W ostatnim czasie dla chorych z SMA zarejestrowano nowy schemat leczenia wyższymi dawkami leku dokanałowego, który, zgodnie z badaniami rejestracyjnymi, wskazuje na klinicznie istotne efekty. O korzyści dla pacjentów pytamy dr Annę Łusakowską z Warszawskiego Uniwersytety Medycznego.
SMA: Jaka będzie przyszłość leczenia?
Opublikowano 24 kwietnia 2026 07:46
Z tego artykułu dowiesz się:
- Nowe wyższe dawki nusinersenu mogą zrewolucjonizować leczenie SMA, zapewniając pacjentom lepsze efekty terapeutyczne. Badania wykazują, że wyższa dawka leku przyspiesza spadek neurofilamentów, co świadczy o hamowaniu degeneracji motoneuronów.
- Pacjenci z wcześniejszym leczeniem standardowym zauważają znaczną poprawę. Osoby, które przez cztery lata stosowały niższą dawkę, doświadczają dynamicznej poprawy, co potwierdzają wyniki w skali Hammersmith.
- Potencjalne korzyści z wyższych dawek nusinersenu mogą dotyczyć także pacjentów z innymi terapiami. Lekarze rozważają wprowadzenie wyższej dawki dla tych, którzy wcześniej nie mieli sukcesów w leczeniu.
- Polski program lekowy ma szansę na rozwój. Właśnie toczą się rozmowy o refundacji wyższych dawek, co może zbliżyć polskich pacjentów do światowych standardów leczenia SMA.
Pani Doktor, w tym roku zarówno w Europie jak i w Stanach Zjednoczonych został zarejestrowany schemat wyższych dawek nusinersenu. Jak prezentują się wyniki badań rejestracyjnych dla tego schematu leczenia?
Badanie rejestracyjne to było badanie DEVOTE, które pokazało, że lek w wyższej dawce jest przede wszystkim bezpieczny i to zarówno u pacjentów, którzy rozpoczynali leczenie, nie byli leczeni żadnym innym lekiem, jak i tych, którzy wcześniej byli leczeni dawką standardową 12 mg i przechodzili na wyższą dawkę. Potwierdzono bezpieczeństwo, ale również wykazano, że w tej grupie pacjentów, którzy przyjmowali wyższą dawkę, szybciej spadały neurofilamenty w płynie mózgowo-rdzeniowym w surowicy.
A neurofilamenty to biomarkery procesu degeneracyjnego. Czyli hamowaliśmy szybciej proces degeneracyjny motoneuronów. I kolejnym takim pozytywnym efektem było to, że szczególnie w tej grupie, która była leczona wcześniej 12 mg nusinersenu, obserwowaliśmy dosyć dynamiczną poprawę. To byli pacjenci, którzy byli wcześniej leczeni przez około 4 lata. W związku z tym można było spodziewać się pewnego wypłaszczenia, a tu znowu poprawa dosyć dynamiczna - około 2 punktów w skali Hammersmith, także to jest bardzo pozytywny efekt.
Czy pacjenci leczeni innymi terapiami mogliby również odnieść korzyści z wyższych dawek nusinersenu?
Poza tym, że lek jest podawany dokanałowo i tutaj są pewne ograniczenia, to właściwie nie ma przeciwwskazań do podania tego leku. Trochę życie nam pokaże, jaka będzie sytuacja czy pacjenci będą przechodzić na wyższą dawkę nusinersenu. Jeśli chodzi o pacjentów, którzy do tej pory są leczeni, to myślę, że wszyscy wyrażają chęć, żeby przejść na wyższą dawkę. Natomiast zmianę leczenia na pewno można rozważać - to już po badaniach innych klinicznych np. RESPOND - dodanie tej terapii dla pacjentów, którzy byli leczeni wcześniej nie do końca skutecznie terapią genową. Takie obserwacje są z niższą dawką, ale rozumiem, że być może ta wyższa też będzie korzystna.
Aktualnie toczy się proces refundacyjny dla schematu wyższych dawek. Czy to oznacza, że polski program lekowy ma potencjał do dalszego rozwoju i leczenia zgodnie ze światowymi rejestracjami?
Taką mamy nadzieję i wszyscy czekamy. Termin 1 kwietnia był trochę optymistyczny, ale ten lipcowy też jest bardzo pozytywny i czekamy na to. Nasi pacjenci nie są pozbawiani możliwości terapii. Leczymy tak jak na świecie.
Tematy
badania rejestracyjne / terapia genowa / dawki leczenia / program lekowy / refudnacja / Anna Łusakowska / motoneurony / SMA / Nusinersen / neurofilamenty
