Diagnostyka genetyczna najwyższego szczebla

Fot. Medexpress TV
O korzyściach, jakie przynosi działająca we Francji rządowa sieć diagnostyki genetycznej z prof. Frédérique Nowak z francuskiego Institut National du Cancer rozmawia Iwona Schymalla.
Iwona Schymalla 2017-04-18 08:11

Jakie strategiczne założenia zostały przyjęte przy wprowadzaniu we Francji zasad medycyny personalizowanej w onkologii ?

Podstawowym celem było zapewnienie równego dostępu do medycyny personalizowanej wszystkim pacjentom, niezależnie od tego, czy leczą się w placówkach publicznych czy prywatnych. We Francji funkcjonuje rządowa sieć diagnostyki genetycznej. Jaka jest jej rola i zasady działania?
Celem tej sieci jest zapewnienie najwyższej jakości badań genetycznych oraz środków na ich wykonywanie. Sieć nadzorowana jest zarówno przez francuski Narodowy Instytut Raka jaki przez Ministerstwo Zdrowia. Zapewnia to koordynację pracy laboratoriów w całym kraju.

Wiemy, jak duże znaczenie w onkologii odgrywa czas. Czy sieć diagnostyki genetycznej pomaga rozpocząć proces leczenia chorych jak najwcześniej?

Medycyna personalizowana w onkologii skupia się obecnie przede wszystkim na chorych z przerzutami nowotworowymi. Jednak z jej dobrodziejstw korzystać mogą także pacjenci z nowotworem we wczesnym stadium. Przykładem może tu być trastuzumab, lek stosowany w określonych typach raka piersi, także we wczesnym stadium choroby.

Jakie korzyści – z punktu widzenia pacjentów, płatników i naukowców – wynikają ze zorganizowanego systemu diagnostyki genetycznej we Francji?

Dla pacjentów oznacza to równy dostęp do medycyny personalizowanej oraz pewność co do najwyższej jakości wykonywanych testów. Dla płatników dobrze skoordynowany system to system o wysokiej efektywności kosztowej. Z kolei z punktu widzenia naukowców, system ten daje możliwość działania na pograniczu badań i kliniki, co jest dla nich bardzo istotne, bo mogą mieć pewność, że innowacje, nad którymi pracują, trafiają najszybciej jak to możliwe do pacjentów.

Jaki panel badań genetycznych jest standardowo wykonywany we Francji w diagnostyce raka płuca?

W przypadku tego nowotworu sprawdzana jest obecność mutacji genu EGFR, aby móc zaproponować terapię lekami celowanymi anty-EGFR, wykonywana są też testy w kierunku mutacji ALK i ROS1, których wyniki decydują o zastosowaniu kryzotynibu. Ponadto, dzięki najnowszej generacji technologii sekwencjonowania, uzwględniamy też większy zestaw innych mutacji, co otwiera przed pacjentami szansę na udział w badaniach klinicznych nad nowymi, jeszcze nie zarejestrowanymi lekami.

Oprócz chorych na raka płuca, jakie inne grupy francuskich pacjentów odnoszą największe korzyści z funkcjonowania rządowej sieci diagnostyki genetycznej?

Sieć daje korzyści dużej liczbie chorych. Oprócz tych z rakiem płuca wymienić tu należy pacjentki z rakiem piersi, chorych na raka jelita grubego z mutacją genu KRAS, pacjentów z czerniakiem z mutacją BRAF. Korzyści z sieci mają także pacjenci z rzadszymi typami nowotworów, takimi jak białaczki czy guzy podścieliskowe przewodu pokarmowego.

PDF

Zobacz także