Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą dziedziczoną genetycznie, objawiającą się bardzo wysokim poziomem cholesterolu (jest on 2-3 razy wyższy niż u przeciętnego człowieka). Wśród chorych w wieku 20-39 lat występuje stukrotnie wyższe niż u normalnego człowieka ryzyko zgonu z powodu zawału serca. Niestety tylko jeden procent z grupy chorych na hipercholesterolemię rodzinną jest zdiagnozowanych. Chodzi o to, aby jak najwcześniej diagnozować te osoby i rozpoczynać właściwe leczenie. A wszystko po to, by uniknąć powikłań sercowo-naczyniowych.
Dr Krzysztof Chlebus wyjaśnia, że ważną rolę w leczeniu pacjentów cierpiących na hipercholesterolemię rodzinną odgrywa diagnostyka.
- Traktujemy skuteczną diagnostykę jako kluczowy moment zainicjowania wszystkich działań wokół pacjentów z podejrzeniem hipercholesterolemii rodzinnej - mówi dr Krzysztof Chlebus. Specjalista zauważa, że młodsi pacjenci wiedzą, jakie ryzyko niesie ze sobą choroba, dlatego częściej dbają o siebie. - Rozpoznanie, iż pacjent ma podwyższony cholesterol jest kluczowe do rozpoczęcia dalszych badań. Bez dobrej diagnostyki nie możemy mówić o skutecznym leczeniu hipercholesterolemii - zaznacza dr Chlebus. - W naszym ośrodku mamy już powyżej 2000 przeprowadzonych takich badań, ponad 1000 pacjentów z postawioną diagnozą - mówi dr Chlebus i dodaje, iż narzędzia terapeutyczne, dostępne leki są czasami niewystarczająco skuteczne.
W przypadku chorych na hipercholesterolemię rodzinną, u których występuje bardzo duże ryzyko zawału, udaru, a nawet zgonu ważna jest alternatywa do leczenia LDL-aferezą, która generuje ogromne koszty u płatnika. - Leczenie LDL-aferezą jest pewną alternatywą, ale obniża komfort życia pacjentów - zaznacza Chlebus. - Koszty leczenia tą metodą w porównaniu z nowoczesnymi lekami są porównywalne - dodaje. Różnica polega na tym, iż pacjenci leczeni nowoczesnymi metodami dobrze się czują. Niestety nierefundowane leczenie jest w dużej mierze niedostępne dla polskiego, przeciętnego pacjenta. Zdaniem dr. Chlebusa potrzebne są systemowe rozwiązania. - Mamy nadzieję, że w wyniku refundacji czy programu lekowego będzie większa dostępność do najnowszych terapii - zaznacza specjalista.
Z kolei Beata Ambroziewicz z Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych przypomina, że hipercholesterolemię rodzinną można leczyć z wykorzystaniem tzw. statyn. - Większości chorych odpowiada to leczenie. Jest ono dostępne, refundowane i niedrogie. Ale mamy pewną grupę osób, która pomimo zastosowania statyn ma nadal bardzo wysoki poziom cholesterolu. Mam na myśli dzieci w wieku od 6-10 lat, które mają już zmiany miażdżycowe - wyjaśnia Beata Ambroziewicz.
Beata Ambroziewicz zaznaczyła, że w przypadku osób opornych na standardowe leczenie ważną funkcję pełnią inhibitory PCSK9, które powodują, że poziom cholesterolu znacznie spada. Dzięki temu pacjenci mogą normalnie funkcjonować.
Beata Ambroziewicz ma nadzieję, że inhibitory PCSK9 będą refundowane dla najbardziej potrzebujących pacjentów. - Rozmawialiśmy już Ministerstwem Zdrowia na ten temat. Przedstawiliśmy potrzeby tych pacjentów - zaznaczyła.
W tej chwili dostępna jest dla chorych na hipercholesterolemię rodzinną tylko procedura LDL-aferezy, która polega na przetoczeniu krwi w organizmie. - To obciążające, drogie leczenie i jest dostępne w Polsce tylko w trzech ośrodkach - zaznacza B. Ambroziewicz.
- W ramach Polskiej Unii Organizacji Pacjentów powołaliśmy koalicję serce dla kardiologii, Razem z organizacjami pacjentów, z ekspertami chcemy wskazywać obszary priorytetowe w leczeniu hipercholesterolemii rodzinnej - konkluduje B. Ambroziewicz.
