Uczestnicy Medycznej Racji Stanu podsumowali dotychczasowe działania związane z wdrażaniem Planu. Prof. Żuber zaznaczył, że na razie efektów jego przyjęcia nie widać. Wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski poinformował o objęciu refundacją leków na trzy choroby rzadkie – mukowiscydozę, pierwotną hiperoksalurię typu 1 i dystrofię mięśniowej Duchenne'a. Przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich zaznaczył, że bez badań genetycznych i molekularnych nie będzie można korzystać ze zdobyczy medycyny i pojawiających się nowych terapii na choroby rzadkie.
Polskie genomy powinny być badane w Polsce
Prof. Krystyna Chrzanowska, była przewodnicząca Zespołu ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia, poinformowała, że w zaplanowanej realizacji Planu jest już poślizg. W przygotowaniu jest obecnie powołanie Rady ds. chorób rzadkich, Rady Naukowej ds. rejestrów chorób Rzadkich oraz Rady Naukowej ds. platformy informacyjnej. Najbliższym zadaniem będzie uruchamianie Eksperckich Ośrodków Chorób Rzadkich. Bardzo istotne wyzwanie stanowi poprawienie diagnostyki i nie chodzi tylko o badania genetyczne oraz molekularne, ale i mikromacierze oraz sekwencjonowanie nowej generacji. Potrzebna jest również wycena i taryfikacja procedur diagnostycznych i opieki nad pacjentem. - Trzeba koniecznie dofinansować nasze laboratoria, żeby polskie genomy były badane w Polsce, bo dziś dziesiątki tysięcy naszych genomów są w laboratoriach chińskich – zaapelowała.
Prof. Mieczysław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii mówił o konieczności kształcenia przed- i podyplomowego w zakresie chorób rzadkich. - Chodzi o to, aby lekarz podstawowej opieki zdrowotnej przy nietypowych objawach wysyłał pacjenta do ośrodka specjalistycznego. Potrzebna jest też edukacja społeczeństwa, aby dzieci z niepełnosprawnościami nie siedziały w domach i aby rodziny nie wstydziły się ich - wskazał. Zaznaczył, że trzeba rozpropagować wśród lekarzy Fundusz Medyczny. Zwrócił uwagę, że w Planie dla Chorób Rzadkich pominięto pomoc społeczną dla rodzin dotkniętych tymi schorzeniami. Podkreślił konieczność ponownej wycena procedur diagnostycznych i terapeutycznych
Rola badań diagnostycznych
Prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej poinformowała, że w przygotowaniu jest ustawa o testach genetycznych, która ma m.in. zapewnić odpowiednią jakość laboratoriów, wprowadzić wymóg powiązania testów z interpretacją i poradą genetyczną. Zwróciła uwagę na braki kadrowe w obszarze diagnostyki. – W tej chwili w Polsce jest 142 specjalistów genetyki klinicznej, ale w przeliczeniu na etaty to zaledwie 60. Dlatego specjalizacja ta powinna być wpisana na listę specjalizacji priorytetowych – zaapelowała. Mówiła też o konieczności powołania nowego zawodu – doradcy genetycznego, który doskonale sprawdza się w innych krajach oraz o zapewnieniu właściwego statusu biotechnologom i biologom molekularnym, bo w opracowywanej obecnie ustawie o medycynie laboratoryjnej podlegają oni diagnoście laboratoryjnemu. - I jeśli to się nie zmieni, zablokujemy rozwój wysokoprzepustowych badań genomowych w Polsce - powiedziała. Jej zdaniem, należy uruchomić studia podyplomowe dla biotechnologów dające im uprawnienia diagnosty.
Badania przesiewowe w kierunku choroby Pompego
Prof. Anna Latos-Bieleńska zaapelowała o wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w kierunku wykrywania choroby Pompego. Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM dodała, że już kilkumiesięczne opóźnienie terapii tej choroby zmniejsza jej efekty. Choroba Pompego to rzadkie schorzenie powodujące u pacjentów z niemowlęcą lub klasyczną postacią choroby w pierwszym roku życia kardiomiopatię i silne osłabienie mięśni. Pacjenci z wczesną postacią umierają z powodu niewydolności krążeniowo-oddechowej, ponieważ ogromne ilości glikogenu gromadzą się w ich mięśniach szkieletowych i mięśniach serca.
Badania przesiewowe u noworodków w kierunku wykrycia choroby Pompego przed wystąpieniem objawów prowadzi się na całym świecie. Takie postępowanie wpływa na poprawę jakości życia i przeżywalność pacjentów z chorobą Pompego, zmniejszając potrzebę wentylacji i zapobiegając niepełnosprawności ruchowej.
Najbardziej oczekiwane terapie
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk poinformowała, że leczenia SMA prowadzone jest obecnie w 30 ośrodkach. – Mamy nadzieję na refundację terapii doustnej dla pacjentów z dużymi skoliozami, które uniemożliwiają podanie kanałowe leku oraz terapii genowych, które wciąż finansowane są w ramach zbiórek społecznych – powiedziała. Podziękowała także wiceministrowi Maciejowi Miłkowskiemu za refundację leku Translarna dla pacjentów z dystrofią Duchenne'a. Czekało na to kilkudziesięciu chłopców tracących z każdym dniem zdolność poruszania się i oddychania. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest najcięższą uwarunkowaną genetycznie chorobą nerwowo-mięśniową. Około 12 roku życia dziecko musi zacząć korzystać z wózka inwalidzkiego. Potem pojawiają się problemy oddechowe i konieczność korzystania z respiratora. Koło 20 roku życia respirator zaczyna być używany na stałe, a odżywianie odbywa się przez rurkę do żołądka. Pacjenci umierają zazwyczaj w trzeciej dekadzie życia.
Dobry dzień dla chorych na mukowiscydozę
Dr Justyna Milczewska z Klinicznego Oddziału Chorób Płuc Samodzielnego Zespołu Publicznych Zakładów Opieki Zdrowotnej im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym, Kliniki i Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie powiedziała, że 15 lutego 2022 r. będzie datą, którą zapamięta do końca życia. Resort zdrowia zapowiedział bowiem refundację terapii przyczynowych.
Mukowiscydoza jest rzadką, skracającą życie chorobą genetyczną dotykającą około 1800 osób w Polsce. Atakuje płuca, wątrobę, przewód pokarmowy, zatoki, gruczoły potowe, trzustkę i układ rozrodczy. W Polsce ostatnia wyliczona mediana wieku śmierci osób z mukowiscydozą wynosi 24,2 lata.
Do niedawna dostępne w Polsce leczenie farmakologiczne chorych na mukowiscydozę miało charakter wyłącznie objawowy. Od 1 listopada 2020 r. refundacją został objęty pierwszy zarejestrowany produkt wpływający bezpośrednio na mutację białka stanowiącą przyczynę mukowiscydozy - iwakaftor. - Zakończyliśmy negocjacje, które dotyczyły całego zakresu portfolio firmy. Są to trzy technologie lekowe ukierunkowane w zależności od wieku i poszczególnych wskazań medycznych. Dzisiaj wydaliśmy decyzję i terapia będzie dostępna – poinformował uczestników Medycznej Racji Stanu Maciej Miłkowski. Refundacja leczenia mukowiscydozy obejmie około 1 tys. pacjentów, a jej roczny koszt wyniesie w sumie 500 mln zł. Środki pochodzić będą z Funduszu Medycznego. Terapię będzie prowadzić kilkanaście ośrodków w całej Polsce. Dr Justyna Milczewska zwróciła też uwagę, że ośrodki pediatryczne leczenia mukowiscydozy spełniają większość standardów europejskich. - Jednak w przypadku placówek dla dorosłych przed nami dużo pracy, zwłaszcza że muszą one przygotować się na przyjęcie większej liczby pacjentów. 15 lat temu dzieci umierały na mukowiscydozę często, dziś to rzadkość – powiedziała.
Choroba Wilsona
Prof. Tomasz Mach z oddziału Klinicznego Gastroenterologii i Hepatologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie mówił o leczeniu choroby Wilsona. W jej przebiegu w wyniku upośledzenia wydalania miedzi z żółcią gromadzi się ona w wątrobie, a potem także w mózgu, nerkach, rogówce i innych narządach, co prowadzi do ich trwałego uszkodzenia i śmierci pacjenta w ciągu kilku lat od wystąpienia pierwszych objawów, o ile nie zastosuje się skutecznego leczenia. Terapia polega na stosowaniu substancji zdolnych do eliminacji i obniżenia stężenia miedzi w organizmie. Stosuje się środki chelatujące – penicylaminę w pierwszej linii leczenia i trientynę dla pacjentów nietolerujących penicylaminy. Około 30% chorych rozwija nietolerancję, która nie pozwala na dalsze leczenie penicylaminą. Do objawów ubocznych leczenia penicylaminą zalicza się gorączkę, świąd, wysypkę, limfadenopatię, bóle stawów, białkomocz, leukopenię, cechy aplazji szpiku, zespoły nerczycowe, zespoły podobne do miastenii. - Liczne działania niepożądane powodują zaprzestania terapii. Tymczasem zaniechanie leczenia prowadzi do śmierci – podkreślił prof. Mach. Od 1 września 2021 r. trientyna jest objęta refundacją w ramach programu lekowego, ale, niestety, ze względu na długotrwałą procedurę związaną z wprowadzaniem nowego programu lekowego pacjenci nie rozpoczęli jeszcze leczenia.
Nocna napadowa hemoglobinuria
Prof. Jerzy Windyga, kierownik Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie podkreślał, że nocna napadowa hemoglobinuria dotyczy głównie ludzi młodych. Jest przewlekłą, postępującą, wyniszczającą i zagrażającą życiu, bardzo rzadką chorobą krwi. Objawy kliniczne obejmują m.in. zakrzepicę i niewydolność nerek, które mogą być przyczyną przedwczesnego zgonu. Ok. 35% pacjentów leczonych objawowo umiera w ciągu 5 lat od postawienia diagnozy, a 40-67% tych zgonów będzie spowodowana incydentem zakrzepowo-zatorowym. Obecnie zarejestrowane są dwie terapie – ekulizumab oraz rawulizumab. Dzięki tym lekom znacząco zmienia się życie pacjenta, który przestaje być uzależniony od transfuzji czerwonych krwinek. Rawulizumab jest nową, dłużej działającą postacią ekulizumabu, co oznacza, że pacjenci wymagają mniejszej liczby wlewów - co osiem tygodni, a nie co dwa jak w przypadku ekulizumabu. Zastosowanie jednej z tych dwóch terapii umożliwia pacjentom prowadzenie praktycznie normalnego życia zawodowego i rodzinnego. W Polsce od 2018 r. chorzy na nocną napadową hemoglobinurię mają możliwość leczenia ekulizumabem w ramach programu lekowego. Lek miał być dostępny dla pacjentów tylko do końca kwietnia 2022 r. Dzięki najnowszej decyzji o refundacji, pacjenci będą korzystać z niego przez co najmniej kolejne dwa lata. Chorzy, którzy do tej pory żyli w olbrzymiej niepewności i obawie o przyszłość będą mogli funkcjonować normalnie. Prof. Jerzy Windyga opowiadał o swoim 20-letnim pacjencie, którego nie mógł już włączyć do leczenia. Na szczęście, rozpoczął terapię w innym ośrodku w ramach badań klinicznych. Podkreślał, że leczenie przetoczeniami krwi powoduje zwiększoną śmiertelność, a odstawienie dotychczasowej terapii mogłoby prowadzić do nasilenia objawów, które byłyby większe niż przed rozpoczęciem leczenia, a także mogłoby powodować większą śmiertelność z powodu tej choroby.
