Hipercholesterolemia rodzinna dotyczy nawet jednej osoby na 250, a mimo to tysiące pacjentów przez lata nie wiedzą o chorobie. Eksperci alarmują, że dzieci diagnozowane są średnio dopiero w wieku 12 lat, a dorośli często dopiero po 45. roku życia, kiedy proces miażdżycowy jest już zaawansowany. Tymczasem medycyna dysponuje dziś narzędziami, które pozwalają wykrywać i skutecznie leczyć chorobę bardzo wcześnie - nawet od 6. roku życia.
Patient Empowerment 2026
Choroba, która zabija po cichu już od dzieciństwa. W Polsce wciąż diagnozowana o dekady za późno
Opublikowano 5 czerwca 2026 11:01
Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z najczęstszych chorób genetycznych, a jednocześnie jedna z najbardziej niedodiagnozowanych. Prof. Maciej Banach podkreśla, że kluczowe znaczenie ma jak najwcześniejsze wykrycie choroby, najlepiej już u dzieci, ponieważ leczenie można wdrażać od najmłodszych lat. - Kluczem tak naprawdę sukcesu leczenia jest to, że zdiagnozujemy to u dzieci i to im wcześniej, tym lepiej - zaznacza prof. Maciej Banach.
Problem polega na tym, że pacjenci trafiają do lekarzy zbyt późno. Średni wiek rozpoznania u dzieci to około 12 lat, a u dorosłych 45–50 lat. Tymczasem wieloletnie narażenie na wysokie stężenie cholesterolu LDL przyspiesza rozwój miażdżycy i znacząco zwiększa ryzyko chorób serca.
Jak podkreśla prof. Banach, osoby z hipercholesterolemią rodzinną między 20. a 40. rokiem życia mogą mieć nawet stukrotnie wyższe ryzyko choroby niedokrwiennej serca. Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco, dlatego jeśli choruje jeden z rodziców, ryzyko u dziecka wynosi 50 proc.
Rozpoznanie może postawić nie tylko specjalista, ale także lekarz rodzinny czy pediatra. Pomocna jest m.in. skala Dutch Lipid Clinic Network uwzględniająca poziom LDL, wywiad rodzinny i objawy kliniczne. W razie wątpliwości wykonywane są badania genetyczne, jednak problemem pozostaje długi czas oczekiwania na konsultacje genetyczne.
Eksperci podkreślają, że możliwości leczenia są dziś bardzo duże. Stosowane są statyny, ezetymib oraz nowoczesne inhibitory PCSK9, również u dzieci. W najbliższym czasie dostępne mają być także kolejne terapie, m.in. doustne inhibitory PCSK9 i obicetrapib. - W 2026 roku dysponujemy już praktycznie wszystkimi narzędziami, żeby to zadziałało - ocenia prof. Maciej Banach.
