Motoneurony odpowiadają za ruch i siłę mięśni, a ich utrata jest kluczowym problemem w SMA. Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Centralnego Szpitala Klinicznego UCK WUM, podkreśla, że nowoczesne leczenie pozwala nie tylko chronić te komórki, ale także „aktywować” te, które pozostawały dotąd nieczynne.
Nowe perspektywy leczenia SMA. Jest o co walczyć
Opublikowano 11 maja 2026 06:53
Z tego artykułu dowiesz się:
- Nowoczesne terapie SMA nie tylko zatrzymują postęp choroby, ale także aktywują dotychczas nieczynne motoneurony, co może znacząco poprawić jakość życia pacjentów.
- Badania kliniczne wskazują, że wyższe dawki leków mogą przynieść jeszcze lepsze rezultaty, a pacjenci, którzy przeszli na nową terapię, osiągają znaczne postępy w funkcjach ruchowych.
- Motoneurony, odpowiedzialne za siłę mięśni, mają kluczowe znaczenie w leczeniu SMA; niektóre z nich mogą być „obudzone” do działania dzięki nowym metodom terapeutycznym.
- Polscy pacjenci uzyskują lepsze wyniki niż te z badań klinicznych, co potwierdza skuteczność terapii w połączeniu z determinacją i wsparciem ze strony specjalistów.
Pani Profesor, siedem lat temu celem leczenia w SMA było jedynie zatrzymanie postępu choroby, a dziś coraz częściej mówimy o wyraźnej poprawie stanu pacjentów. Czy wyższe dawki mogą przynieść pacjentom jeszcze większe poprawy funkcji ruchowych?
Oczywiście przełomy w medycynie mają to do siebie, że rzadko są tym jedynym i ostatnim słowem. W związku z tym z ogromnym zainteresowaniem śledzę nowe publikacje, ale też fakt, że kolejne nowe terapie pojawiają się w naszym programie lekowym. Mam nadzieję, że i tym razem wkrótce tak się stanie. Rzeczywiście pojawiły się bardzo interesujące wyniki badania klinicznego, w którym badano nową wysoką dawkę leku, który zresztą jako pierwszy został zarejestrowany do terapii SMA i jako pierwszy jest dostępny w polskim programie lekowym. To, co wydaje mi się bardzo ważne z punktu widzenia naszych polskich pacjentów to fakt, że pacjenci, którzy byli już wcześniej leczeni, po przełączeniu na tę wysoką dawkę, uzyskiwali jeszcze więcej. Zdecydowanie jest więc potencjał zarówno w odniesieniu do dzieci, młodych jak i pacjentów dorosłych czy tych z bardziej już zaawansowaną chorobą.
Jestem przekonana, że z jednej strony nasi pacjenci będą czerpali tak jak tylko możliwe ze skuteczności nowej terapii - ponieważ bardzo dbają o to, żeby mieć dostęp i do rehabilitacji - bardzo trudny dla nich. Chciałabym, żeby był w naszym systemie ochrony zdrowia łatwiejszy. Natomiast ze swojej strony mogę ze stuprocentową pewnością złożyć deklarację, że będziemy jeszcze staranniej niż wcześniej śledzić to, co będzie się działo dzięki leczeniu prowadzonemu w programie lekowym, dzielić się naszymi doświadczeniami, uczyć się jak racjonalnie stosować każdą nową terapię.
Chciałam też zapytać o motoneurony. Za co one odpowiadają i jakie mają przełożenie na funkcje ruchowe u pacjentów? I czy w SMA każdy motoneuron ma znaczenie?
Mówimy na temat motoneuronu. Ja chciałabym popatrzeć szerzej na temat czegoś co my w neurologii nazywamy jednostką ruchową. Motoneuron to jest komórka ruchowa, której wypustki wędrują do naszych mięśni i przekazują informację, że mięśnie te mają wykonać jakąś konkretną pracę.
Jest tak, że ten pojedynczy motoneuron zawiaduje pracą pewnej grupy włókien mięśnia szkieletowego. I żeby wszystko działało dobrze, żebyśmy byli silni, sprawni, żebyśmy mieli również prawidłową masę mięśniową, potrzebujemy tej właściwej dobrej fizjologicznej liczby motoneuronów.
W przypadku pacjentów z SMA dochodzi do kilku różnych procesów patologicznych. Pierwszym jest niestety, szczególnie u tych najmłodszych dzieci z SMA1, z postacią ostrą (tak było w okresie przed możliwością leczenia dzieci przedobjawowo, tak jak dziś już możemy to cudownie robić dzięki badaniom przesiewowym), dochodzi do faktycznego obumierania dużej puli motoneuronów.
W przypadku pacjentów z postaciami przewlekłymi SMA2 i 3, oczywiście jest ubytek pewnej puli motoneuronów - trwały ubytek -ich już odzyskać się nie da, ale wiemy również, że jest pewna pula motoneuronów, które - można powiedzieć obrazowo - wchodzą w swego rodzaju stan uśpienia. One nie obumierają, ale nie są aktywne. Dzięki terapii pojawiają się bardzo ciekawe pierwsze prace zarówno w odniesieniu do pacjentów leczonych, jak i w modelu eksperymentalnym SMA, wiem że możemy przynajmniej część tych motoneuronów obudzić, sprawić że znowu wezmą się do pracy, zaopiekują się odpowiednią grupą komórek mięśniowych i pozwolą, żeby pacjent zafunkcjonował na znacznie wyższym poziomie niż było to wcześniej.
Myślę, że to jest trochę nieoczekiwane zjawisko, że możemy jeszcze sięgnąć po motoneurony, których wyjściowo w jakimś sensie pacjent nie jest w stanie używać, a one tam są. Jeżeli w odpowiednim momencie wyciągniemy do nich rękę, będą mogły podjąć swoją pracę i wspierać funkcjonowanie pacjenta na wiele lat. Jest o co walczyć.
A czy ta ręka, którą podamy motoneuronom powinna być silniejsza?
Jeżeli pomyślimy o tym, że coś silniejsze zadziała prawdopodobnie mocniej, to jedyna możliwa odpowiedź brzmi tak. My oczywiście będziemy śledzić, analizować, zbierać nowe informacje, natomiast w tym kontekście rzeczywiście pierwsze wyniki badań pokazują, że wysoka dawka będzie miała jeszcze lepszy efekt niż ta dotychczasowa, choć był to efekt już bardzo dobry. Myślę, że warto wspomnieć, że polscy pacjenci uzyskiwali lepsze wyniki niż te, które wynikały z badań klinicznych, co znów oznacza, że mamy moc terapii wzmocnioną ogromną determinacją samych pacjentów.
I klinicystów - co należy podkreślić. Czy celem leczenia jest pełna ochrona motoneuronów i czy wyższe dawki mogą pozwolić to osiągnąć?
Oczywiście zawsze chcielibyśmy uzyskać 100% efekt. Na ile będzie możliwe uzyskanie efektu 100% czas pokaże. Natomiast jestem przekonana, że każda nawet skokowo mniejsza pula motoneuronów, które włączą się do działania to już jest ogromny dodatkowy efekt, znacznie lepsza skuteczność terapii.
