Choroby rzadkie sprawdzianem dla państwa. Eksperci: potrzebne szybsze decyzje o dostępie do przełomowych terapii

Choroby rzadkie i ultrarzadkie to grupa ponad 10 tysięcy rozpoznanych jednostek chorobowych, dotykających od 6 do 8 proc. populacji, co w Polsce oznacza grupę nawet trzech milionów osób.

O potrzebach i wyzwaniach związanych z zapewnieniem odpowiedniego leczenia dla tych pacjentów rozmawiali uczestnicy debaty „Choroby rzadkie – test sprawności państwa i solidarności społecznej” podczas X Kongresu Patient Empowerment, który się odbył 13 maja 2026 roku w Centrum Nauki Kopernik w Warszawie.

SMA: jesteśmy liderem, czekamy na kolejny przełom

Program B.102, czyli działający od 2019 roku program lekowy w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA), jest od początku uznawany za modelowy i plasuje Polskę jako europejskiego lidera, jeśli chodzi o leczenie SMA. Dziś obejmuje on zarówno badania przesiewowe noworodków, jak i wszystkie zarejestrowane terapie. Przełomem była decyzja o refundacji pierwszego zarejestrowanego leku – nusinersenu.

– Przed 2019 rokiem pacjenci leczeni byli objawowo i niestety, jako neurolog dziecięcy muszę powiedzieć, że większość chorych dzieci, zwłaszcza z typem 1 rdzeniowego zaniku mięśni, umierała w pierwszych 2-3 latach życia z powodu narastającej niewydolności oddechowej – mówiła prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.

Lekarka podkreślała, że wprowadzenie nusinersenu pozwoliło na zatrzymanie postępu choroby i poprawę sprawności, zarówno u pacjentów pediatrycznych, jak i dorosłych. Później do opcji lekowych doszły kolejne dwie terapie (genowa i doustny rysdyplam). Potwierdzony na podstawie kilkuletniej rzeczywistej praktyki klinicznej wysoki profil skuteczności nusinersenu pozwolił na umożliwienie kontynuacji terapii również kobietom w ciąży. Choroba przestała więc już być przeszkodą w planowaniu rodziny.

– Dziś możemy poszczycić się, że jesteśmy liderem, jeżeli chodzi o leczenie i rozpoznawanie SMA. W 2021 wprowadzono przesiew noworodkowy. Każde dziecko w Polsce jest badane pod kątem potencjalnego rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni. Dziś pacjenci z SMA wchodzą w dorosłość, są aktywni zawodowo, realizują pasje i marzenia, a kobiety z SMA rodzą zdrowe dzieci – mówiła prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.

To, na co obecnie czekają zarówno pacjenci, jak i klinicyści, to decyzja refundacyjna, dotycząca wyższej dawki nusinersenu.

– Od stycznia mamy rejestrację tych wyższych dawek. Już w sześciu krajach Europy lek jest dostępny i refundowany. To m.in. Niemcy, Austria, od niedawna też Dania. Dzięki zastosowaniu wyższych dawek obserwujemy dalszą poprawę funkcji ruchowych. Pacjenci leczeni dotychczas nusinersenem na tych niższych dawkach doszli do pewnego punktu, jeśli chodzi o poprawę ich stanu funkcjonalnego. Badania, takie jak m.in. DEVOTE, pokazują, że zastosowanie wyższych dawek pozwala z jednej strony na jeszcze większą poprawę, jeśli chodzi o motorykę i ogólne funkcjonowanie pacjenta, w tym poprawę funkcji oddechowych, a z drugiej spowolnienie neurodegeneracji – podkreślała.

ATTR: trwa walka o dostępność kolejnej terapii

O tym, jak nowe opcje terapeutyczne zmieniają perspektywę pacjentów cierpiących na choroby rzadkie czy ultrarzadkie i dają im nową nadzieję, może świadczyć przykład amyloidozy transtyretynowej (ATTR). Jak wyjaśniała prof. Anetta Lasek-Bal, kierownik Oddziału Neurologii z Pododdziałem Udarowym, Górnośląskiego Centrum Medycznego im. prof. Leszka Gieca Śląskiego Uniwersytetu Medycznego oraz oddziału neurologii Szpitala Wojewódzkiego w Tychach, jest to choroba wielonarządowa, przebiegająca ze szczególnym zajęciem układu nerwowego i serca, choć w jej trakcie może też dojść do zajęcia nerek czy uszkodzenia oczu.

– Choroba polega na pojawieniu się w wyniku błędu genetycznego nieprawidłowego strukturalnie białka. Zaczyna się ono odkładać w formie depozytów, niszcząc tkanki w strukturach serca, ale też w nerwach obwodowych. Stąd polineuropatia, czyli uszkodzenie nerwów odpowiedzialnych za poruszanie kończynami czy odczuwanie bodźców. Jeśli polineuropatia pojawia się w wieku późniejszym, powyżej 50. roku życia, to powinniśmy rozważyć, czy jej przyczyną nie jest właśnie ultrarzadka choroba, czyli amyloidoza transtyretynowa – wyjaśniała prof. Anetta Lasek-Bal.

Choroba ma dwie postacie – dziedziczną (charakteryzuje się głównie polineuropatią) oraz nabytą lub dziką (charakteryzuje się głównie kardiomiopatią) – i wzbudza obecnie większe zainteresowanie z uwagi na istniejącą możliwość leczenia. Jeszcze do niedawna takiej opcji nie było, co na własnej skórze odczuł Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidyzą TTR.

– Moja diagnoza sprowadzała się w 2019 roku do tego, że miałem przed sobą cztery lata i gasimy światło... Pojawiały się doniesienia o lekach, które gdzieś na świecie jednak są. Zorganizowaliśmy się, próbowaliśmy o nie walczyć i tylko dzięki temu, że klinicyści walczyli o to równolegle z nami, mamy teraz jeden refundowany lek, jeśli chodzi o polineuropatie. Otrzymuje go 12 pacjentów i mam nadzieję być tym trzynastym, bo jestem włączony do analizy – mówił Zbigniew Pawłowski.

Lekarze szacują, że pacjentów z dziedziczną ATTR jest kilkudziesięciu. Program lekowy B.170, w ramach którego wspomniana grupa chorych otrzymuje lek vutrisiran, działa od ubiegłego roku. Pojawiają się jednak kolejne opcje, które dają chorym i ich lekarzom kolejną nadzieję.

– To, że pacjenci od ubiegłego roku mają dostęp do leczenia, jest jedną z zaspokojonych potrzeb i bardzo doceniamy tę decyzję Ministerstwa Zdrowia. Natomiast w ubiegłym roku przez odpowiednie struktury europejskie (EMA – red.) zarejestrowany został nowy lek, eplontersen, który jest już dostępny dla pacjentów z amyloidozą transtyretynową w kilku krajach. Istotnie zmienił on krajobraz terapeutyczny i oczekujemy, że pojawi się również w programie lekowym u nas. Żyjemy w dobie personalizowanej terapii i jesteśmy głęboko przekonani, także na podstawie doświadczeń z innych krajów, że w grupie pacjentów są tacy, którzy odniosą wielkie korzyści nie tylko z leku obecnie dostępnego, ale i eplontersenu – podkreślała prof. Anetta Lasek-Bal.

Lekarka zaznaczała, że możliwość indywidualizacji leczenia jest niezwykle istotna, ponieważ profil kliniczny pacjentów, nawet z tą samą chorobą, może być różny.

– Na każdym etapie życia mamy różne oczekiwania, na przykład co do terapii. Kluczowe jest to, żeby pacjent miał współudział w decydowaniu. Leki, nawet o bardzo zbliżonym mechanizmie działania, różnią się pod względem sposobu czy częstotliwości podawania. Ten, o którego dostępność walczymy, pozwala na utrzymanie na stałym poziomie nieprawidłowego białka przez bardzo długi okres. Wielokrotnie już wykazywano, że pozwala on uzyskać korzyści, takie jak zredukowanie postępu neuropatii, stabilizacja choroby serca, poprawa jakości życia, przy bardzo niewielkich działaniach ubocznych, notowanych u zaledwie garstki pacjentów – przekonywała specjalistka.

O tym, jak bardzo ważne jest to, by wybór możliwych terapii był jak najszerszy, mówił Zbigniew Pawłowski. - Indywidualizacja jest bardzo potrzebna, bo różnie reagujemy na leczenie. Nie rodzi to też dodatkowych kosztów dla budżetu państwa, bo przecież jeden pacjent dostaje jeden lek [w polineuropatii – red]. Skoro postęp w medycynie jest ogromny i powstają nowe terapie, to dlaczego my, chorzy, mamy z tego nie korzystać? – pytał.

Hemofilia: choroba nie kończy się wraz z pełnoletnością

Kolejną chorobą, w której postęp w rozwijaniu nowych terapii zmienia życie chorych jest hemofilia. To rzadka, wrodzona skaza krwotoczna, polegająca na niedoborze czynnika krzepnięcia krwi, co skutkuje długotrwałymi krwawieniami i wylewami wewnętrznymi. Dotyka głównie mężczyzn i objawia się bolesnymi wylewami do stawów i mięśni, które przez lata prowadziły do niepełnosprawności u chorych. Przełom nastąpił dzięki wprowadzeniu w ciężkiej postaci hemofilii profilaktyki, polegającej początkowo na regularnym, dożylnym podawaniu czynnika krzepnięcia. Ta opcja jest obecnie dostępna dla polskich pacjentów. Pojawiła się też możliwość profilaktyki podawanej podskórnie. Walka o jej refundację zakończyła się w ubiegłym roku sukcesem, ale tylko w przypadku grupy pediatrycznej.

– Wcześniej program lekowy zabezpieczał nasze dzieci w leki, ale była to terapia polegająca na zabiegu medycznym, robionym w domu przez rodzica – dożylnym podawaniu czynnika krzepnięcia co dwa dni. Każdy może sobie wyobrazić, jak było to obciążające dla całej rodziny. To nie była tylko choroba pacjenta, chorowała cała rodzina. Dzięki temu, że w ubiegłym roku ministerstwo udostępniło nam refundację dwóch preparatów-, w tym terapii podskórnej, podawanej raz na dwa tygodnie lub nawet raz na miesiąc, życie młodych hemofilików uległo diametralnej zmianie. Mówią, że właściwie mogą zapomnieć o hemofilii. Radość jest przeogromna – mówiła Ewelina Matuszak, prezes Fundacji Sangius Hemofilia i Pokrewne Skazy Krwotoczne.

Tę radość nieco jednak studzi ciągły brak decyzji w kwestii udostępnienia podskórnej profilaktyki pacjentom pełnoletnim, a przecież choroba nie kończy się wraz z chwilą osiemnastych urodzin.

– Trzeba mieć na uwadze to, że dorośli powinni jak najszybciej przejść na nowoczesne terapie, stosowane już od lat w Europie.

Pacjent, który kończy osiemnasty rok życia, nie różni się od tego, który zaczyna dwa lata. Nie powinniśmy mu ograniczać dostępu do leczenia, dzięki któremu nie ma krwawień, więc nie mamy hospitalizacji, możemy wrócić do pracy. Trzeba zobaczyć, jakie wszyscy ponosiliśmy wcześniej koszty, nawet z uwagi na to. Nowe terapie pukają już do drzwi, ale wciąż nie możemy ich szeroko otworzyć, bo na odpowiedź z Ministerstwa Zdrowia czekamy już od roku – ubolewała Ewelina Matuszak.

Aby decyzje o udostępnianiu pacjentom nowoczesnych opcji lekowych zapadały szybciej niezbędne są zmiany systemowe. Dzieci otrzymują leczenie profilaktyczne w ramach programu lekowego. Dla dorosłych działa Narodowy Program Leczenia Chorych Na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2024-2028. To pozytywnie oceniany przez ekspertów instrument, który jednak wymaga pewnych modyfikacji.

– Dyskusja dotyczy tego, jak uelastycznić go, by był przygotowany do wprowadzenia nowych terapii. Wszystko to, co dajemy najmłodszym pokoleniom stawia przed systemem naturalne pytanie o to, co będzie wtedy, kiedy to dziecko skończy magiczne osiemnaście lat. Wydawałoby się, że życie staje przed nim otworem, a tak naprawdę zderza się ono z systemową ścianą, jaką jest brak dostępu do leczenia. Jeśli państwo mówi, że zabezpiecza pewien schemat postępowania dla dzieci i młodzieży, to powinniśmy zagwarantować continuum, które może się odbywać właśnie w ramach tego programu, z którego naprawdę możemy być dumni – oceniała dr Małgorzata Gałązka-Sobotka, dziekan Centrum Kształcenia Podyplomowego, dyrektor Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia, Uczelnia Łazarskiego.

Jak dodała, w jej ocenie trzeba doprecyzować to, w jakim harmonogramie do programu będą wchodziły nowoczesne technologie lekowe. Obecnie taki tryb jest niedookreślony, a administracja zwyczajnie nie nadąża za postępem.

Fenyloketonuria: „dopiero teraz widzimy, co to jest normalność”

Świadkami przełomu stają się obecnie również pacjenci z fenyloketonurią (PKU) i ich bliscy. To rzadka, wrodzona choroba genetyczna, która polega na tym, że organizm nie potrafi metabolizować aminokwasu fenyloalaniny, obecnego m.in. w mięsie, rybach, nabiale, produktach strączkowych czy orzechach i nasionach. Spożywanie pokarmów z tym aminokwasem grozi jego toksycznym nagromadzeniem, czego następstwem może być trwałe uszkodzenie mózgu.

Fenyloketonuria nie jest jednak wyłącznie diagnozą medyczną, ale chorobą wpływającą praktycznie na wszystkie obszary codziennego życia – relacje społeczne, edukację, funkcjonowanie zawodowe, poczucie bezpieczeństwa i normalności. Dla wielu pacjentów życie z PKU przez lata oznaczało funkcjonowanie niejako „obok” społeczeństwa – bez spontaniczności, swobody czy możliwości uczestniczenia w zwyczajnych sytuacjach społecznych, które dla większości osób pozostają czymś naturalnym. Każde wyjście, wspólny posiłek, szkolna wycieczka czy spotkanie ze znajomymi wymagały wcześniejszego planowania i stałej kontroli.

Przez całe dekady jedyną opcją dla chorych była restrykcyjna dieta wykluczająca szereg grup produktów, a życie całej rodziny skupiało się wokół kalkulatora i tabelek z odpowiednim jadłospisem. Utrzymanie diety było kłopotliwe zwłaszcza w przypadku pacjentów w okresie dojrzewania.

– Syn był w wieku nastoletnim, kiedy pojawiły się największe problemy. To społeczeństwo ma wtedy większy wpływ na dziecko niż rodzic. Ważniejsze staje się przystosowanie do rówieśników. Syn mówił, że utrzymuje dietę, a jednak poziomy fenyloalaniny mówiły coś innego – mówiła Iwona Kot-Chmielewska, mama 16-letniego Saszy.

Ogromną ulgę kobieta poczuła dwa lata temu, kiedy lekarka poinformowała ją o możliwości włączenia jej syna do badania klinicznego, w ramach którego pacjenci otrzymują innowacyjny lek – sepiapterynę (obecnie zarejestrowaną już zarówno przez FDA, jak i EMA). Terapia zmieniła życie rodziny o 180 stopni.

– Dopiero ona pokazała nam, jak bardzo byliśmy ograniczeni przez te wszystkie lata. Kiedy trwamy w chorobie, staramy się żyć normalnie, ale to oszukiwanie siebie po to, by pozwolić dziecku na poczucie normalności. Dopiero teraz widzimy, co to jest normalność. To zwykły, wspólny posiłek, możliwość wyjścia kiedy chcemy, brak ograniczeń. Sasza jest przykładem tego, że ta terapia zadziałała naprawdę rewelacyjnie, choć oczywiście każdy może zareagować inaczej – mówiła Iwona Kot-Chmielewska.

– Mam większą wolność wyboru, mogę więcej zjeść, nie tylko w domu, ale też poza domem. Łatwiej jest mi planować wyjścia ze znajomymi. Dieta była bardzo restrykcyjna. Można było zjeść mniej i były to inne produkty, na przykład niskobiałkowe, które były też kosztowne. Teraz już mogę sobie pozwolić na jedzenie zwykłych produktów, na które mam po prostu ochotę – powiedział Sasza Kot.

Mama Saszy mówi, że inni rodzice radzą się jej, czy warto włączać dziecko do programu. Ich obawa dotyczy tego, że badanie kliniczne ma swoje ramy czasowe, a jego zakończenie może oznaczać odebranie dzieciom szansy na normalne, proste życie, jeśli sepiapteryna nie zostanie zrefundowana.

– Myślę, że jeśli więcej osób będzie korzystało z badań i będzie więcej tych głosów, odnajdziemy specjalistów, którzy o nas zawalczą i stworzymy grupę, to ta przyszłość będzie bardziej kolorowa dla każdego z nas – wyraziła nadzieję Iwona Kot-Chmielewska.

Pacjenci i ich bliscy podkreślają, że współczesne osiągnięcia medycyny przynoszą nie tylko poprawę parametrów laboratoryjnych, ale przede wszystkim realną zmianę jakości życia. Mówią o odzyskiwaniu poczucia bezpieczeństwa, większej swobody codziennego funkcjonowania, zmniejszeniu lęku i możliwości życia bez ciągłego strachu przed każdym błędem dietetycznym. Dla pacjentów dostęp do nowoczesnej terapii oznacza coś znacznie więcej niż rozszerzenie diety - staje się symbolem większej niezależności, lepszego funkcjonowania społecznego oraz odzyskiwania poczucia normalności po latach życia podporządkowanego chorobie.

***

Choć choroby rzadkie i ultrarzadkie to bardzo zróżnicowana klinicznie grupa, to istnieje dla nich wspólny mianownik. To potrzeba szybkich i odważnych decyzji po stronie decydentów, jeśli tylko pojawia się szansa na skuteczną lub zindywidualizowaną terapię. Eksperci podkreślają, że te decyzje to nie koszt, lecz inwestycja i szansa na efektywne wydatkowanie pieniędzy na zdrowie.

– Mówimy dużo o kryzysie finansowym, a analizy farmakoekonomiczne potwierdzają, że dopuszczając nowoczesne leczenie do portfela dostępnego dla klinicysty często realnie reformujemy system. Zdejmujemy konieczność hospitalizacji, zmniejszamy nacisk na opiekę na SOR-ach czy ambulatoryzujemy ją. Nowoczesne leczenie pozwala kontrolować chorobę w domu pacjenta. To jest coś, co powinno być fundamentem organizacji opieki zdrowotnej i alokacji środków finansowych – przekonywała dr Małgorzata Gałązka-Sobotka.