Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa to jedna z najrzadszych chorób układu krwiotwórczego. Przez lata może nie dawać żadnych objawów, by nagle uderzyć z pełną siłą. Jest też prawdziwym kameleonem, bo potrafi doskonale naśladować wiele innych chorób. W dzieciństwie objawy mogą być dyskretne, ale mylące – na tyle, że przez lata pacjenci leczeni są na zupełnie inne choroby. Tak było w przypadku Romana Gruszczyka, który pierwszy rzut choroby miał jako niemowlę, a właściwą diagnozę usłyszał dopiero w wieku 45 lat. – Objawy bywają neurologiczne – splątanie, udar, problemy z mową, mogą też być nefrologiczne, czyli np. niewydolność nerek – mówi dr Joanna Zdziarska, hematolożka specjalizująca się w małopłytkowościach. – Pacjenci trafiają często najpierw do neurologów czy nefrologów. Niejednokrotnie choroba rozpoznawana jest dopiero po wielu latach i błędnych diagnozach – dodaje.
W ciągu kilku dni z pozoru zdrowa osoba może znaleźć się w stanie zagrożenia życia. Choroba spowodowana jest niedoborem lub upośledzeniem działania enzymu ADAMTS13 – białka odpowiedzialnego za rozcinanie dużych cząsteczek czynnika von Willebranda, który odgrywa kluczową rolę w procesie krzepnięcia krwi. Gdy enzymu brakuje lub jest go za mało, dochodzi do „sklejania się” płytek krwi. – Tworzą się "korki", które zatykają naczynia krwionośne – tłumaczy dr Joanna Zdziarska. Może to skutkować niedokrwistością, małopłytkowością, uszkodzeniem narządów, udarem, a nawet śmiercią. Choroba występuje w dwóch postaciach – nabytej, znacznie częstszej, spowodowanej obecnością przeciwciał niszczących ADAMTS13, oraz wrodzonej (cTTP), wynikającej z mutacji genetycznej prowadzącej do trwałego niedoboru enzymu. Postaci te wymagają odmiennego leczenia, dlatego kluczowe znaczenie mają odpowiednie badania diagnostyczne.
Osocze – ratunek, ale i ciężar
Obecnie leczenie polega głównie na przetaczaniu świeżo mrożonego osocza. Dla wielu pacjentów to jedyne dostępne rozwiązanie, ale mocno dezorganizujące życie. Zdarza się, że chorzy nawet co dwa tygodnie trafiają na trzy dni do szpitala. W takiej sytuacji trudno studiować, pracować, spotykać się z przyjaciółmi. To nie tylko fizyczne ograniczenie, ale i emocjonalne. Ich świat kręci się wokół kolejnych wyników badań i terminów wlewów. – Życie wygląda tak: od rzutu do rzutu. Nigdy nie wiadomo, kiedy przyjdzie następny - mówi Roman Gruszczyk. W przypadku pani Adrianny rzuty pojawiały się nawet cztery razy w roku, a przez dziesięć lat leczono ją sterydami. - W końcu student medycyny zasugerował diagnozę HUS – była błędna, ale przynajmniej leczenie osoczem pomogło. Po każdym podaniu przez kilka dni dochodziłam do siebie – opowiada. Niestety, pani Alicja ma uczulenie na osocze. Doszło nawet do wstrząsu anafilaktycznego. - Po terapii osoczem nadal były rzuty, ale krótsze i mniej intensywne - mówi.
Katarzyna Lisowska z Fundacji Per Humanus zwraca uwagę na ryzyko związane z osoczem: – Zakażenia, reakcje alergiczne, hospitalizacje. Dlatego tak bardzo potrzebna jest zmiana standardu leczenia.
Nadzieja: zastrzyk, który można podać w domu
Lekarze przez lata mieli bardzo ograniczone możliwości: mało skuteczne leczenie (w osoczu jest mniej czynnika ADAMTS13) i trudną diagnostykę. Ta zmiana już się zbliża. – Rekombinowany enzym ADAMTS13, czyli dokładnie to, czego pacjentom brakuje, może być podawany w formie zastrzyku, nawet w domu – mówi dr Zdziarska. – Jeden z moich pacjentów przez lata co dwa tygodnie trafiał do szpitala. Teraz przyjmuje lek samodzielnie i może wreszcie żyć normalnie. – Po raz pierwszy pojawia się skuteczne leczenie i realna możliwość rozpoznania choroby. Testy diagnostyczne są już dostępne na bieżąco – dodaje lekarka.
Dzięki nowemu lekowi Adrianna Mleczko nie miała ani jednego rzutu. – Jestem przedszkolanką, mam ciągły kontakt z dziećmi i infekcjami. Przechodzę je, ale moje wyniki nawet nie drgną. Są osoby, które przeszły ponad 30 udarów. Wymagają opieki. Osocze nie było w stanie uchronić ich przed udarem, a lek tak - mówi.
Roman Gruszczyk przyznaje, że to lek, który oddał mu życie. Teraz oczekuje na decyzję o refundacji. –Pacjentów z tą chorobą jest mało, ale to nie znaczy, że mogą czekać w nieskończoność. Każdy dzień to ryzyko kolejnego rzutu i kolejnych powikłań – podkreśla Katarzyna Lisowska. Nowoczesne leczenie to jedyna droga, by pacjenci z cTTP nie znikali z rynku pracy, życia społecznego i mieli powrót do normalności.
