Prof. Sands: modulatory zmieniają mukowiscydozę w chorobę przewlekłą

Opublikowano 28 sierpnia 2026 09:45

Mukowiscydoza coraz rzadziej wyznacza dziś pacjentom granice tego, jak długo i jak mogą żyć. Wraz z poprawą rokowania pojawiają się jednak nowe wyzwania: potrzeba rozwoju kompleksowej opieki nad dorosłymi chorymi, sprawnego przechodzenia z opieki pediatrycznej do systemu dla dorosłych oraz zapewnienia leczenia wszystkim pacjentom, którzy mogą z niego skorzystać. O tym, jak zmienia się rzeczywistość osób z mukowiscydozą, mówi prof. Dorota Sands, kierownik Kliniki Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka oraz Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym.

Medexpress: Jak zmieniło się życie pacjentów i sposób, w jaki lekarze patrzą na mukowiscydozę, odkąd pojawiło się nowoczesne leczenie?

Prof. Dorota Sands: Życie pacjentów z mukowiscydozą zmieniło się ogromnie po wprowadzeniu nowoczesnego leczenia – oczywiście mam na myśli tych, którzy je otrzymują. U pacjentów, którzy dostali je odpowiednio wcześnie, zanim doszło do bardzo utrwalonych zmian w układzie oddechowym, mukowiscydoza z choroby skracającej życie stała się chorobą przewlekłą. To największy przełom w medycynie ostatnich lat.

Medexpress: Coraz więcej osób dożywa wieku dorosłego i może planować zupełnie inne życie, myśleć o rodzinie, o przyszłości. Czy system ochrony zdrowia nadąża za taką zmianą?

Prof. Dorota Sands: System nadąża dzięki dużej aktywności środowisk pacjentów i specjalistów, które oddolnie zabiegają o tworzenie ośrodków, przede wszystkim dla dorosłych. Sieć ośrodków pediatrycznych mamy już dobrze zorganizowaną.

Dorosłych chorych było kiedyś bardzo mało, dlatego takie ośrodki nie powstały. Dziś, gdy praktycznie wszyscy chorzy wchodzą w dorosłość, a ich perspektywa życia jest długa i coraz bardziej zbliżona do normalnej, potrzebny jest rozwój ośrodków dla dorosłych z odpowiednimi zespołami wielodyscyplinarnymi. Mukowiscydoza wymaga właśnie takiego podejścia.

To się dzieje, to pewien proces. Pediatrzy mają już wieloletnie doświadczenie w prowadzeniu chorych i zespoły wielodyscyplinarne złożone nie tylko z lekarzy i doświadczonych pielęgniarek, ale także z fizjoterapeutów, dietetyków i psychologów, którzy wspólnie pracują z pacjentami. Chcielibyśmy, aby podobny model opieki funkcjonował także w ośrodkach dla dorosłych.

Medexpress: A jak to jest, kiedy pacjent kończy osiemnaście lat i przechodzi pod inną opiekę? Czy ma dostęp do leczenia?

Prof. Dorota Sands: Dostęp do leczenia pozostaje taki sam jak wcześniej. Problemem jest natomiast to, że nie mamy jeszcze pełnego dostępu do terapii, które są już zarejestrowane przez Europejską Agencję Leków. Czekamy na rozszerzenie programu modulatorów – około stu chorych wciąż czeka na rozpoczęcie leczenia. Nie jest to związane z wiekiem, lecz z podłożem genetycznym choroby u danego pacjenta. To rozszerzenie przeszło już procedurę w Europejskiej Agencji Leków, a obecnie jest w trakcie negocjacji w Ministerstwie Zdrowia – na szczęście z pozytywną oceną AOTMiT i jej prezesa.

Medexpress: Jakie znaczenie dla tej grupy chorych ma szybkie włączenie leczenia?

Prof. Dorota Sands: Szybkie włączenie leczenia hamuje progresję choroby. Co więcej, część zmian, które nie są jeszcze utrwalone, jesteśmy w stanie cofnąć. Widzimy to nie tylko w badaniach czynnościowych płuc, ale – ku zaskoczeniu naszych radiologów – również w badaniach radiologicznych. Kiedyś wydawało nam się, że tych zmian nie można cofnąć.

Tam, gdzie zmiany nie są mocno utrwalone, możemy uzyskać bardzo znaczną poprawę. Poprawa czynności oddechowej wiąże się oczywiście z lepszą jakością życia, większą energią i poprawą stanu odżywienia. Daje też tym chorym możliwość normalnego życia.

Medexpress: Jakie są najpilniejsze potrzeby pacjentów z mukowiscydozą?

Prof. Dorota Sands: Najpilniejsza jest teraz decyzja ministerialna o rozszerzeniu programu, tak aby wszyscy chorzy, którym możemy podać dostępne obecnie leczenie przyczynowe, czyli modulatory, rzeczywiście je otrzymali. To leczenie ma przełomowe znaczenie: zmienia chorobę znacząco skracającą życie w chorobę przewlekłą.

Druga potrzeba to wspieranie rozwoju ośrodków dla dorosłych, tak aby działały podobnie jak pediatryczne i miały zespoły wielodyscyplinarne, które będą dalej prowadzić chorych. Mimo tak znacznej poprawy ośrodki te są nadal potrzebne, bo nowe leczenie oznacza także nowe wyzwania, a kompleksowa opieka pozostaje konieczna.

Trzeba też pamiętać o grupie chorych, która nawet po rozszerzeniu programu pozostanie bez leczenia przyczynowego. Ci pacjenci muszą mieć dostęp do tradycyjnej, optymalnej, bardziej objawowej opieki. Przy intensywnej opiece, dobrych zespołach i dobrych ośrodkach również można zahamować bardzo szybki postęp choroby.