Wprowadzenie nusinersenu całkowicie zmieniło rokowanie pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni – podkreśla prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublini. Dzięki terapii dzieci z najcięższą postacią SMA, które jeszcze kilka lat temu umierały z powodu niewydolności oddechowej, dziś żyją i rozwijają się. Ekspertka zwraca jednak uwagę, że możliwości leczenia wciąż można poszerzać, a wyższa dawka nusinersenu daje szansę na dalszą poprawę funkcjonowania pacjentów.
SMA: "Możemy zrobić więcej". Eksperci chcą kolejnego kroku
Opublikowano 14 maja 2026 14:38
Z tego artykułu dowiesz się:
- Rewolucyjna terapia nusinersenu zmienia życie dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni – pacjenci, którzy jeszcze niedawno umierali z powodu niewydolności oddechowej, teraz mają szansę na normalne życie i rozwój.
- Wyższa dawka nusinersenu może przynieść jeszcze większe korzyści – dzięki badaniom klinicznym eksperci przekonują, że zwiększenie dawki może poprawić funkcje pacjentów, którzy osiągnęli już pewien poziom w skalach funkcjonalnych.
- Polska jako lider w leczeniu SMA – wprowadzenie przesiewu noworodkowego oraz trzech zarejestrowanych terapii sprawia, że nasz kraj przoduje w Europie w walce z tą chorobą.
- Refundacja wyższej dawki w innych krajach – mimo że w Polsce czekamy na refundację, sześć krajów europejskich już wprowadziło tę opcję, co daje nadzieję na szybsze wsparcie dla pacjentów w naszym kraju.
SMA to choroba, w której walka toczy się o każdy motoneuron odpowiadający za prawidłową pracę mięśni. Jak na tę walkę wpłynęła pierwsza zarejestrowana terapia?
Dzięki pierwszej zarejestrowanej terapii w 2019 r., dzięki terapii nusinersenem sytuacja pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce, zarówno dzieci, jak i osób dorosłych, zmieniła się radykalnie. Przed erą leczenia, jeżeli chodzi o populację dziecięcą, dzieci z SMA głównie z typem pierwszym ginęły w pierwszych latach życia na skutek przede wszystkim niewydolności oddechowej. Natomiast możliwość i wprowadzenie leczenia pozwoliło na uratowanie tych dzieci i spowolnienie rozwoju choroby. W związku z tym był to niewątpliwie ogromny przełom, który zapoczątkował dalsze działania w obrębie SMA, które dzięki organizacjom pacjenckim i lekarzom doprowadziły do tego, że w tym momencie jesteśmy liderami, jeżeli chodzi o Europę. Mamy przesiew noworodkowy w kierunku SMA, mamy trzy zarejestrowane terapie, ale chcemy więcej.
A jakie efekty leczenia obserwuje Pani u swoich pacjentów otrzymujących standardową dawkę nusinersenu?
Pacjenci poprawiają się w skalach funkcjonalnych, co bardzo mnie cieszy. Ale jest grupa pacjentów, którzy dochodzą do pewnego pułapu, osiągając pewną liczbę punktów w skalach funkcjonalnych, czyli dochodzą do takiego momentu, gdzie wydawałoby się, że osiągnęli już wszystko, co mogli osiągnąć. Nie spadają w punktacji. Trzymają się - mówiąc kolokwialnie - w takich funkcjach, które już otrzymali, w skalach funkcjonalnych. Uzyskują pewien pułap. Natomiast wiemy na podstawie badań klinicznych, badania DEVOTE, czy wyników badań z innych krajów, że wyższa dawka nusinersenu u tych pacjentów, którzy już uzyskali pewien stopień w skalach funkcjonalnych, dzięki zastosowaniu tej wyższej dawki, da się jeszcze coś z nich więcej, mówiąc kolokwialnie, wyciągnąć i jeszcze bardziej poprawić ich funkcjonowanie, co ma odzwierciedlenie w właśnie w stosowanych skalach funkcjonalnych. A poza tym obserwujemy również dalszy spadek neurofilamentów, co z kolei wiąże się ze zmniejszeniem neurodegeneracji, z powolniejszą neurodegeneracją.
Wspomniała Pani, że mamy program na światowym poziomie. Czy to oznacza, że ta wyższa dawka nusinersenu nie jest refundowana w innych krajach?
Nie. Nusinersen w wyższej dawce został już zarejestrowany i jest refundowany w sześciu czy siedmiu krajach Europy. Jest refundowany w Niemczech, w Austrii, w Luksemburgu, w Szwecji. Wczoraj do refundacji dołączyła Dania. W związku z tym coraz więcej krajów wprowadza nusinersen w wyższej dawce w ramach refundacji i my jako środowisko lekarzy neurologów dziecięcych i neurologów czekamy, aby ta refundacja w Polsce również jak najszybciej doszła do skutku, żebyśmy mogli jeszcze bardziej pomóc naszym pacjentom z rdzeniowym zanikiem mięśni.
