanie leczyć wszystkich chorób rzadkich bo wciąż zbyt rzadko nauka znajduje odpowiedni lek.
Ale tym większą wartością stają się terapie otwierające pudełko z nadzieją, takie które choćby wyhamowują postęp choroby, dają szanse na aktywność, ujmują cząstkę cierpienia oferując lepsze i dłuższe życie.
Taki zabrany chorobie czas to także szansa, że w jakimś laboratorium powstanie lek jeszcze skuteczniejszy. Może jutro, może za rok? Z taką perspektywą bardziej chce się żyć. Z takiej perspektywy pokonywanie własnej słabości zaczyna mieć sens.

Prawdziwy dramat zaczyna się wtedy gdy wiemy, że jest lek, że gdzieś w nieodległej nawet części Europy jest dostępny, ale nie u nas.
Jeszcze trudniej zrozumieć pacjentowi, że także tu jednemu pacjentowi daje się tę szansę, a innemu pudełko z nadzieją zamyka przed nosem.

Przykład: w mukoplisacharydozie rozróżniamy 8 typów, ale leczy się tylko cztery , bowiem tylko cztery potrafimy leczyć. MPS typu: I, II, IV, VI to diagnozy wobec których nie jesteśmy bezsilni dzięki postępowi medycyny. Paradoks polega na tym, że u nas, w przeciwieństwie do innych krajów europejskich, z niezrozumiałych powodów refundowane jest leczenie typu I, II i VI a mukopolisacharydoza typu IV – NIE.
Efektywność kliniczna każdej z czterech terapii jest, w ocenie ekspertów, porównywalna, cena również.
Warto wiedzieć, że pacjenci z MPS IV nie są upośledzeni intelektualnie, mogą być samodzielni, kończą studia, chcą pracować, być społecznie przydatni…
Na pytanie dlaczego zostali wykluczeni ze swojej szansy na lepsze życie, w lepszym zdrowiu, nikt nie chce mi udzielić rzeczowej informacji. A ja jednak bardzo proszę o tę odpowiedź.

Słyszymy, że w chorobach rzadkich i ultrarzadkich lepszemu życiu pomaga rehabilitacja. Pomaga, ale też nie jest w 100% refundowana, mamy niewielu wyspecjalizowanych rehabilitantów, a poza tym najskuteczniejsza jest gdy wspomaga dostępne leczenie.

To kolejny dowód na to jak ważne są owe zapowiadane i niecierpliwie oczekiwane zmiany systemowe w podejściu do pacjentów, o których tu mowa.

Niezbędne jest wypracowanie mechanizmów kompleksowej opieki nad chorymi. Widać to w sytuacjach, gdy umierają nagle rodzice czy opiekunowie a chorym dzieckiem nikt nie chce i nie potrafi się zająć.
Nastolatkowie, którzy przekraczają 18 rok życia nadal leczeni są po kryjomu w szpitalach pediatrycznych bo w innych brak fachowej kadry.
NFZ to widzi i co? NIC.
Nie lepsza jest sytuacja seniorów, u których rozwinęła się choroba rzadka. To kolejne wyzwanie kliniczne, demograficzne a może przede wszystkim – ETYCZNE.

W dawnej Sparcie była Skała Tarpejska jako „ rozwiązanie systemowe” dla wyzwania - co zrobić z najsłabszymi.

Jest środek Europy, XXI wiek… Czekamy na właściwe dla czasu i miejsca rozwiązania.

Dr n. farm Leszek Borkowski