FDA dopuściła Otarmeni – pierwszą terapię genową AAV dla pacjentów z ciężkim niedosłuchem związanym z mutacjami genu OTOF. Decyzję podjęto w rekordowym tempie 61 dni.
Przełom w leczeniu głuchoty genetycznej: FDA zatwierdza pierwszą terapię genową opartą na AAV
Opublikowano 24 kwietnia 2026 12:11
Fot. Thinkstock/Getty Images
Z tego artykułu dowiesz się:
- FDA dokonała przełomu w terapii genowej, zatwierdzając Otarmeni - pierwszą terapię dla pacjentów z ciężkim niedosłuchem związanym z mutacjami genu OTOF. Decyzja zapadła w rekordowym czasie 61 dni, co podkreśla znaczenie tego odkrycia.
- Otarmeni to jednorazowe leczenie, które polega na wprowadzeniu funkcjonalnej kopii genu OTOF bezpośrednio do ucha. Dzięki temu ma szansę przywrócić produkcję otoferliny, kluczowej dla prawidłowego słyszenia.
- Badania wykazały, że u 80% dzieci uczestniczących w próbie nastąpiła poprawa słuchu. To znaczny krok naprzód dla małych pacjentów, którzy dotychczas nie mieli dostępu do przyczynowego leczenia.
- Choć terapia przynosi obiecujące rezultaty, konieczne są dalsze badania nad jej długoterminową skutecznością i wpływem na rozwój mowy. Zatwierdzenie ma charakter przyspieszony, co oznacza, że nadal trwają analizy dotyczące jakości życia pacjentów po terapii.
FDA zatwierdziła Otarmeni do leczenia ciężkiego i głębokiego niedosłuchu odbiorczego związanego z biallelicznymi wariantami genu OTOF. To pierwsza terapia genowa wykorzystująca podwójny wektor AAV.
Terapia jest jednorazowa i polega na podaniu funkcjonalnej kopii genu OTOF bezpośrednio do ślimaka ucha, co ma przywrócić produkcję otoferliny i przewodzenie sygnałów słuchowych. Dotychczas nie istniało leczenie przyczynowe tej choroby.
Skuteczność oceniono w badaniu z udziałem 24 dzieci - u 80% pacjentów odnotowano poprawę słuchu. Najczęstsze działania niepożądane to infekcje ucha środkowego, zawroty głowy, nudności i ból po zabiegu.
Zatwierdzenie ma charakter przyspieszony i wymaga dalszej oceny trwałości efektów leczenia oraz jego wpływu na rozwój mowy i jakość życia.
