Nusinersen był pierwszym lekiem stosowanym w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce i po siedmiu latach doświadczeń klinicznych nadal pozostaje terapią o potwierdzonej skuteczności i bezpieczeństwie. – U większości pacjentów obserwujemy nie tylko stabilizację choroby, ale także realną poprawę funkcjonowania – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. Ekspertka komentuje także wyniki badania DEVOTE dotyczącego wyższego dawkowania nusinersenu oraz znaczenie neurofilamentów jako biomarkera uszkodzenia komórek nerwowych.
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak: W SMA nie mówimy już tylko o zatrzymaniu choroby, ale także o realnej poprawie funkcjonowania
Opublikowano 18 maja 2026 06:46
Z tego artykułu dowiesz się:
- Nusinersen to pierwszy lek w Polsce stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, którego skuteczność i bezpieczeństwo potwierdzono przez 7 lat doświadczeń klinicznych.
- Badanie DEVOTE ujawnia, że wyższe dawkowanie nusinersenu (50 mg) może przynieść jeszcze lepsze efekty u pacjentów, a jednocześnie jest bezpieczne.
- Wartościowe biomarkery, takie jak neurofilamenty, wskazują na poprawę stanu zdrowia pacjentów, ponieważ ich obniżenie we krwi koreluje z poprawą kliniczną.
- W rzeczywistej praktyce klinicznej, około 70-80% pacjentów doświadczyło nie tylko stabilizacji, ale także zauważalnej poprawy w codziennym funkcjonowaniu, co ma ogromne znaczenie dla ich samodzielności.
Pani Profesor, co już wiemy o działaniu olinukleotydów antysensownych w SMA? Na ile to leczenie jest skuteczne i bezpieczne?
W tej chwili jest jeden olinukleotyd antysensowny dla rdzeniowego zaniku mięśni - nusinersen - zarejestrowany już dosyć dawno, bo w 2016 r. w Stanach Zjednoczonych, w 2017 r. w Unii Europejskiej. To lek o bardzo bogatej historii dotyczącej zarówno badań klinicznych, jak i stosowania w praktyce klinicznej. Jest to również pierwszy nie tylko zarejestrowany, ale również pierwszy używany lek w rdzeniowym zaniku mięśni w Polsce, dostępny w programie lekowym od 2019 roku, czyli też bardzo długo.
Mamy dowody nie tylko z tych badań, które były prowadzone zarówno u pacjentów z objawami rdzeniowego zaniku mięśni, jak i po pewnym czasie u pacjentów w fazie przedobjawowej choroby, czyli po to, żeby zapobiec rozwojowi tej bardzo ciężkiej w naturalnym swoim przebiegu choroby neurodegeneracyjnej. Wiemy już o tym, że lek jest niezwykle skuteczny i utrzymuje swoją skuteczność w długim okresie. U pacjentów z objawami mamy nie tylko stabilizację objawów choroby, czego byśmy się spodziewali, patrząc na historię naturalną choroby i na to, co się w jej przebiegu dzieje, ale również dochodzi do poprawy u znakomitej większości pacjentów.
A co mówią wyniki badania DEVOTE o poprawie stanu pacjentów oraz redukcji poziomu neurofilamentów?
Może zacznę od tego, że nusinersen został zarejestrowany na samym początku w maksymalnej przebadanej wówczas dawce, czyli stwierdzono w badaniu klinicznym, które zresztą zakończyło się przedwcześnie, bo jego wyniki były tak dobre w analizie wstępnej, że ta używana w badaniu najwyższa dawka jest najlepsza, bo jest bezpieczna i skuteczna. W związku z tym tę dawkę właśnie, 12 mg, zarejestrowano. Z badań przedklinicznych, czyli badań na zwierzętach, wiadomo było, że dawki wyższe są dawkami, które również można próbować zastosować, bo są dawkami zupełnie bezpiecznymi i prawdopodobnie bardziej skutecznymi. I badanie DEVOTE, które było prowadzone w ciągu ostatnich trzech lat, sprawdzało skuteczność i bezpieczeństwo wyższej dawki nusinersenu: dawki istotnie wyższej, bo jak mówiłam, ta standardowa to 12 mg, a ta wyższa to 50 mg - taka dawka początkowa, a potem 28 przypominająca, więc jest to istotnie wyższa dawka substancji. Okazało się, że to leczenie jest bezpieczne i spełniło postawione w badaniu klinicznym oczekiwanie przed lekiem, czyli skutecznie poprawia stan pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Neurofilamenty to są takie składniki komórki nerwowej, które są ostatnio używane jako biomarker, czyli jako coś, co możemy we krwi czy w płynie mózgowo-rdzeniowym zbadać i co wskazuje nam na to, że komórka nerwowa jest uszkodzona, bo w normalnych warunkach to jest substancja, która znajduje się w komórce. Więc jeżeli znajdzie się we krwi poza komórką, albo w płynie mózgowo-rdzeniowym, świadczy to o tym, że coś się z tą komórką stało i jej składnik wypłynął na zewnątrz. I rzeczywiście wiemy z wielu badań, że w wielu chorobach neurodegeneracyjnych - w tym w rdzeniowym zaniku mięśni - neurofilamenty pojawiają się w dużej ilości właśnie we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym, a w przebiegu leczenia ich stężenie spada, co koreluje z poprawą kliniczną u pacjentów.
Wspomniała Pani o tym, że mamy już w Polsce 7-letnie doświadczenie z dawką nusinersenu 12 mg. Jakie efekty uzyskali pacjenci w takiej rzeczywistej praktyce klinicznej i co może im przynieść schemat wyższego dawkowania?
Mamy w programie lekowym, bo w programie lekowym stosujemy nusinersen, dość jasno opisane kryteria skuteczności leczenia. Są one oparte o przypuszczenie, że zatrzymując proces neurodegeneracji, powinniśmy spowodować stabilizację objawów choroby. To, co widzimy w programie lekowym, u mniej więcej 70-80% pacjentów, to dużo lepszy efekt, bo poprawa. I to poprawa taka, którą można zobaczyć w codziennym funkcjonowaniu pacjenta. Dla kogoś kto ma niesprawne ręce, pojawienie się dodatkowej czynności rąk - takiej, którą można zmierzyć i zobaczyć, to jest rzecz, która jest niezwykle istotna. Bardzo często pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni to osoby aktywne, często aktywne zawodowo, w związku z czym dla nich każda z tych czynności, która ułatwia codzienne życie, samodzielność, to jest niezwykle istotna rzecz. I w zależności od grupy pacjentów, od 70 kilku do 80% pacjentów widzimy poprawę, nie tylko stabilizację.
