#KoalicjaDlaŻycia Osób z Mutacją w Genach BRCA zrzeszająca wybitnych ginekologów onkologicznych, organizacje pacjentów i towarzystwa naukowe ogłosiła Manifest, w którym wzywa do walki o wydłużenie i poprawę jakości życia kobiet chorujących na raka jajnika. – Manifest to zbiór konkretnych postulatów, możliwych do zrealizowania w najbliższej przyszłości- mówi prof. Mariusz Bidziński, konsultant krajowy w dziedzinie ginekologii onkologicznej. - Ten rok może w onkologii należeć do kobiet – silnych, odważnych i wytrwałych, których życie z dnia na dzień stanęło pod znakiem zapytania, bo w taki właśnie sposób atakuje ten nierówny przeciwnik – rak jajnika – zapowiada.
Diagnostyka molekularna
W Polsce tylko 25% kobiet z rakiem jajnika trafia na badania genetyczne. Tymczasem w całym procesie choroby niezwykle istotna jest świadomość obecności mutacji w genie BRCA 1 lub BRCA 2. – Mutacje powinny być oznaczane u wszystkich chorych na raka jajnika, bo ponad 50% pacjentek nie ma w rodowodach niczego obciążającego, a jednak są nosicielkami mutacji. Niestety, liczba polskich chorych, u których wykonano to badanie jest wciąż zbyt niska, podobnie jak wiedza na temat znaczenia prognostycznego i predykcyjnego obecności tych mutacji – mówi dr Radosław Mądry, kierownik Oddziału Ginekologii Onkologicznej Katedry i Kliniki Onkologii UM w Poznaniu.
Małgorzata Krętowska ze Stowarzyszenie Eurydyki w Białymstoku apeluje, aby badania te były nie ekskluzywne, ale rutynowe. - Tymczasem są ośrodki, gdzie są one w standardzie, ale w mniejszych placówkach pacjentka nie otrzymuje nawet informacji, że może mieć zmutowany gen BRCA1 lub BRCA2 - ubolewa.
Dlatego Koalicja postuluje, aby każdy ośrodek przeprowadzający zabiegi operacyjne w raku jajnika miał dostęp do badań molekularnych i zlecał każdej chorej badania
sekwencjonowania genów i tkanki guza nowotworowego w kierunku mutacji BRCA1/2. Warto byłoby powiązać możliwość rozliczenia procedury operacji z obowiązkiem wykonania badania genetycznego.
Dr Małgorzata Stawicka- Niełacna, specjalistka laboratoryjnej genetyki medycznej z Instytutu Nauk Medycznych Uniwersytetu Zielonogórskiego podkreśla, że diagnostyka genetyczna powinna rozpoczynać się już podczas pierwszego zabiegu operacyjnego, bo jej wyniki są ważne dla leczenia pacjentki i objęcia profilaktyką całej jej rodziny. U kobiet, które są nosicielkami mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 ryzyko zachorowania na raka jajnika istotnie wzrasta od 17% do nawet 44%. Dlatego jeśli w rodzinie wystąpiły nowotwory jajnika czy piersi, trzeba zgłosić się do poradni genetycznej w celu ustalenia postępowania, zwłaszcza że badanie w kierunku mutacji w genach BRCA jest refundowane. – Często świadomość występowania w rodzinie mutacji w genie BRCA 1 lub BRCA 2 może uchronić przed zachorowaniem najbliższych krewnych i kolejne pokolenia. Prawdopodobieństwo nosicielstwa tej samej mutacji u nich jest bardzo duże – u krewnych pierwszego stopnia, np.: córka, matka, siostra wynosi 50% – podkreśla dr Małgorzata Stawicka- Niełacna.
Polskie Towarzystwo Ginekologii Onkologicznej i organizacje pacjenckie zwróciły uwagę, że Internetowe Konto Pacjenta jest doskonałym miejscem gromadzenia danych, które często pacjenci gubią. – Zaproponowaliśmy, aby znalazły się tam wyniki badań genetycznych, informacje o zabiegach chirurgicznych i wszystkie badania wysokokosztowe realizowane ze środków publicznych: rezonanse, tomografy; PET, które pacjent ma prawo udostępnić lekarzom. Resort zdrowia jest gotowy wprowadzić te propozycje od 1 lipca br.- informuje dr Radosław Mądry.
Kompleksowe leczenie
Ogromnym problemem w raku jajnika jest rozproszenie procesu leczenia. Brakuje wyspecjalizowanych miejsc, które oferują kompleksowe leczenie i doświadczonych klinicystów. Dr Radosław Mądry zwraca uwagę, że nikt nie ma wątpliwości, że przeszczepów serca nie powinno robić się w placówkach bez doświadczenia w tej procedurze.
Prof. Mariusz Bidziński podkreśla, że w krajach, gdzie system leczenia raka jajnika jest sprawny, wyniki przeżyć pięcioletnich są znacznie wyższe. - Chcemy tworzyć ośrodki doskonałości leczenia raka jajnika, tak jak w przypadku raka piersi. Niezbędne jest stworzenie tzw. ovarian cancer unitów, czyli zespołów lekarzy specjalizujących się w leczeniu tego nowotworu - ginekologów, chirurgów-onkologów, onkologów klinicznych czy radioterapeutów. Pacjentki muszą zostać objęte kompleksową opieką od momentu diagnozy poprzez optymalną chirurgię, diagnostykę genetyczną, obrazową oraz leczenie systemowe z zastosowaniem terapii w ramach dostępnych programów lekowych oraz wysokiej jakości badań klinicznych– zaznacza. Jego zdaniem, zważywszy na fakt, że każdego roku na raka jajnika choruje w Polsce około 3,5 tysiąca kobiet, powinno powstać 30 akredytowanych ośrodków leczenia kompleksowego.
Dostęp do nowoczesnego leczenia
Z uwagi na brak specyficznych objawów i skutecznej profilaktyki raka jajnika większość pacjentek trafia do lekarza w stadium zaawansowanym, najczęściej w rozsiewie, kiedy nie ma szans na wyleczenie, a choroba ma charakter nawrotowy. U około 70% chorych dochodzi do nawrotu w ciągu 3 lat. Dlatego tak istotne jest maksymalne wydłużenie czasu pomiędzy kolejnymi nawrotami. Można to osiągnąć dzięki zastosowaniu leków z grupy inhibitorów PARP. Od maja br. olaparyb będzie dostępny w leczeniu nowo zdiagnozowanych pacjentek z mutacją w genach BRCA. Do tej pory był refundowany tylko w II linii leczenia.
Doniesienia z kongresu Amerykańskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej (ASCO) pokazały, że pacjentki z nawrotowym platynowrażliwym rakiem jajnika odnoszą niebywałą korzyść w zakresie nie tylko czasu wolnego od progresji, ale przede wszystkim czasu całkowitego przeżycia, jeżeli w leczeniu podtrzymującym otrzymują lek olaparyb. – W 2020 r. podczas kongresu Europejskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej (ESMO) zaprezentowane zostały wyniki badania SOLO-1, obejmującego pacjentki, którym podawano olaparyb w I linii leczenia. Czas do progresji po zastosowaniu olaparybu to 54 miesiące. U chorych z mutacją w genie BRCA 1 lub BRCA 2, które uzyskały całkowitą remisję po leczeniu w I linii mediana jeszcze nie została osiągnięta, ale kalkuluje się, że ona wyniesie 66-67 miesięcy. To jest czterokrotne wydłużenie czasu do progresji – tłumaczy dr Radosław Mądry.
